NộI Dung
Thừa sắt là tình trạng dự trữ sắt dư thừa trong cơ thể. Nó có thể xảy ra vì một vài lý do khác nhau. Tình trạng thừa sắt nguyên phát là do bệnh huyết sắc tố, một tình trạng di truyền. Nhưng nó cũng có thể phát triển thứ phát sau truyền máu nhiều lần, điều này có thể cần thiết đối với những người mắc các loại ung thư máu. Quá tải sắt có thể gây hại cho tim, gan và các cơ quan khác nếu không được điều trị.Các triệu chứng
Trong 75% trường hợp, một người bị thừa sắt sẽ không có triệu chứng, mặc dù cảm giác mệt mỏi có thể bắt đầu sớm trong quá trình của tình trạng này.
Tuy nhiên, khi sắt đã tích tụ trong các cơ quan khác nhau, bạn có thể bắt đầu gặp các triệu chứng nổi bật hơn. Chúng có thể bao gồm:
- Đau khớp (khi ở các khớp ngón tay, đây được gọi là "nắm đấm sắt")
- Đau bụng
- Mất ham muốn tình dục
- Da màu xám hoặc đồng
Không được điều trị, sự tích tụ sắt có thể dẫn đến:
- Suy tim
- Khô khan
- Bệnh tiểu đường
- Bệnh xơ gan
- Viêm khớp
- Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém)
- Tăng trưởng kém
- Rối loạn cương dương
- Ung thư
- Phiền muộn
Một số bằng chứng cũng cho thấy nhiễm vi khuẩn có thể là một trong những hậu quả của tình trạng thừa sắt, vì sự tích tụ sắt trong các tế bào bạch cầu làm suy giảm khả năng chống lại các sinh vật xâm nhập.
Nguyên nhân
Sắt có một vai trò rất quan trọng trong cơ thể của bạn. Nó đóng một phần trong nhiều quá trình sinh học, bao gồm quá trình tổng hợp DNA khi tế bào phân chia và vận chuyển oxy từ phổi đến các tế bào và mô.
Sắt mà bạn hấp thụ qua thức ăn thường liên kết với một protein gọi là transferrin và lưu thông trong huyết tương của bạn. Phần lớn, chất sắt này được sử dụng để tạo thành hemoglobin, một chất có trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy bạn hít vào các mô của bạn. Sắt còn lại được lưu trữ trong gan để sử dụng trong tương lai.
Cơ thể con người không có khả năng loại bỏ hoặc bài tiết lượng sắt dư thừa một cách có chủ đích, mặc dù một số chất sắt bị mất đi trong các quá trình bình thường như quá trình bong tróc tế bào da. Khi đạt đến khả năng dự trữ sắt tối đa của cơ thể, sắt bắt đầu tích tụ các bộ phận khác của cơ thể, dẫn đến quá tải sắt.
Khi sắt vượt quá khả năng lưu trữ an toàn của cơ thể, nó có thể gây hại theo một số cách:
- Khi có nhiều sắt trong cơ thể hơn transferrin để nó liên kết, nó sẽ tự luân chuyển xung quanh như sắt không liên kết với transferrin (NTBI). Dạng sắt này gây độc cho cơ thể và gây tổn thương cho các mô và cơ quan ở cấp độ tế bào.
- Sắt dư thừa sẽ tích tụ trong tim, phổi, não, các tuyến nội tiết, gan và thậm chí là tủy xương.
Hemochromatosis
Hemochromatosis là một rối loạn di truyền phổ biến gặp ở 1/300 cá nhân. Bệnh này gây ra bởi đột biến gen làm tăng hấp thu sắt từ chế độ ăn uống.
Có một số biến thể, với một số biến thể được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Trong trường hợp này, tình trạng chỉ trở nên rõ ràng nếu một cá nhân nhận được đột biến từ cả cha và mẹ, những người này có thể là người mang gen không có triệu chứng.
Quá tải sắt liên quan đến truyền máu
Ở những người khỏe mạnh, chỉ khoảng 1 đến 2 miligam (mg) sắt được chuyển hóa trong một ngày nhất định - ví dụ như sắt được lấy từ chế độ ăn uống và bị mất đi qua sự bong tróc của tế bào da và tế bào đường tiêu hóa.
Truyền hồng cầu cung cấp một lượng sắt rất lớn, điều này có thể gây lo ngại. Một đơn vị hồng cầu đóng gói (PRBCs) chứa khoảng 200 đến 250 mg sắt. Thông thường, bệnh nhân nhận được hai đơn vị mỗi lần họ được truyền máu, như vậy sẽ có thêm 500 mg sắt chỉ trong một ngày.
Truyền máu nhiều lần là một thực tế sống của một số bệnh nhân ung thư máu, ung thư hạch và u tủy. Truyền máu được sử dụng để cải thiện số lượng tế bào máu và điều trị các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu, chẳng hạn như mệt mỏi, suy nghĩ mờ mịt, khó thở và suy nhược. Và trong khi quyết định truyền máu có nghĩa là ưu hơn nhược điểm ở những bệnh nhân này, truyền máu nhiều lần theo thời gian có thể gây ứ sắt.
Những người có nguy cơ bị thừa sắt phải truyền máu là những người được truyền nhiều hồng cầu. Người lớn thường xuyên được truyền máu sẽ có nguy cơ mắc bệnh PRBCs sau khoảng 20 đơn vị PRBC, hoặc 10 lần truyền nếu bạn nhận được hai đơn vị cùng một lúc. Rủi ro là đáng kể khi hơn 40 đơn vị đã được truyền.
Những bệnh nhân mắc bệnh ung thư máu và tủy, chẳng hạn như bệnh bạch cầu và ung thư hạch, thường yêu cầu truyền một số lượng lớn hơn sau khi hóa trị, sau xạ trị vùng chậu hoặc sau khi cấy ghép tế bào gốc.
Bệnh nhân mắc hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) thường có lượng hemoglobin thấp kéo dài và nhiều người phụ thuộc vào truyền máu, khiến họ có nguy cơ cao bị ứ sắt. MDS bị thiếu máu nguyên bào phụ cũng có thể khiến bệnh nhân hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thức ăn, làm cho vấn đề thậm chí còn tồi tệ hơn.
Chẩn đoán
Tình trạng thừa sắt xảy ra theo thời gian, và thường bệnh nhân sẽ không có bất kỳ dấu hiệu nào. Nhiều khả năng tình trạng thừa sắt sẽ được phát hiện qua kết quả xét nghiệm trước khi người đó có các triệu chứng.
Thử nghiệm phổ biến nhất để đánh giá độ bão hòa sắt được gọi là mức ferritin huyết thanh. Đây là xét nghiệm máu có thể được thực hiện thường xuyên cho những người có nguy cơ cao.
Đàn ông khỏe mạnh thường có ferritin huyết thanh từ 24 đến 336 microgam mỗi lít (mcg / L); kết quả của phụ nữ khỏe mạnh thường là 12 đến 307 mcg / L. Nồng độ ferritin huyết thanh tăng khi lượng NTBI tăng trong máu và kết quả lớn hơn 1.000 mcg / L cho thấy tình trạng thừa sắt.
Tuy nhiên, các bệnh và tình trạng khác cũng có thể khiến một lượng lớn ferritin được giải phóng trong tuần hoàn, điều này có thể làm cho việc đọc chỉ số cao trở nên không đáng tin cậy. Đây là lý do tại sao kiểm tra thường xuyên là tiêu chuẩn.
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận bệnh hemochromatosis di truyền. Đây là một xét nghiệm máu để tìm khiếm khuyết gen HFE. Đây cũng có thể được thực hiện như một xét nghiệm sàng lọc để phát hiện khiếm khuyết trước khi nó trở thành triệu chứng và tổn thương xảy ra.
Các nghiên cứu hình ảnh cũng có thể cho thấy những phát hiện gợi ý về tình trạng thừa sắt. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng để phát hiện sự tích tụ sắt trong gan và tim. Tuy nhiên, sự lắng đọng sắt không được dự đoán một cách đáng tin cậy bằng MRI trong một số trường hợp, chẳng hạn như khi sự lắng đọng sắt xảy ra trong tuyến tụy.
MRI có thể được sử dụng cùng với Sinh thiết gan để chẩn đoán tình trạng thừa sắt hoặc những điều này có thể được thực hiện độc lập. Sinh thiết gan có thể kiểm tra nồng độ sắt. Mặc dù xét nghiệm này có thể cho kết quả chính xác hơn một chút so với nồng độ ferritin huyết thanh, nhưng nó đòi hỏi một quy trình khá xâm lấn có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng và chảy máu.
Sự đối xử
Có hai cách chính gây ra tình trạng thừa sắt là phẫu thuật cắt tĩnh mạch có điều trị và liệu pháp thải sắt.
Phlebotomy trị liệu
Cắt tĩnh mạch trị liệu là cách nhanh nhất và hiệu quả nhất để giảm nồng độ sắt ở bệnh nhân. Thật không may, nó không thể được sử dụng cho những bệnh nhân vẫn còn thiếu máu. Do đó, nó thường được dành cho những người bị bệnh huyết sắc tố hoặc những người có bệnh bạch cầu hoặc ung thư hạch đang thuyên giảm.
Trong quá trình phẫu thuật cắt tĩnh mạch trị liệu, y tá hoặc bác sĩ sẽ đưa một cây kim lớn vào tĩnh mạch của bạn, thường là ở cánh tay của bạn. Sau đó, họ sẽ loại bỏ khoảng 500 ml (ml) máu khỏi cơ thể bạn trong khoảng 15 đến 30 phút. Nếu bạn đã từng hiến máu, quy trình cũng tương tự.
Lượng máu này chứa khoảng 250 mg sắt. Khi chất sắt này được loại bỏ qua máu của bạn, gan của bạn sẽ giải phóng một số chất dự trữ của nó và cuối cùng lượng sắt lưu thông có thể trở lại mức bình thường.
Phlebotomy có thể được thực hiện một hoặc hai lần một tuần khi cần thiết để đạt được mục tiêu là mức ferritin huyết thanh từ 50 đến 100 mcg / L.
Hiểu về Phlebotomy trị liệuLiệu pháp thải sắt
Liệu pháp thải sắt sử dụng các loại thuốc liên kết, hoặc chelate, sắt và tạo điều kiện loại bỏ sắt khỏi cơ thể. Mục tiêu của loại liệu pháp này là loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu và các mô cơ quan. Mặc dù liệu pháp này có tác dụng tốt đối với sắt huyết tương và cặn gan, nhưng nó không hiệu quả trong việc loại bỏ cặn sắt ra khỏi tim.
Thuốc thải sắt-Exjade (deferasirox) và Ferriprox (deferiprone) -có hiệu quả trong việc giảm mức NTBI, nhưng các mức này sẽ phục hồi nhanh chóng nếu ngừng điều trị. Vì vậy, những loại thuốc này phải được thực hiện đúng theo chỉ dẫn để chúng hoạt động tốt. Đây có thể là một cam kết lớn đối với một số bệnh nhân.
Thuốc thải sắt cũng không phải là không có tác dụng phụ, và các nguy cơ và lợi ích của thải sắt cần được cân nhắc cẩn thận.
Chế phẩm Chelation sắt và tác dụng phụChế độ ăn
Ngoài các liệu pháp này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể đưa ra các khuyến nghị để giảm lượng sắt bạn hấp thụ qua thức ăn.
Ăn gì khi bạn bị HemochromatosisĐương đầu
Đối với những người mắc bệnh huyết sắc tố di truyền và thừa sắt, việc phẫu thuật cắt tĩnh mạch thường xuyên và kiểm tra nồng độ sắt và ferritin sẽ là cần thiết trong suốt cuộc đời. Bạn nên tránh thực phẩm tăng cường chất sắt và các loại vitamin và chất bổ sung có chứa chất sắt.
Nếu bạn cần truyền máu vì bệnh ung thư máu hoặc các rối loạn khác, bạn có thể làm những điều sau để đảm bảo rằng mức độ sắt của bạn được theo dõi đúng cách. Thông báo cho nhóm chăm sóc sức khỏe hiện tại của bạn về lịch sử truyền máu trong quá khứ của bạn. Bạn có thể đã nhận được PRBC nhiều năm trước vì một tình trạng hoàn toàn không liên quan, nhưng bác sĩ của bạn cần biết về điều đó ngay bây giờ.
Bạn cũng nên cố gắng theo dõi mỗi lần truyền máu mà bạn nhận được. Điều này có thể không dễ dàng và có thể có lúc trong quá trình trị liệu của bạn có vẻ như tất cả những gì bạn làm là truyền máu, nhưng điều đó sẽ rất quan trọng sau này.
Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn nên bắt đầu theo dõi nồng độ ferritin huyết thanh của bạn khi bạn đã nhận được khoảng 20 đơn vị máu suốt đời. Nếu bạn thường nhận được hai đơn vị cùng một lúc, thì đây có thể chỉ là 10 lần truyền. Nếu họ không tự động đặt hàng thì bạn nên yêu cầu.
Một lời từ rất tốt
Tình trạng thừa sắt có thể gây ngạc nhiên cho những người mắc bệnh huyết sắc tố di truyền không có triệu chứng. Nó cũng có thể là hậu quả dự đoán của việc truyền máu nhiều lần ở những người phải truyền máu, đặc biệt là những người bị ung thư máu hoặc tủy. Nếu không được điều trị, tình trạng thừa sắt có thể dẫn đến tổn thương các cơ quan nghiêm trọng và thậm chí tử vong, nhưng vẫn có các phương pháp điều trị hiệu quả.