NộI Dung
- Mục đích kiểm tra
- Rủi ro và Chống chỉ định
- Trước kỳ kiểm tra
- Trong quá trình kiểm tra
- Sau bài kiểm tra
- Diễn giải kết quả
Mục đích kiểm tra
Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền vì bất kỳ lý do nào liên quan đến chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng trong các cuộc điều tra pháp lý. Thậm chí còn có các bài kiểm tra trực tiếp đến người tiêu dùng có thể truy tìm nguồn gốc tổ tiên của bạn.
Cách thức hoạt động của các xét nghiệm di truyền
Gần như mọi tế bào trong cơ thể bạn đều chứa DNA, gen và nhiễm sắc thể. Mỗi loại phục vụ một chức năng cụ thể và có liên quan với nhau:
- DNA (axit deoxyribonucleic) là một phân tử sợi đôi chứa tất cả thông tin di truyền về bạn với tư cách là một cá nhân. DNA được tạo thành từ bốn chất được gọi là adenine (A), thymine (T), cytosine (C) và guanine (G). Trình tự duy nhất của các chất này cung cấp "mã lập trình" cho cơ thể bạn.
- Một gen là một phần DNA riêng biệt chứa các chỉ dẫn được mã hóa về cách thức và thời điểm xây dựng các protein cụ thể. Mặc dù một gen được thiết kế để hoạt động theo cách chuẩn, nhưng bất kỳ sai sót nào trong mã hóa DNA của nó đều có thể ảnh hưởng đến cách các hướng dẫn đó được phân phối. Những sai sót này được gọi là đột biến gen.
- Một nhiễm sắc thể là một đơn vị bó của gen. Mỗi người có 46 gen, 23 gen trong số đó được di truyền từ bố và mẹ tương ứng. Mỗi nhiễm sắc thể chứa từ 20.000 đến 25.000 gen.
Từ đầu những năm 1900, các nhà khoa học đã hiểu rằng các biến thể di truyền cụ thể (kiểu gen) chuyển thành các đặc điểm vật lý cụ thể (kiểu hình). Trong những năm gần đây, những tiến bộ trong công nghệ và sự hiểu biết rộng rãi hơn về bộ gen của con người đã cho phép các nhà khoa học xác định cái nào đột biến gây ra một số bệnh hoặc đặc điểm.
Các loại xét nghiệm di truyền
Các xét nghiệm di truyền có ứng dụng rộng rãi trong các cơ sở y tế và phi y tế. Chúng bao gồm:
- Kiểm tra chẩn đoán để xác nhận hoặc loại trừ một rối loạn di truyền
- Thử nghiệm nhà cung cấp dịch vụ được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai để xem liệu bạn và đối tác của bạn có mang gen có thể gây ra khuyết tật bẩm sinh hay không
- Chẩn đoán trước khi sinh để phát hiện các bất thường trong gen của thai nhi trước khi sinh để xác định các rối loạn bẩm sinh hoặc dị tật bẩm sinh
- Sàng lọc sơ sinh để tầm soát định kỳ 21 chứng rối loạn di truyền, theo quy định của pháp luật
- Thử nghiệm trồng trước được sử dụng để sàng lọc các bất thường của phôi trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
- Chẩn đoán dự đoán để ước tính nguy cơ (khuynh hướng) phát triển một căn bệnh có ảnh hưởng di truyền, như ung thư vú, sau này trong cuộc đời
- Thử nghiệm di truyền dược lý để xác định xem liệu di truyền của bạn có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với các liệu pháp điều trị bằng thuốc, đặc biệt là sự đề kháng của gen đối với các vi rút như HIV
Các mục đích sử dụng phi y tế của xét nghiệm di truyền bao gồm xét nghiệm quan hệ cha con (được sử dụng để xác định các kiểu thừa kế giữa các cá nhân), xét nghiệm phả hệ (để xác định tổ tiên hoặc di sản) hoặc xét nghiệm pháp y (để xác định một cá nhân cho các mục đích pháp lý).
Kiểm tra hiện có sẵn
Số lượng các xét nghiệm di truyền có sẵn để chẩn đoán bệnh đang tăng lên mỗi năm. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm có thể gợi ý nhiều hơn là chẩn đoán vì hiểu biết về di truyền bệnh (chẳng hạn như ung thư và các rối loạn tự miễn dịch) vẫn còn hạn chế.
Trong số một số xét nghiệm di truyền hiện được sử dụng để chẩn đoán:
- Becker / Duchenne liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ
- BRCA1 và Đột biến BRCA2 liên quan đến ung thư vú, buồng trứng và ung thư tuyến tiền liệt
- Kiểm tra DNA không có tế bào được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down
- Đột biến CTFR liên quan đến xơ nang
- Đột biến FH liên quan đến tăng cholesterol máu gia đình
- Đột biến FMR1 liên quan đến chứng tự kỷ và khuyết tật trí tuệ
- HD đột biến liên quan đến bệnh Huntington
- Đột biến HEXA liên quan đến bệnh Tay-Sachs
- Đột biến HBB liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Đột biến IBD1 liên quan đến bệnh viêm ruột (IBD)
- Đột biến LCT liên quan đến không dung nạp lactose
- MEN2A và Đột biến MEN2B liên quan đến ung thư tuyến giáp
- NOD2 đột biến liên quan đến bệnh Crohn
- Đột biến PAI-1, dự đoán bệnh động mạch vành (CAD) và đột quỵ
Ngày nay, có hơn 2.000 xét nghiệm di truyền cho các mục đích y tế và phi y tế, theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia có trụ sở tại Bethesda, Maryland.
Rủi ro và Chống chỉ định
Các rủi ro vật lý của xét nghiệm di truyền là nhỏ. Hầu hết yêu cầu lấy mẫu máu hoặc nước bọt hoặc một miếng gạc bên trong má của bạn (được gọi là phết tế bào má). Tùy thuộc vào mục đích của xét nghiệm, nó có thể chỉ yêu cầu một vài giọt máu (chẳng hạn như để sàng lọc sơ sinh hoặc xét nghiệm quan hệ cha con) hoặc một vài lọ (để xét nghiệm ung thư hoặc HIV).
Nếu nghi ngờ ung thư, sinh thiết có thể được thực hiện để lấy tế bào từ khối u đặc hoặc tủy xương. Các rủi ro của sinh thiết có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ xâm lấn của thủ thuật, từ đau và bầm tím cục bộ đến sẹo và nhiễm trùng.
Rủi ro trước khi sinh
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh thường được thực hiện trên máu mẹ. Một ví dụ là xét nghiệm DNA thai nhi không tế bào (cfDNA) được thực hiện sau tuần thứ 10 của thai kỳ. Rủi ro đối với người mẹ và em bé không lớn hơn so với việc lấy máu đối với người không mang thai.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trên nước ối thu được qua phương pháp chọc dò ối. Chọc ối có thể được sử dụng để thực hiện một karyotype, nhằm sàng lọc các rối loạn di truyền như hội chứng Down, xơ nang và các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống. Các tác dụng phụ có thể bao gồm chuột rút, đau cục bộ tại vị trí đâm và thủng bàng quang do tai nạn. Chọc ối có nguy cơ sảy thai một trong 400.
Ngược lại, các mẫu thu được thông qua lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) có thể dẫn đến sẩy thai ở một trong số 100 quy trình. CVS có thể được sử dụng để sàng lọc các tình trạng bẩm sinh tương tự, ngoại trừ khuyết tật ống thần kinh. Nó không được khuyến khích cho những phụ nữ bị nhiễm trùng đang hoạt động, những người đang sinh đôi, hoặc những người đang bị chảy máu âm đạo, trong số những người khác. Các tác dụng phụ có thể bao gồm đốm, chuột rút hoặc nhiễm trùng.
Cân nhắc
Ngoài những rủi ro vật lý của việc kiểm tra, các nhà đạo đức học vẫn lo ngại về tác động tinh thần của việc học tập khiến bạn có thể mắc hoặc không mắc một căn bệnh nghiêm trọng trong vài năm hoặc thậm chí vài thập kỷ kể từ bây giờ. Sự không chắc chắn có thể gây ra căng thẳng về tương lai của bạn và / hoặc khả năng bạn có được bảo hiểm sức khỏe hoặc nhân thọ khi cần thiết.
Những nỗ lực đang được thực hiện để giải quyết một số mối quan tâm này. Năm 2009, Đạo luật Không phân biệt đối xử về Thông tin Di truyền (GINA) đã được Quốc hội Hoa Kỳ thông qua, cấm phân biệt đối xử trong bảo hiểm y tế hoặc việc làm dựa trên kết quả của xét nghiệm di truyền. Bất chấp những nỗ lực mở rộng bảo vệ, GINA không áp dụng cho các công ty có ít hơn 15 nhân viên hoặc ngăn chặn các hành vi phân biệt đối xử giữa các nhà cung cấp bảo hiểm nhân thọ.
Nếu xem xét một xét nghiệm tự chọn, điều quan trọng là phải gặp một cố vấn di truyền được đào tạo để hiểu đầy đủ về lợi ích, rủi ro và hạn chế của xét nghiệm. Điều này bao gồm "quyền không được biết" của bạn nếu bất kỳ phát hiện ngoài ý muốn nào được phát hiện.
Trong một số trường hợp, biết mình có khuynh hướng di truyền đối với một căn bệnh như ung thư vú có thể giúp bạn đưa ra quyết định quan trọng về sức khỏe của mình. Vào những lúc khác, biết về một căn bệnh có thể phát triển hoặc có thể không phát triển và có thể không có cách điều trị, có thể không phải là điều bạn muốn đối mặt. Không có câu trả lời sai hoặc đúng trong cả hai vấn đề; chỉ có sự lựa chọn cá nhân.
Trước kỳ kiểm tra
Xét nghiệm di truyền không đòi hỏi bạn phải chuẩn bị nhiều. Ngoại lệ duy nhất có thể là các xét nghiệm trước khi sinh, đôi khi yêu cầu hạn chế thức ăn và / hoặc chất lỏng.
Thời gian
Tùy thuộc vào mục đích của cuộc điều tra, xét nghiệm di truyền có thể mất ít nhất là vài phút để thực hiện.
Ngoại trừ các bộ dụng cụ tổ tiên trực tiếp cho người tiêu dùng, hầu hết các xét nghiệm di truyền sẽ bao gồm một số cấp độ tư vấn trước khi xét nghiệm. Ngay cả khi bác sĩ của bạn yêu cầu xét nghiệm như một phần của cuộc điều tra đang diễn ra, hãy dành không ít hơn 15 phút tại phòng thí nghiệm hoặc phòng khám (không bao gồm thời gian chờ đợi).
Các xét nghiệm trước khi sinh có thể mất từ 30 đến 90 phút để thực hiện, tùy thuộc vào việc chọc ối, CVS qua ổ bụng hay CVS xuyên cổ tử cung được chỉ định.
Sinh thiết có thể mất nhiều thời gian hơn, đặc biệt là những sinh thiết liên quan đến tủy xương hoặc ruột kết. Trong khi thủ thuật có thể chỉ mất 10 đến 30 phút để thực hiện, thời gian chuẩn bị và hồi phục có thể kéo dài thêm một giờ nếu sử dụng thuốc an thần tiêm tĩnh mạch (IV).
Vị trí
Có thể lấy mẫu di truyền trong văn phòng bác sĩ, phòng khám, bệnh viện hoặc phòng thí nghiệm độc lập. Sàng lọc trước sinh được thực hiện như một thủ tục tại phòng mạch. Một số sinh thiết, chẳng hạn như chọc hút bằng kim nhỏ, có thể được thực hiện tại văn phòng bác sĩ; những người khác được thực hiện trên cơ sở ngoại trú tại bệnh viện hoặc phòng khám.
Việc thử nghiệm thực tế các mẫu được tiến hành trong phòng thí nghiệm được chứng nhận theo Bản sửa đổi Cải thiện Phòng thí nghiệm Lâm sàng (CLIA) năm 1988. Ngày nay, có hơn 500 phòng thí nghiệm di truyền được CLIA chứng nhận ở Hoa Kỳ.
Những gì để mặc
Nếu cần lấy máu, hãy nhớ mặc áo tay ngắn hoặc áo có tay có thể cuộn lại dễ dàng. Để sàng lọc trước khi sinh hoặc sinh thiết, bạn có thể được yêu cầu cởi quần áo một phần hoặc toàn bộ. Nếu vậy, hãy để lại bất kỳ đồ vật có giá trị nào ở nhà. Áo choàng bệnh viện sẽ được cung cấp nếu cần.
Đồ ăn thức uống
Nói chung, không có giới hạn thức ăn hoặc đồ uống đối với xét nghiệm di truyền. Ăn, uống hoặc dùng thuốc sẽ không ảnh hưởng đến kết quả của xét nghiệm.
Mặc dù không có hạn chế về thực phẩm đối với việc sàng lọc DNA trước khi sinh, nhưng nên tránh chất lỏng trước khi chọc dò nước ối để bàng quang trống rỗng và ít có nguy cơ bị thủng. Ngược lại, bạn có thể cần một bàng quang đầy cho CVS và sẽ được yêu cầu uống thêm chất lỏng.
Hạn chế về thức ăn và đồ uống cũng có thể áp dụng cho một số quy trình sinh thiết, đặc biệt là những quy trình liên quan đến đường tiêu hóa hoặc cần dùng thuốc an thần. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để đảm bảo bạn tuân thủ các hướng dẫn chế độ ăn uống phù hợp.
Bạn cũng cần phải thông báo cho bác sĩ nếu bạn đang dùng thuốc chống đông máu (thuốc làm loãng máu) hoặc aspirin trước khi làm sinh thiết, vì điều này có thể thúc đẩy chảy máu. Theo quy định, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc nào bạn có thể đang dùng, được kê đơn hoặc không được kê đơn, trước bất kỳ cuộc kiểm tra hoặc điều tra y tế nào.
Mang theo cai gi
Nhớ mang theo giấy tờ tùy thân và thẻ bảo hiểm y tế khi đến hẹn. Nếu thủ tục liên quan đến thuốc an thần dưới bất kỳ hình thức nào, hãy tổ chức dịch vụ xe hơi hoặc mang theo một người bạn để chở bạn về nhà sau cuộc hẹn.
Chi phí và Bảo hiểm Y tế
Chi phí của một xét nghiệm di truyền có thể rất khác nhau, từ dưới 100 đô la đến hơn 2.000 đô la, tùy thuộc vào mục đích và độ phức tạp của xét nghiệm. Điều này không bao gồm chi phí bổ sung để lấy mẫu dịch hoặc mô khi sàng lọc trước khi sinh hoặc sinh thiết mô được chỉ định.
Hầu hết các xét nghiệm di truyền yêu cầu ủy quyền trước của bảo hiểm. Một số, như sàng lọc sơ sinh và các xét nghiệm BRCA được sử dụng để sàng lọc ung thư vú, được phân loại là các lợi ích sức khỏe thiết yếu (EHB) theo Đạo luật Chăm sóc Giá cả phải chăng, có nghĩa là công ty bảo hiểm của bạn phải chi trả chi phí xét nghiệm và tư vấn di truyền miễn phí .
Nói chung, các xét nghiệm di truyền được chấp thuận nếu xét nghiệm giúp ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh hoặc cải thiện kết quả điều trị. Như đã nói, chi phí đồng thanh toán và đồng bảo hiểm thường có thể bị cấm. Nếu xét nghiệm di truyền được công ty bảo hiểm của bạn chấp thuận, hãy nhớ nói chuyện với họ về mọi chi phí tự trả mà bạn có thể phải chịu.
Nếu bạn không có bảo hiểm hoặc không được bảo hiểm, hãy hỏi xem phòng thí nghiệm có cung cấp tùy chọn thanh toán hàng tháng hoặc chương trình hỗ trợ bệnh nhân với cơ cấu giá theo từng cấp độ cho các gia đình có thu nhập thấp hay không.
Các xét nghiệm tổ tiên trực tiếp với người tiêu dùng có giá từ $ 50 đến $ 200 và chúng không được bảo hiểm. Các xét nghiệm tự chọn, chẳng hạn như xét nghiệm quan hệ cha con, thường không bao giờ được bảo hiểm y tế chi trả, ngay cả khi được tòa án yêu cầu.
Những ý kiến khác
Một số người sẽ thích trả tiền túi hơn nếu họ lo sợ kết quả xét nghiệm dương tính có thể ảnh hưởng đến khả năng nhận bảo hiểm của họ. Mặc dù bảo hiểm y tế nói chung không phải là một vấn đề, hãy gọi cho văn phòng tổng chưởng lý của tiểu bang của bạn để hiểu luật về quyền riêng tư về sức khỏe ở tiểu bang của bạn, cũng như các luật của Đạo luật về trách nhiệm giải trình bảo hiểm y tế liên bang (HIPAA) năm 1996.
Điều này bao gồm việc sử dụng bộ dụng cụ di truyền gia đình, trong đó đôi khi các nhà sản xuất sẽ bán dữ liệu của bạn (thường được tổng hợp mà không có tên của bạn) cho các công ty y sinh và dược phẩm.
Nếu tính bảo mật y tế của bạn bị vi phạm vì bất kỳ lý do gì, bạn có thể gửi khiếu nại về quyền riêng tư của HIPAA đến Văn phòng Quyền dân sự tại Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ.
Trong quá trình kiểm tra
Kinh nghiệm xét nghiệm của bạn sẽ phụ thuộc vào loại xét nghiệm di truyền mà bạn đang thực hiện, nhưng có một số khía cạnh áp dụng trên toàn diện.
Kiểm tra trước
Sau khi ký với giấy tờ tùy thân và thẻ bảo hiểm y tế, bạn sẽ trải qua một số hình thức tư vấn trước khi xét nghiệm. Việc tư vấn có thể khác nhau tùy theo mục đích của quy trình.
Đối với mục đích chẩn đoán - chẳng hạn như xác nhận một căn bệnh lâu năm (như bệnh Crohn) hoặc mở rộng cuộc điều tra về một căn bệnh đã biết (như ung thư) - tư vấn trước có thể bị hạn chế để hiểu các mục tiêu và giới hạn của xét nghiệm.
Đối với các mục đích sàng lọc hoặc dự đoán - chẳng hạn như xác định dị tật bẩm sinh trước khi sinh, đánh giá khuynh hướng mắc bệnh ung thư hoặc ước tính cơ hội trở thành tư vấn di truyền mang bệnh sẽ tập trung vào việc giúp bạn hiểu rõ hơn về giá trị và nhược điểm của xét nghiệm di truyền.
Bất kể, mục đích của tư vấn di truyền là để đảm bảo bạn có thể cung cấp những gì được gọi là sự đồng ý có hiểu biết. Điều này được định nghĩa là cung cấp sự cho phép, không ép buộc hoặc ảnh hưởng, dựa trên sự hiểu biết đầy đủ về lợi ích và rủi ro của một thủ tục.
Mục đích của tư vấn là để đảm bảo bạn hiểu:
- Mục đích của bài kiểm tra
- Loại và bản chất của tình trạng đang được điều tra
- Độ chính xác và hạn chế của thử nghiệm
- Các tùy chọn kiểm tra khác bạn có thể chọn
- Các tùy chọn có sẵn cho bạn nếu xác định được rối loạn
- Các quyết định bạn có thể cần đưa ra dựa trên kết quả
- Sự sẵn có của các dịch vụ tư vấn và hỗ trợ
- Quyền từ chối kiểm tra của bạn
- "Quyền không được biết" của bạn về các điều kiện nằm ngoài phạm vi điều tra
Sau đó, một cố vấn di truyền được hội đồng chứng nhận sẽ hướng dẫn bạn qua bài kiểm tra và tư vấn cho bạn khi nào có thể có kết quả. Hãy chắc chắn đặt nhiều câu hỏi nếu cần, đặc biệt nếu bạn có thể phải đối mặt với một tình huống khó khăn, chẳng hạn như chấm dứt thai kỳ.
Trong suốt quá trình thử nghiệm
Sau khi tư vấn xong, mẫu sẽ được lấy để xét nghiệm. Mẫu được lấy theo các cách sau:
- Buccal smear được thực hiện bằng cách chà bông dọc theo bề mặt bên trong của má. Sau đó, tăm bông được đặt trong một ống nhựa kín và gửi đến phòng thí nghiệm.
- Rút máu được thực hiện bởi phlebotomist bằng cách đưa kim vào tĩnh mạch và trích từ 1 đến 3 ml máu vào ống nghiệm.
- Một mẫu nước bọt có được đơn giản bằng cách bạn nhổ trong một hộp đựng vô trùng
- Sàng lọc sơ sinh, được gọi là xét nghiệm Guthrie, bao gồm việc chọc gót chân để lấy một vài giọt máu. Các giọt được đặt trên thẻ lấy máu và gửi đến phòng thí nghiệm.
- Chọc dò nước ối bao gồm việc đưa một cây kim mỏng, rỗng qua thành bụng và vào tử cung của bạn để thu thập một lượng nhỏ nước ối.
- CVS bao gồm việc đưa một ống thông qua cổ tử cung hoặc thành bụng để lấy mẫu mô từ nhau thai.
- Chọc hút kim nhỏ (FNA) và chọc hút kim lõi (CNA) được thực hiện bằng cách đâm kim qua da vào khối u rắn hoặc tủy xương.
Trong khi sinh thiết phẫu thuật, sử dụng phẫu thuật mở hoặc mổ nội soi, có thể được sử dụng để lấy mô khó tiếp cận, nó hầu như không bao giờ được thực hiện chỉ với mục đích lấy mẫu di truyền. Mẫu mô cũng có thể được lấy để hỗ trợ cho các thủ tục chẩn đoán trực tiếp khác, chẳng hạn như nội soi hoặc nội soi đại tràng.
Hậu kiểm
Trong hầu hết các trường hợp, bạn sẽ có thể trở về nhà sau khi lấy được mẫu gen. Nếu đã sử dụng thuốc an thần (ví dụ như nội soi ruột kết hoặc sinh thiết tủy xương), bạn phải tiếp tục hồi phục cho đến khi nhân viên y tế chấp thuận cho bạn xuất viện, thường là trong vòng một giờ. Trong trường hợp đó, sẽ cần ai đó chở bạn về nhà.
Sau bài kiểm tra
Bất kỳ thủ thuật nào liên quan đến kim tiêm đều có nguy cơ nhiễm trùng, đau, bầm tím và chảy máu. Gọi cho bác sĩ nếu bạn bị sốt cao hoặc bị đỏ, sưng tấy hoặc chảy dịch từ vị trí sinh thiết. Đây có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng, cần được điều trị kịp thời.
Nếu đã sử dụng thuốc an thần, bạn có thể bị chóng mặt, mệt mỏi, buồn nôn hoặc nôn trong thời gian ngắn khi trở về nhà. Các triệu chứng có xu hướng nhẹ và thường hết trong vòng một ngày. Bạn có thể giảm nguy cơ buồn nôn và nôn bằng cách uống nhiều nước. Nếu các triệu chứng vẫn còn hoặc bạn thấy nhịp tim chậm bất thường (nhịp tim chậm), hãy gọi cho bác sĩ của bạn ngay lập tức.
Tại phòng thí nghiệm
Tùy thuộc vào mục đích của thử nghiệm, mẫu có thể trải qua một trong một số quy trình để phân lập gen được khảo sát. Một trong những quá trình như vậy, phản ứng chuỗi polymerase (PCR), được sử dụng để "khuếch đại" số lượng sợi DNA trong một mẫu máu từ vài nghìn đến nhiều triệu.
Sau đó, mẫu sẽ trải qua một quá trình được gọi là giải trình tự DNA để xác định mã ATCG chính xác trong DNA. Kết quả được chạy qua máy tính để so sánh trình tự với trình tự tham chiếu bộ gen người.
Sau đó, một báo cáo được tạo ra liệt kê tất cả các biến thể, cả bình thường và bất thường, thông tin về chúng có thể yêu cầu một chuyên gia được gọi là nhà di truyền học giải thích.
Diễn giải kết quả
Tùy thuộc vào cơ sở kiểm tra và thử nghiệm được sử dụng, có thể mất từ một đến bốn tuần để nhận được kết quả xét nghiệm của bạn. Các phòng thí nghiệm thương mại có xu hướng nhanh hơn các phòng thí nghiệm tổ chức hoặc nghiên cứu.
Nếu xét nghiệm được thực hiện cho mục đích chẩn đoán, kết quả thường sẽ được bác sĩ đã yêu cầu xét nghiệm xem xét lại với bạn. Một ví dụ như vậy là một chuyên gia HIV yêu cầu phân tích kiểu gen để xác định loại thuốc nào sẽ hiệu quả nhất dựa trên kiểu gen của vi rút của bạn.
Nếu xét nghiệm được sử dụng cho mục đích dự đoán hoặc sàng lọc, một cố vấn di truyền có thể có mặt để giải thích kết quả có ý nghĩa gì và không có ý nghĩa gì.
Phần lớn, các xét nghiệm đơn gen sẽ cho kết quả dương tính, âm tính hoặc không rõ ràng. Theo định nghĩa:
- Một kết quả tích cực chỉ ra rằng một "đột biến có hại" (còn được gọi là "đột biến gây bệnh") đã được tìm thấy. Một đột biến có hại là một trong đó nguy cơ mắc bệnh của bạn tăng lên, nhưng không nhất thiết là chắc chắn.
- Một kết quả âm tính nghĩa là không tìm thấy đột biến gen.
- Một kết quả không rõ ràng, thường được mô tả là một "biến thể có ý nghĩa không chắc chắn" (VUS), mô tả một đột biến với tác động không xác định. Trong khi nhiều đột biến như vậy là vô hại, một số đột biến thực sự có thể có lợi.
Theo sát
Kết quả xét nghiệm di truyền có thể đóng vai trò là điểm cuối, cho phép chẩn đoán và điều trị dứt điểm hoặc là điểm khởi đầu, yêu cầu điều tra thêm hoặc theo dõi sức khỏe của bạn.
Trong số một số tình huống bạn có thể gặp phải:
- Bất kỳ bất thường nào được phát hiện trong quá trình sàng lọc sơ sinh đều cần xét nghiệm bổ sung và / hoặc theo dõi liên tục sức khỏe của trẻ để chủ động xác định các triệu chứng.
- Những bất thường được phát hiện trong quá trình sàng lọc trước sinh có thể yêu cầu các liệu pháp điều trị trước để giảm thiểu tác động của bệnh và / hoặc ý kiến của các chuyên gia y tế để giúp bạn quyết định có tiếp tục mang thai hay không.
- Bất kỳ bất thường nào được tìm thấy trong các xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh có thể yêu cầu đầu vào của cả nhà di truyền học (để xác định khả năng con bạn sẽ bị dị tật bẩm sinh) và chuyên gia sinh sản (để khám phá các phương pháp thụ thai thay thế).
- Bất kỳ bất thường nào được tìm thấy trong xét nghiệm dự đoán đều cần có ý kiến của bác sĩ chuyên khoa thích hợp để khám phá thêm các lựa chọn xét nghiệm hoặc điều trị. Điều này có thể bao gồm các thủ tục phòng ngừa, chẳng hạn như cắt bỏ vú dự phòng, để tránh bệnh nếu di truyền và các yếu tố nguy cơ khác khiến bạn có nguy cơ đặc biệt cao.
Một lời từ rất tốt
Trong khi xét nghiệm di truyền có thể có lợi cho sức khỏe và hạnh phúc của nhiều cá nhân, nó có thể làm phức tạp cuộc sống của những người khác. Khi được sử dụng cho các mục đích tự chọn, sàng lọc hoặc dự đoán, chỉ nên bắt tay vào thực hiện khi bạn hiểu đầy đủ về ưu và nhược điểm của xét nghiệm.
Khi nhận được kết quả dương tính, một số người có thể yêu cầu sự hỗ trợ từ các nhà tâm lý học và những người khác giúp họ vượt qua những quyết định phức tạp hoặc bất kỳ sự không chắc chắn nào họ có thể gặp phải. Để đạt được mục tiêu này, hầu hết các chuyên gia di truyền học sẽ làm việc với các chuyên gia sức khỏe tâm thần có kỹ năng để giúp mọi người đối phó trong những tình huống như vậy.