NộI Dung
- Có nhiều hơn 1 loại bệnh Thalassemia?
- Các triệu chứng của Thalassemia là gì?
- Bệnh Thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
- Ai có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia?
- Thalassemia được điều trị như thế nào?
Trong bệnh thalassemia, bạn không thể tạo chuỗi alpha hoặc chuỗi beta với số lượng thích hợp khiến tủy xương của bạn không thể tạo ra các tế bào hồng cầu đúng cách. Các tế bào hồng cầu cũng bị phá hủy.
Có nhiều hơn 1 loại bệnh Thalassemia?
Có, có nhiều loại bệnh thalassemia, bao gồm:
- Beta thalassemia thể trung gian
- Beta thalassemia thể nặng (phụ thuộc vào truyền máu)
- Bệnh Hemoglobin H (dạng alpha thalassemia)
- Hemoglobin H-Constant Spring (một dạng bệnh alpha thalassemia, thường nghiêm trọng hơn hemoglobin H)
- Hemoglobin E-beta thalassemia
Các triệu chứng của Thalassemia là gì?
Các triệu chứng của bệnh thalassemia chủ yếu liên quan đến tình trạng thiếu máu. Các triệu chứng khác liên quan đến tán huyết và thay đổi tủy xương.
- Mệt mỏi hoặc mệt mỏi
- Da xanh xao hoặc nhợt nhạt
- Vàng da (vàng da) hoặc mắt (xơ cứng) - bilirubin (một sắc tố) được giải phóng từ các tế bào hồng cầu khi chúng bị phá hủy
- Lá lách to (lách to) - khi tủy xương không thể tạo đủ hồng cầu, nó sử dụng lá lách để tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn
- Tướng Thalassemic - do tan máu trong bệnh thalassemia, tủy xương (nơi hình thành các tế bào máu) bị quá tải. Điều này làm cho xương của khuôn mặt to ra (chủ yếu là trán và gò má). Vấn đề này có thể được ngăn ngừa bằng cách điều trị thích hợp.
Bệnh Thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
Tại Hoa Kỳ, thông thường những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng hơn thường được chẩn đoán thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ hơn có thể xuất hiện ở độ tuổi muộn hơn khi thiếu máu được xác định trên công thức máu toàn bộ (CBC). Thalassemia gây thiếu máu (huyết sắc tố thấp) và tăng vi tiểu cầu (thể tích tiểu thể trung bình thấp).
Xét nghiệm xác nhận được gọi là công việc kiểm tra bệnh huyết sắc tố hoặc điện di huyết sắc tố. Thử nghiệm này báo cáo các loại hemoglobin mà bạn có. Ở người lớn không mắc bệnh thalassemia, bạn chỉ thấy hemoglobin A và A2 (người lớn). Trong bệnh beta thalassemia thể trung gian và giai đoạn nặng, bạn có sự gia tăng đáng kể hemoglobin F (bào thai), tăng hemoglobin A2 với lượng hemoglobin A được hình thành giảm đáng kể. Bệnh alpha thalassemia được xác định bởi sự hiện diện của hemoglobin H (sự kết hợp của 4 chuỗi beta thay vì 2 alpha và 2 beta). Nếu xét nghiệm khó hiểu, xét nghiệm di truyền có thể được gửi để xác nhận chẩn đoán.
Ai có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia?
Thalassemia là một tình trạng di truyền. Nếu cả cha và mẹ đều có đặc điểm alpha thalassemia hoặc beta thalassemia thì họ có 1/4 khả năng sinh con bị bệnh thalassemia. Một người được sinh ra với đặc điểm bệnh thalassemia hoặc bệnh thalassemia - điều này không thể thay đổi. Nếu bạn có đặc điểm thalassemia, bạn nên cân nhắc việc cho bạn đời của mình đi xét nghiệm trước khi có con để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia.
Thalassemia được điều trị như thế nào?
Các lựa chọn điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu:
- Theo dõi chặt chẽ: Nếu tình trạng thiếu máu ở mức độ nhẹ đến trung bình và được dung nạp tốt, bác sĩ có thể gặp bạn thường xuyên để theo dõi công thức máu toàn bộ của bạn.
- Thuốc: Các loại thuốc như hydroxyurea, làm tăng sản xuất hemoglobin của thai nhi, đã được sử dụng trong bệnh thalassemia với nhiều kết quả khác nhau.
- Truyền máu: Nếu tình trạng thiếu máu trầm trọng và đang gây ra các biến chứng (ví dụ: lách to đáng kể, bệnh thiếu máu cục bộ), bạn có thể được đưa vào chương trình truyền máu mãn tính. Bạn sẽ được truyền máu từ ba đến bốn tuần một lần với nỗ lực để tủy xương tạo ra càng ít tế bào hồng cầu càng tốt.
- Cấy ghép tủy xương (hoặc tế bào gốc): Cấy ghép có thể chữa bệnh. Kết quả tốt nhất là với các nhà tài trợ anh chị em ruột phù hợp. Một anh chị em đầy đủ có 1/4 cơ hội kết hợp với anh chị em khác.
- Thải sắt: Những bệnh nhân được truyền máu mãn tính thu nạp quá nhiều sắt từ máu (sắt được tìm thấy bên trong các tế bào hồng cầu). Ngoài ra, những người mắc bệnh thalassemia hấp thụ một lượng máu lớn hơn từ chế độ ăn uống của họ. Tình trạng này được gọi là quá tải sắt hoặc bệnh huyết sắc tố làm cho sắt bị lắng đọng trong các mô khác trong gan, tim và tuyến tụy, gây ra tổn thương cho các cơ quan này. Điều này có thể được điều trị bằng các loại thuốc gọi là thuốc thải sắt giúp cơ thể bạn loại bỏ chất sắt dư thừa.