NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Biến chứng có thể xảy ra
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 24/10/2016
Lamellar ichthyosis (LI) là một tình trạng da hiếm gặp. Nó xuất hiện khi sinh và tiếp tục trong suốt cuộc đời.
Nguyên nhân
LI là một bệnh thoái hóa tự phát. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền một bản sao bất thường của gen bệnh cho con của họ để đứa trẻ phát triển bệnh.
Triệu chứng
Nhiều em bé bị LI được sinh ra với một lớp da trong suốt, sáng bóng, được gọi là màng collodion. Vì lý do này, những đứa trẻ này được gọi là em bé collodian. Màng bị bong ra trong vòng 2 tuần đầu đời. Lớp da bên dưới màng có màu đỏ và có vảy. Nó giống bề mặt của một con cá.
Với LI, lớp da bên ngoài gọi là lớp biểu bì là bình thường và có thể bảo vệ cơ thể như lớp biểu bì khỏe mạnh. Do đó, em bé bị LI có thể gặp các vấn đề sức khỏe sau:
- Mất nước mất nước
- Mất cân bằng các khoáng chất trong cơ thể (mất cân bằng điện giải)
- Vấn đề về hô hấp
- Nhiệt độ cơ thể không ổn định
- Nhiễm trùng da hoặc toàn thân
Trẻ lớn hơn và người lớn bị LI có thể có các triệu chứng sau:
- Vảy rất lớn bao phủ hầu hết cơ thể
- Giảm khả năng đổ mồ hôi gây nhạy cảm với nhiệt
- Rụng tóc
- Ngón tay và móng chân bất thường
- Da của lòng bàn tay và lòng bàn chân dày lên
Điều trị
Trẻ sơ sinh hợp tác thường cần ở trong phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU). Chúng được đặt trong lồng ấp có độ ẩm cao. Họ sẽ cần cho ăn thêm. Kem dưỡng ẩm cần được áp dụng cho da. Sau khi màng tế bào bị bong ra, em bé thường có thể về nhà.
Chăm sóc da suốt đời liên quan đến việc giữ ẩm cho da để giảm thiểu độ dày của vảy. Các biện pháp bao gồm:
- Kem dưỡng ẩm áp dụng cho da
- Thuốc gọi là retinoids được uống trong trường hợp nặng
- Môi trường độ ẩm cao
- Tắm để nới lỏng vảy
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm này có thể cung cấp thêm thông tin về LI:
- Nền tảng cho Ichthyosis và các loại da liên quan - www.firstskinfoundation.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/ichthyosis-lamellar/
Biến chứng có thể xảy ra
Em bé có nguy cơ bị nhiễm trùng khi đổ màng collodian.
Các vấn đề về mắt có thể xảy ra sau này trong cuộc sống vì mắt không thể nhắm hoàn toàn.
Tên khác
LI; Em bé Collodian - ichthyosis lamellar; Ichthyosis bẩm sinh; Bệnh ichthyosis bẩm sinh lặn tự phát - loại ichthyosis lamellar
Hình ảnh
Ichthyosis, mắc phải - chân
Tài liệu tham khảo
Hoath SB, Narendran V. Da của trẻ sơ sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, biên tập. Fanaroff và Martin's Sơ sinh-chu sinh: Bệnh của thai nhi và trẻ sơ sinh. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 102.
Martin KL. Rối loạn keratin hóa. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 658.
Paller AS, Mancini AJ. Rối loạn di truyền giác mạc. Trong: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Lâm sàng Nhi khoa Da liễu. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 5.
Ngày xét ngày 24/10/2016
Cập nhật bởi: David L. Swanson, MD, Phó Chủ tịch Da liễu Y khoa, Phó Giáo sư Da liễu, Trường Y khoa Mayo, Scottsdale, AZ. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, Tiến sĩ và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.