NộI Dung
- Các loại tật nứt đốt sống
- Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nứt đốt sống là gì?
- Các yếu tố nguy cơ của tật nứt đốt sống là gì?
- Chẩn đoán tật nứt đốt sống
- Điều trị nứt đốt sống
Nứt đốt sống là một nhóm các tình trạng bẩm sinh liên quan đến sự không phát triển bình thường của tủy sống và đốt sống. Có ba loại nứt đốt sống chính, nghiêm trọng nhất là u xơ tủy và nhẹ nhất là nứt đốt sống. Chứng nứt đốt sống thường dẫn đến chân bị yếu ở các mức độ khác nhau. Sự mất cân bằng cơ này sau đó có thể dẫn đến sự phát triển của các vấn đề về cơ xương, chẳng hạn như trật khớp háng, co cứng khớp và tật đầu gậy.
Các loại tật nứt đốt sống
Myelomeningocele
Đây là khiếm khuyết phổ biến nhất của não và tủy sống đang phát triển, được gọi là ống thần kinh. Dị tật bẩm sinh này phát triển vào tuần thứ ba của thai kỳ. Myelomeningocele là một vùng chứa đầy chất lỏng được hình thành bởi lớp màng của tủy sống và mạng lưới các dây thần kinh cột sống. Một đứa trẻ sinh ra với myelomeningocele có một túi chứa đầy chất lỏng ở phía sau. Thường có một khiếm khuyết trên da, không có da che phủ khối. Các xương của cột sống không phát triển và không đóng lại xung quanh tủy sống. Túi lồi qua chỗ khuyết này và chứa các rễ thần kinh cột sống. Đứa trẻ sinh ra với myelomeningocele sẽ có mức độ yếu cơ và sự khác biệt về cảm giác da liên quan đến mức độ liên quan của tủy sống.
Lipomeningocele
Loại nứt đốt sống này có liên quan đến một khối u mỡ bên trên. Khi mới sinh, da vẫn còn nguyên vẹn trên tủy sống bên dưới và dị tật đốt sống. Có liên quan đến yếu cơ và giảm cảm giác, liên quan đến mức độ liên quan của tủy sống. Khi khuyết tật tủy sống càng thấp thì mức độ hoạt động thể chất càng cao.
Spina Bifida Occulta
Điển hình là một phát hiện tình cờ, chứng nứt đốt sống hiếm khi biểu hiện bằng các triệu chứng. Đốt sống thắt lưng thấp nhất được phát hiện có khuyết tật đường giữa nhỏ. Tủy sống này và các chất bên trong cột sống không bị ảnh hưởng trong tình trạng này. Một đứa trẻ có phát hiện này trên phim X-quang được kỳ vọng sẽ không có giới hạn về thể chất, yếu cơ hoặc tăng nguy cơ phát triển bệnh lý cột sống tiến triển. Không cần kiểm tra định kỳ hoặc hạn chế hoạt động khi không có triệu chứng. Một đứa trẻ có thể lớn lên và không bao giờ biết rằng mình có khiếm khuyết này.
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nứt đốt sống là gì?
Bệnh nứt đốt sống thường được tầm soát trong các kỳ khám tiền sản định kỳ. Nhiều trường hợp nứt đốt sống được phát hiện bằng siêu âm trước sinh và xét nghiệm máu.
Một khuyết tật thân đốt sống đường giữa hoặc tổn thương tủy sống dạng nang
Alpha-fetoprotein mẹ tăng cao
Nếu chẩn đoán không được chẩn đoán trước, trẻ sơ sinh có thể có:
Một khối béo hoặc chứa đầy chất lỏng ở lưng dưới
Một mảng lông hoặc dấu da nổi rõ
Chân yếu
Các yếu tố nguy cơ của tật nứt đốt sống là gì?
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mẹ sinh con bị nứt đốt sống bao gồm:
Có con hoặc anh chị em ruột bị nứt đốt sống
Tự bị nứt đốt sống
Sự thiếu hụt folate (axit folic) trong chế độ ăn của bà mẹ trước khi mang thai
Tiếp xúc với một số loại thuốc khi mang thai (axit valproic)
Chẩn đoán tật nứt đốt sống
Các khuyết tật ống thần kinh hở thường được chẩn đoán trước khi phẫu thuật. Những người không được chẩn đoán qua siêu âm trước khi sinh và xét nghiệm máu mẹ được chẩn đoán bằng khám sức khỏe khi sinh.
Điều trị nứt đốt sống
Trong trường hợp có một u tủy sống mở, phẫu thuật bởi bác sĩ giải phẫu thần kinh được thực hiện trong vòng 48 giờ đầu tiên sau khi sinh. Phẫu thuật này bao gồm việc đóng lại khiếm khuyết.
Sự mất cân bằng cơ xương do khiếm khuyết tủy sống được quản lý bằng sự kết hợp của vật lý trị liệu để tăng cường và kéo căng, nẹp để hỗ trợ đầu gối và mắt cá chân khi đứng, và phẫu thuật để điều chỉnh bất kỳ vấn đề lệch xương.
Sự phát triển của vết loét áp lực là phổ biến. Kiểm tra da hàng ngày và tránh áp lực từ việc ngồi và đi lại mà không có sự hỗ trợ thích hợp được dạy ngay từ khi còn nhỏ.
Các thiết bị trợ giúp thường được sử dụng để hỗ trợ việc di chuyển.
Có nhiều bác sĩ chuyên khoa tham gia vào việc chăm sóc trẻ bị nứt đốt sống. Những trẻ này thường được quản lý tốt nhất thông qua phương pháp tiếp cận đa ngành, bao gồm phẫu thuật thần kinh, chỉnh hình, tiết niệu, chỉnh hình, vật lý trị liệu, liệu pháp lao động, chăm sóc ban đầu, dinh dưỡng và tâm thần kinh.
Thông tin thêm về tật nứt đốt sống từ Viện Kennedy Krieger.