NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 30/4/2018
Bệnh xơ cứng teo cơ bên, hay ALS, là một bệnh của các tế bào thần kinh trong não, thân não và tủy sống kiểm soát chuyển động cơ bắp tự nguyện.
ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig.
Nguyên nhân
Một trong 10 trường hợp mắc ALS là do khiếm khuyết di truyền. Nguyên nhân chưa được biết trong hầu hết các trường hợp khác.
Trong ALS, các tế bào thần kinh vận động (tế bào thần kinh) lãng phí hoặc chết đi, và không còn có thể gửi tin nhắn đến cơ bắp. Điều này cuối cùng dẫn đến suy yếu cơ bắp, co giật và không có khả năng di chuyển cánh tay, chân và cơ thể. Tình trạng từ từ trở nên tồi tệ hơn. Khi các cơ ở vùng ngực ngừng hoạt động, nó trở nên cứng hoặc không thể thở.
ALS ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 100.000 người trên toàn thế giới.
Có một thành viên gia đình có dạng di truyền của bệnh là một yếu tố rủi ro đối với ALS. Những rủi ro khác bao gồm nghĩa vụ quân sự. Một số yếu tố rủi ro đang gây tranh cãi.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường không phát triển cho đến sau 50 tuổi, nhưng chúng có thể bắt đầu ở những người trẻ tuổi hơn. Những người mắc ALS bị mất sức mạnh cơ bắp và sự phối hợp cuối cùng trở nên tồi tệ hơn và khiến họ không thể thực hiện các công việc thường ngày như đi lên, bước ra khỏi ghế hoặc nuốt.
Điểm yếu đầu tiên có thể ảnh hưởng đến cánh tay hoặc chân, hoặc khả năng thở hoặc nuốt. Khi bệnh trở nên tồi tệ hơn, nhiều nhóm cơ phát triển vấn đề.
ALS không ảnh hưởng đến các giác quan (thị giác, khứu giác, vị giác, thính giác, xúc giác). Hầu hết mọi người có thể suy nghĩ bình thường, mặc dù một số nhỏ phát triển chứng mất trí nhớ, gây ra vấn đề với bộ nhớ.
Yếu cơ bắt đầu ở một bộ phận cơ thể, chẳng hạn như cánh tay hoặc bàn tay, và dần dần trở nên tồi tệ hơn cho đến khi nó dẫn đến những điều sau đây:
- Khó nâng, leo cầu thang và đi bộ
- Khó thở
- Khó nuốt - dễ bị nghẹn, chảy nước dãi hoặc bịt miệng
- Rớt đầu do yếu cơ cổ
- Các vấn đề về lời nói, chẳng hạn như kiểu nói chậm hoặc bất thường (làm chậm lời)
- Thay đổi giọng nói, khàn giọng
Những phát hiện khác bao gồm:
- Phiền muộn
- Chuột rút cơ bắp
- Cứng cơ, được gọi là co cứng
- Co thắt cơ bắp, được gọi là mê hoặc
- Giảm cân
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ kiểm tra bạn và hỏi về lịch sử và triệu chứng y tế của bạn.
Bài kiểm tra thể chất có thể hiển thị:
- Điểm yếu, thường bắt đầu trong một lĩnh vực
- Run cơ, co thắt, co giật hoặc mất mô cơ
- Co giật lưỡi (phổ biến)
- Phản xạ bất thường
- Đi bộ cứng nhắc hoặc vụng về
- Giảm hoặc tăng phản xạ ở khớp
- Khó kiểm soát khóc hoặc cười (đôi khi được gọi là không tự chủ về cảm xúc)
- Mất phản xạ bịt miệng
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Xét nghiệm máu để loại trừ các điều kiện khác
- Kiểm tra hơi thở để xem cơ phổi có bị ảnh hưởng không
- CT cột sống cổ tử cung hoặc MRI để chắc chắn không có bệnh hoặc chấn thương ở cổ, có thể bắt chước ALS
- Điện cơ để xem dây thần kinh hoặc cơ nào không hoạt động đúng
- Xét nghiệm di truyền, nếu có tiền sử gia đình mắc ALS
- Trưởng CT hoặc MRI để loại trừ các điều kiện khác
- Nuốt học
- Tủy sống (chọc dò tủy sống)
Điều trị
Không có cách chữa trị cho ALS. Một loại thuốc gọi là riluzole giúp làm chậm các triệu chứng và giúp mọi người sống lâu hơn một chút.
Hai loại thuốc có sẵn giúp làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng và có thể giúp mọi người sống lâu hơn một chút:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng khác bao gồm:
- Baclofen hoặc diazepam vì co cứng gây cản trở các hoạt động hàng ngày
- Trihexyphenidyl hoặc amitriptyline cho những người gặp vấn đề khi nuốt nước bọt của chính họ
Vật lý trị liệu, phục hồi chức năng, sử dụng niềng răng hoặc xe lăn, hoặc các biện pháp khác có thể cần thiết để giúp với chức năng cơ bắp và sức khỏe nói chung.
Những người bị ALS có xu hướng giảm cân. Bệnh này làm tăng nhu cầu về thực phẩm và calo. Đồng thời, các vấn đề với nghẹn và nuốt khiến bạn khó ăn đủ. Để giúp cho ăn, một ống có thể được đặt vào dạ dày. Một chuyên gia dinh dưỡng chuyên về ALS có thể đưa ra lời khuyên về ăn uống lành mạnh.
Các thiết bị thở bao gồm các máy chỉ được sử dụng vào ban đêm và thở máy liên tục.
Thuốc trị trầm cảm có thể cần thiết nếu một người mắc ALS cảm thấy buồn. Họ cũng nên thảo luận về mong muốn của họ về thông gió nhân tạo với gia đình và nhà cung cấp.
Các nhóm hỗ trợ
Hỗ trợ cảm xúc là rất quan trọng trong việc đối phó với rối loạn, bởi vì chức năng tinh thần không bị ảnh hưởng. Các nhóm như Hiệp hội ALS có thể có sẵn để giúp đỡ những người đang đối phó với chứng rối loạn.
Hỗ trợ cho những người chăm sóc người mắc ALS cũng có sẵn và có thể rất hữu ích.
Triển vọng (tiên lượng)
Theo thời gian, những người mắc ALS mất khả năng hoạt động và tự chăm sóc bản thân. Tử vong thường xảy ra trong vòng 3 đến 5 năm chẩn đoán. Khoảng 1 trong 4 người sống sót sau hơn 5 năm sau khi chẩn đoán. Một số người sống lâu hơn nhiều, nhưng họ thường cần trợ giúp thở từ máy thở hoặc thiết bị khác.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng của ALS bao gồm:
- Hít thở thức ăn hoặc chất lỏng (hút)
- Mất khả năng chăm sóc bản thân
- Suy phổi
- Viêm phổi
- Loét áp lực
- Giảm cân
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:
- Bạn có các triệu chứng của ALS, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn
- Bạn hoặc người khác đã được chẩn đoán mắc ALS và các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn hoặc các triệu chứng mới phát triển
Khó nuốt ngày càng tăng, khó thở và các cơn ngưng thở là những triệu chứng cần được chú ý ngay lập tức.
Phòng ngừa
Bạn có thể muốn gặp một cố vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ALS.
Tên khác
Bệnh Lou Gehrig; ALS; Bệnh thần kinh vận động trên và dưới; Bệnh thần kinh vận động
Hình ảnh
Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại biên
Tài liệu tham khảo
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Rối loạn tế bào thần kinh vận động trên và dưới. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 98.
Khăn choàng PJ. Bệnh xơ cứng teo cơ bên và các bệnh thần kinh vận động khác. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Teo cơ xơ cứng cột bên. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Ngày xét duyệt 30/4/2018
Cập nhật bởi: Amit M. Shelat, DO, FACP, Tham dự Nhà thần kinh học và Trợ lý Giáo sư Thần kinh học lâm sàng, SUNY Stony Brook, Trường Y, Stony Brook, NY. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.