NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh. Một đứa trẻ với tình trạng này sẽ có vết bớt vết rượu vang (thường là trên mặt) và có thể có vấn đề về hệ thần kinh.
Nguyên nhân
Ở nhiều người, nguyên nhân của Sturge-Weber là do đột biến gen GNAQ. Gen này ảnh hưởng đến các mạch máu nhỏ gọi là mao mạch. Các vấn đề trong mao mạch làm cho các vết rượu vang cảng hình thành.
Sturge-Weber không được cho là được truyền lại (kế thừa) thông qua các gia đình.
Triệu chứng
Các triệu chứng của SWS bao gồm:
- Vết rượu vang (phổ biến hơn ở mặt trên và nắp mắt so với phần còn lại của cơ thể)
- Động kinh
- Đau đầu
- Liệt hoặc yếu ở một bên
- Khuyết tật học tập
- Bệnh tăng nhãn áp (áp lực chất lỏng rất cao trong mắt)
- Tuyến giáp thấp (suy giáp)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Bệnh tăng nhãn áp có thể là một dấu hiệu của tình trạng này.
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Chụp CT
- quét MRI
- X-quang
Điều trị
Điều trị dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của người đó, và có thể bao gồm:
- Thuốc chống co giật cho co giật
- Thuốc nhỏ mắt hoặc phẫu thuật để điều trị bệnh tăng nhãn áp
- Liệu pháp laser cho vết rượu vang cổng
- Vật lý trị liệu cho tê liệt hoặc yếu
- Phẫu thuật não có thể để ngăn ngừa co giật
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau có thể cung cấp thêm thông tin về SWS:
- Quỹ Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/sturge-weber-syathy/#supporting- tổ chức
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
SWS thường không đe dọa đến tính mạng. Tình trạng này cần theo dõi suốt đời thường xuyên. Chất lượng cuộc sống của một người phụ thuộc vào mức độ các triệu chứng của họ (như co giật) có thể được ngăn ngừa hoặc điều trị tốt như thế nào.
Người bệnh sẽ cần đến bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa) ít nhất mỗi năm một lần để điều trị bệnh tăng nhãn áp. Họ cũng sẽ cần gặp bác sĩ thần kinh để điều trị động kinh và các triệu chứng hệ thần kinh khác.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Tăng trưởng mạch máu bất thường trong hộp sọ
- Tiếp tục tăng trưởng của vết rượu vang cảng
- Chậm phát triển
- Vấn đề về cảm xúc và hành vi
- Bệnh tăng nhãn áp, có thể dẫn đến mù lòa
- Tê liệt
- Động kinh
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên kiểm tra tất cả các vết bớt, bao gồm cả vết rượu vang cổng. Động kinh, vấn đề về thị lực, tê liệt và thay đổi về sự tỉnh táo hoặc trạng thái tinh thần có thể có nghĩa là sự bao phủ của não có liên quan. Những triệu chứng này cần được đánh giá ngay lập tức.
Phòng ngừa
Không có phòng ngừa được biết đến.
Tên khác
Bệnh lý mạch máu não; SWS
Hình ảnh
Hội chứng Sturge-Weber - lòng bàn chân
Hội chứng Sturge-Weber - chân
Hệ tuần hoàn
Vết rượu vang trên mặt trẻ em
Tĩnh mạch sâu
Tài liệu tham khảo
Flemming KD, RD màu nâu. Dịch tễ học và lịch sử tự nhiên của dị tật mạch máu nội sọ. Trong: Nhân sự Winn, ed. Phẫu thuật thần kinh Youmans và Winn. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Dị dạng mạch máu. Trong: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Da liễu sơ sinh và trẻ sơ sinh. Tái bản lần 3 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 22.
Sahin M. Hội chứng thần kinh. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 596.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.