NộI Dung
Thiếu pyruvate kinase (PK) là một dạng thiếu máu di truyền hiếm gặp. Pyruvate kinase là một loại enzyme, hoặc hóa chất, được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu của bạn cần để tạo năng lượng. Nếu không có enzym quan trọng này, tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn. Sự phá vỡ tế bào hồng cầu này được gọi là tan máu và thiếu PK được xếp vào nhóm thiếu máu huyết tán.Những người bị thiếu hụt PK được sinh ra với tình trạng này. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, nghĩa là cả cha và mẹ đều phải là người mang bệnh rối loạn này. Nếu cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh thiếu PK, họ có 1/4 khả năng sinh con bị thiếu hụt PK.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của thiếu hụt PK có thể bắt đầu sớm trong cuộc đời. Không hiếm trẻ sơ sinh bị thiếu PK có thể bị vàng da (vàng da) trong ngày đầu tiên của cuộc đời. Vàng da này thường nặng hơn vàng da sinh lý mà trẻ sơ sinh thường phát triển từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 của cuộc đời. Thuật ngữ y học cho bệnh vàng da là tăng bilirubin trong máu. Bilirubin là một sắc tố được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu. Sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu khi thiếu PK làm tăng lượng bilirubin trong tuần hoàn. May mắn thay, bệnh vàng da này có thể được điều trị bằng đèn chiếu (ánh sáng xanh được sử dụng để phá vỡ sắc tố) và / hoặc truyền máu.
Nếu không, những người bị thiếu hụt PK có các triệu chứng thiếu máu: da xanh xao, mệt mỏi hoặc mệt mỏi, nhịp tim nhanh hoặc khó thở. Một số người bị thiếu hụt PK sẽ phát triển lá lách to, được gọi là bệnh lách to. Một số người bị thiếu hụt PK dạng nhẹ có thể được chẩn đoán sau này trong cuộc đời vì họ có thể có ít triệu chứng.
Chẩn đoán
Tương tự như các dạng thiếu máu khác, công thức máu toàn bộ (CBC) cung cấp manh mối đầu tiên. Thiếu máu liên quan đến thiếu hụt PK có thể nghiêm trọng dẫn đến hemoglobin và / hoặc hematocrit rất thấp. Giống như các bệnh thiếu máu tan máu khác, số lượng hồng cầu lưới (các tế bào hồng cầu được tạo ra gần đây) sẽ tăng cao, cho thấy sản xuất hồng cầu tăng lên.
Thiếu hụt PK có thể được xác nhận bằng cách gửi máu đến các phòng thí nghiệm chuyên khoa để phát hiện mức PK thấp trong hồng cầu. Ngoài ra, các xét nghiệm di truyền tìm kiếm đột biến đang trở thành một xét nghiệm chẩn đoán phổ biến hơn cho tình trạng này.
Các biến chứng
Như đã xem xét trước đó, sự phân hủy của các tế bào hồng cầu làm tăng mức độ bilirubin. Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt PK có thể phải điều trị bằng đèn chiếu. Sau này khi lớn lên, bilirubin tăng lên có thể tích tụ cặn trong túi mật và cuối cùng dẫn đến sự phát triển của sỏi mật.
Những người bị thiếu chất PK cũng có thể bị ứ sắt. Biến chứng này thường gặp nhất ở những người cần truyền máu thường xuyên để điều trị chứng thiếu máu trầm trọng của họ. Tuy nhiên, điều này cũng có thể xảy ra ở những người không có nhu cầu truyền máu đáng kể. Có những loại thuốc có thể giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa được gọi là thuốc thải sắt.
Giống như tất cả những người bị chứng thiếu máu huyết tán, những người bị thiếu hụt PK có nguy cơ bị khủng hoảng bất sản thoáng qua. Điều này là do nhiễm trùng parvovirus B19 (gây ra Bệnh thứ Năm ở trẻ em). Vi rút parvovirus ngăn tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu mới trong 7 đến 10 ngày. Nếu không có khả năng thay thế các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh chóng, thiếu máu trầm trọng có thể phát triển và có thể phải truyền máu cho đến khi sản xuất trở lại bình thường.
Thiếu máu trầm trọng liên quan đến thiếu hụt PK có thể xảy ra ở trẻ em ngay cả trước khi chúng được sinh ra. Tình trạng này được gọi là thai nhi ngậm nước. Hydrops thai là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả những phát hiện trên siêu âm. Chứng thiếu máu tan máu như thiếu hụt PK có thể gây ra biến chứng này. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, điều này có thể được điều trị bằng cách truyền trong tử cung (qua tử cung) cho thai nhi.
Sự đối xử
Một số bác sĩ có thể khuyên bạn bổ sung axit folic hàng ngày. Axit folic là một loại vitamin cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu mới. May mắn thay, ở Hoa Kỳ, nhiều loại thực phẩm của chúng tôi cũng được bổ sung axit folic.
Thông thường, thiếu máu nghiêm trọng được điều trị bằng truyền máu. Một số người bị thiếu hụt PK cần truyền máu từ 3 đến 4 tuần một lần. Những người khác có thể chỉ thỉnh thoảng cần truyền máu trong thời gian bị bệnh hoặc căng thẳng, nhưng những người khác có thể không bao giờ cần truyền máu.
Nếu mức độ bilirubin đạt tới mức quan trọng ở trẻ sơ sinh, có thể cần phải truyền máu. Trong quy trình này, máu được lấy ra từ trẻ sơ sinh (cũng loại bỏ bilirubin) và máu này được thay thế bằng máu đã truyền. Thủ tục này rất hiệu quả trong việc loại bỏ bilirubin quá mức trong máu.
Sỏi mật do thiếu hụt PK có thể phải cắt bỏ bằng phẫu thuật cắt túi mật, phẫu thuật cắt bỏ túi mật. Cắt lách, phẫu thuật cắt bỏ lá lách, có thể được thực hiện nhằm giảm mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu, đặc biệt ở những người cần truyền máu thường xuyên. Thật không may, cắt lách không hoạt động cho tất cả mọi người bị thiếu hụt PK.
Một lời từ rất tốt
Biết được bạn hoặc con bạn bị thiếu hụt PK có thể báo động cho bạn. May mắn thay, có những lựa chọn điều trị và hầu hết những người bị thiếu hụt PK đều làm tốt. Hiện đang có nghiên cứu về tình trạng thiếu hụt PK và hy vọng sẽ có nhiều lựa chọn điều trị hơn trong tương lai.
- Chia sẻ
- Lật