NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 24/5/2018
Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy Nevoid là một nhóm các khiếm khuyết được truyền qua các gia đình. Rối loạn liên quan đến da, hệ thần kinh, mắt, tuyến nội tiết, hệ tiết niệu và sinh sản và xương.
Nó gây ra một diện mạo bất thường và nguy cơ ung thư da và khối u không ung thư cao hơn.
Nguyên nhân
Hội chứng ung thư tế bào đáy Nevoid là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Các gen liên quan đến hội chứng được gọi là PTCH ("vá").
Các gen được truyền qua các gia đình như là một tính trạng trội trội tự phát. Điều này có nghĩa là bạn phát triển hội chứng nếu bố hoặc mẹ truyền gen cho bạn.
Triệu chứng
Các triệu chứng chính của rối loạn này là:
- Một loại ung thư da gọi là ung thư biểu mô tế bào đáy phát triển vào khoảng thời gian dậy thì
- Một khối u không ung thư của hàm, được gọi là khối u kerotocystic odontogen cũng phát triển trong giai đoạn dậy thì
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Mũi rộng
- Hở vòm miệng
- Lông mày nặng, nhô ra
- Hàm nhô ra (trong một số trường hợp)
- Đôi mắt mở rộng
- Rỗ ở lòng bàn tay và lòng bàn chân
Tình trạng có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh và dẫn đến:
- Mù
- Điếc
- Khuyết tật trí tuệ
- Động kinh
- Khối u não
Tình trạng cũng dẫn đến khiếm khuyết xương, bao gồm:
- Độ cong của lưng (vẹo cột sống)
- Độ cong nghiêm trọng của lưng (kyphosis)
- Xương sườn bất thường
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Có thể có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này và tiền sử ung thư da tế bào đáy.
Các xét nghiệm có thể tiết lộ:
- U não
- U nang trong hàm, có thể dẫn đến sự phát triển răng bất thường hoặc gãy xương hàm
- Khiếm khuyết ở phần màu (mống mắt) hoặc thấu kính của mắt
- Đầu sưng do chất lỏng trên não (não úng thủy)
- Bất thường xương sườn
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Siêu âm tim
- Xét nghiệm di truyền (ở một số bệnh nhân)
- MRI của não
- Sinh thiết da khối u
- X-quang xương, răng và sọ
- Siêu âm để kiểm tra khối u buồng trứng
Điều trị
Điều quan trọng là phải được bác sĩ da (bác sĩ da liễu) kiểm tra thường xuyên, để ung thư da có thể được điều trị trong khi chúng vẫn còn nhỏ.
Những người mắc chứng rối loạn này cũng có thể được các chuyên gia khác nhìn thấy và điều trị, tùy thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng. Ví dụ, một chuyên gia ung thư (bác sĩ ung thư) có thể điều trị các khối u trong cơ thể, và một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp điều trị các vấn đề về xương.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm này có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/nevoid-basal-cell-carcinoma-sy Triệu chứng
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
Theo dõi thường xuyên với một loạt các bác sĩ chuyên khoa là rất quan trọng để có một kết quả tốt.
Biến chứng có thể xảy ra
Những người mắc bệnh này có thể phát triển:
- Mù
- U não
- Điếc
- Gãy xương
- Khối u buồng trứng
- U xơ tim
- Tổn thương da và sẹo nặng do ung thư da
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:
- Bạn hoặc bất kỳ thành viên nào trong gia đình mắc hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid, đặc biệt nếu bạn dự định có con.
- Bạn có một đứa trẻ có triệu chứng của rối loạn này.
Phòng ngừa
Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng này có thể xem xét tư vấn di truyền trước khi mang thai.
Tránh ánh nắng mặt trời và sử dụng kem chống nắng có thể giúp ngăn ngừa ung thư da tế bào cơ bản mới.
Tránh bức xạ như tia X. Những người mắc bệnh này rất nhạy cảm với bức xạ. Tiếp xúc với bức xạ có thể dẫn đến ung thư da.
Tên khác
Hội chứng NBCC; Hội chứng Gorlin-Goltz; Hội chứng nevus tế bào đáy; BCNS; Ung thư tế bào đáy - hội chứng ung thư tế bào đáy nevoid
Hình ảnh
Hội chứng nevus tế bào đáy - cận cảnh lòng bàn tay
Hội chứng nevus tế bào cơ bản - hố chậu
Hội chứng nevus tế bào đáy - mặt và tay
Hội chứng nevus tế bào đáy
Hội chứng nevus tế bào đáy - mặt
Tài liệu tham khảo
Evans DG, Farndon PA. Hội chứng ung thư tế bào đáy Nevoid. GeneReview. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Xuất bản ngày 20 tháng 6 năm 2002. Cập nhật ngày 29 tháng 3 năm 2018. Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2018.
Skelsey MK, Peck GL. Hội chứng ung thư tế bào đáy Nevoid. Trong: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Điều trị bệnh ngoài da: Chiến lược trị liệu toàn diện. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 170.
Ngày xét ngày 24/5/2018
Cập nhật bởi: Kevin Berman, MD, Tiến sĩ, Trung tâm Bệnh da liễu Atlanta, Atlanta, GA. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.