NộI Dung
- Bệnh hồng cầu hình liềm
- Beta Thalassemia
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E
- Hemoglobin biến thể
- Đặc điểm Alpha Thalassemia
- Biết kết quả của con bạn
Ở một số bang, bài kiểm tra được lặp lại khoảng hai tuần sau đó. Rối loạn đầu tiên được sàng lọc là phenylketon niệu (PKU); một số người vẫn gọi đây là xét nghiệm PKU, nhưng ngày nay rất nhiều chứng rối loạn được kiểm tra bằng mẫu máu nhỏ này. Mục đích của sàng lọc sơ sinh là để xác định các tình trạng di truyền, để có thể bắt đầu điều trị sớm và ngăn ngừa các biến chứng.
Có một số rối loạn về máu có thể được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh. Chúng tôi sẽ xem xét chúng ở đây. Việc kiểm tra không hoàn toàn giống nhau ở tất cả 50 tiểu bang, nhưng nhìn chung, hầu hết chúng sẽ được phát hiện.
Bệnh hồng cầu hình liềm
Rối loạn máu đầu tiên được thêm vào màn hình trẻ sơ sinh là bệnh hồng cầu hình liềm. Ban đầu, thử nghiệm được giới hạn ở một số chủng tộc hoặc nhóm dân tộc nhất định, nhưng với sự đa dạng dân số ngày càng tăng, hiện nay tất cả trẻ sơ sinh đều được thử nghiệm. Màn hình sơ sinh có thể phát hiện cả bệnh hồng cầu hình liềm và đặc điểm hồng cầu hình liềm. Trẻ em được xác định mắc bệnh hồng cầu hình liềm được bắt đầu điều trị bằng penicillin để ngăn ngừa nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Biện pháp đơn giản này đã thay đổi bệnh hồng cầu hình liềm như một thứ chỉ gặp ở trẻ em mắc bệnh suốt đời.
Beta Thalassemia
Mục tiêu của tầm soát bệnh beta thalassemia là xác định trẻ em mắc bệnh beta thalassemia thể nặng sẽ cần truyền máu hàng tháng để sống sót. Rất khó để xác định trẻ có cần truyền máu suốt đời nếu chỉ dựa vào sàng lọc sơ sinh, nhưng trẻ được xác định mắc bệnh beta thalassemia sẽ được chuyển đến bác sĩ huyết học để có thể theo dõi chặt chẽ tình trạng thiếu máu nặng.
Hemoglobin H
Hemoglobin H là một loại bệnh alpha thalassemia gây thiếu máu từ trung bình đến nặng. Mặc dù những bệnh nhân này hiếm khi cần truyền máu hàng tháng, nhưng họ có thể bị thiếu máu trầm trọng khi bị sốt cần truyền máu. Nhận biết sớm những bệnh nhân này cho phép cha mẹ được giáo dục về các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu nặng.
Hemoglobin C
Tương tự như hemoglobin S (hoặc hemoglobin hình liềm), hemoglobin C tạo ra một tế bào hồng cầu trông giống như mắt bò (tế bào đích) hơn là một chiếc bánh rán. Nếu bố hoặc mẹ có đặc điểm hồng cầu hình liềm và người còn lại có đặc điểm hemoglobin C, họ có 1/4 cơ hội sinh con mắc bệnh Hemoglobin SC, một dạng bệnh hồng cầu hình liềm. Ngoài ra còn có các bệnh về hemoglobin C như bệnh hemoglobin CC và bệnh hemoglobin C / beta thalassemia. Đây KHÔNG phải là rối loạn liềm. Những điều này dẫn đến thiếu máu và tán huyết (phá vỡ tế bào hồng cầu) ở nhiều mức độ khác nhau, nhưng không gây đau như hồng cầu hình liềm.
Hemoglobin E
Phổ biến ở Đông Nam Á, hemoglobin E giảm sản xuất và khó duy trì hình dạng. Quan trọng nhất là kết hợp hemoglobin E và bệnh beta thalassemia có thể dẫn đến bệnh thalassemia thể nặng và cần phải truyền máu suốt đời. Nếu trẻ sơ sinh thừa hưởng hemoglobin E từ cha / mẹ, trẻ có thể mắc bệnh hemoglobin EE. Bệnh Hemoglobin EE có ít hoặc không thiếu máu với các tế bào hồng cầu rất nhỏ (vi tế bào).
Hemoglobin biến thể
Ngoài hemoglobin S, C và E, còn có hơn 1000 biến thể của hemoglobin. Hemoglobins này có những cái tên khác thường như Constant Spring và Memphis (chúng được đặt tên theo vị trí nơi chúng được xác định lần đầu tiên). Phần lớn trong số này không có ý nghĩa lâm sàng. Đối với phần lớn trẻ sơ sinh, nên làm lại xét nghiệm máu khoảng 9 đến 12 tháng để xác định xem điều này có ý nghĩa hay không.
Đặc điểm Alpha Thalassemia
Đôi khi đặc điểm alpha thalassemia (hoặc trẻ vị thành niên) có thể được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh. Nói chung, kết quả sẽ đề cập đến Hemoglobin Barts hoặc các dải nhanh. Đặc điểm alpha thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ và các tế bào hồng cầu nhỏ nhưng thường không bị phát hiện. Tuy nhiên, việc trẻ được sàng lọc sơ sinh bình thường không có nghĩa là trẻ không mắc bệnh alpha thalassemia; nó có thể khó phát hiện. Về sau, đặc điểm alpha thalassemia có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt.
Biết kết quả của con bạn
Hãy chắc chắn rằng bạn đã xem xét kết quả sàng lọc sơ sinh của con bạn với bác sĩ nhi khoa của bạn. Con bạn có thể không mắc một trong những chứng rối loạn này nhưng có thể là người mang mầm bệnh. Đây là thông tin quan trọng cần chia sẻ với con bạn trước khi trẻ bắt đầu lập gia đình.