NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 28/9/2017
Rối loạn phát triển đường sinh sản nữ là vấn đề trong cơ quan sinh sản của bé gái. Chúng xảy ra trong khi cô đang lớn lên trong bụng mẹ.
Cơ quan sinh sản nữ bao gồm âm đạo, buồng trứng, tử cung và cổ tử cung.
Nguyên nhân
Một em bé bắt đầu phát triển cơ quan sinh sản giữa tuần 4 và 5 của thai kỳ. Điều này tiếp tục cho đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
Sự phát triển là một quá trình phức tạp. Nhiều thứ có thể ảnh hưởng đến quá trình này. Vấn đề của bé nghiêm trọng đến mức nào tùy thuộc vào thời điểm gián đoạn xảy ra. Nói chung, nếu các vấn đề xảy ra sớm hơn trong bụng mẹ, hiệu quả sẽ lan rộng hơn. Các vấn đề trong sự phát triển của cơ quan sinh sản của một cô gái có thể được gây ra bởi:
- Gen bị hỏng hoặc mất tích (khiếm khuyết di truyền)
- Sử dụng một số loại thuốc trong khi mang thai
Ví dụ, một số em bé có thể có khiếm khuyết về gen khiến cơ thể không sản xuất được một loại enzyme gọi là 21-hydroxylase. Tuyến thượng thận cần enzyme này để tạo ra các hormone như cortisol và aldosterone. Tình trạng này được gọi là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nếu một bé gái đang phát triển thiếu enzyme này, bé sẽ được sinh ra với tử cung, buồng trứng và ống dẫn trứng. Tuy nhiên, bộ phận sinh dục bên ngoài của cô sẽ trông giống như những người tìm thấy trên con trai.
Một số loại thuốc mà người mẹ dùng có thể truyền vào máu của em bé và cản trở sự phát triển của cơ quan. Một loại thuốc được biết là làm điều này là diethylstilbestrol (DES). Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe đã từng kê đơn thuốc này cho phụ nữ mang thai để ngăn ngừa sẩy thai và chuyển dạ sớm. Tuy nhiên, các nhà khoa học biết rằng những bé gái sinh ra từ những phụ nữ dùng thuốc này có tử cung có hình dạng bất thường. Thuốc cũng làm tăng cơ hội của con gái phát triển một dạng ung thư âm đạo hiếm gặp.
Đôi khi, một rối loạn phát triển có thể được nhìn thấy ngay khi em bé được sinh ra. Nó có thể gây ra các tình trạng đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh. Lần khác, tình trạng không được chẩn đoán cho đến khi cô gái lớn hơn.
Đường sinh sản phát triển gần với đường tiết niệu và thận. Nó cũng phát triển cùng lúc với một số cơ quan khác. Kết quả là, các vấn đề phát triển trong đường sinh sản nữ đôi khi xảy ra với các vấn đề ở các khu vực khác. Những khu vực này có thể bao gồm đường tiết niệu, thận, ruột và cột sống dưới.
Rối loạn phát triển của đường sinh sản nữ bao gồm giao hợp và cơ quan sinh dục mơ hồ.
Các rối loạn phát triển khác của đường sinh sản nữ bao gồm:
- Bất thường cloacal: Cloaca là một cấu trúc giống như ống. Trong giai đoạn đầu phát triển, đường tiết niệu, trực tràng và âm đạo đều trống rỗng trong ống đơn này. Nhưng sau đó, 3 khu vực riêng biệt và có những khoảng mở riêng. Nếu cloaca vẫn tồn tại khi một bé gái lớn lên trong bụng mẹ, tất cả các lỗ mở không hình thành và tách rời. Ví dụ, một em bé có thể được sinh ra chỉ với 1 lỗ mở ở phía dưới cơ thể gần khu vực trực tràng. Nước tiểu và phân không thể thoát ra khỏi cơ thể. Điều này có thể gây sưng dạ dày. Một số bất thường của cloacal có thể khiến một bé gái trông giống như cô ấy có dương vật. Những dị tật bẩm sinh này rất hiếm.
- Các vấn đề với bộ phận sinh dục bên ngoài (bên ngoài): Các vấn đề phát triển có thể dẫn đến âm vật bị sưng hoặc labia hợp nhất. Labia hợp nhất là tình trạng các nếp gấp của mô xung quanh lỗ âm đạo được nối với nhau. Hầu hết các vấn đề khác của bộ phận sinh dục bên ngoài có liên quan đến bộ phận sinh dục liên giới và mơ hồ.
- Màng trinh không hoàn hảo: Màng trinh là một mô mỏng bao phủ một phần lỗ vào âm đạo. Một màng trinh không hoàn hảo chặn hoàn toàn cửa âm đạo. Điều này thường dẫn đến sưng đau âm đạo. Đôi khi, màng trinh chỉ có một lỗ rất nhỏ hoặc lỗ nhỏ nhỏ. Vấn đề này có thể không được phát hiện cho đến tuổi dậy thì. Một số bé gái được sinh ra mà không có màng trinh. Điều này không được coi là bất thường.
- Các vấn đề về buồng trứng: Một bé gái có thể có thêm một buồng trứng, thêm mô gắn vào buồng trứng hoặc các cấu trúc gọi là buồng trứng có cả mô nam và nữ.
- Các vấn đề về tử cung và cổ tử cung: Một bé gái có thể được sinh ra với một cổ tử cung và tử cung phụ, tử cung hình thành một nửa hoặc tắc nghẽn tử cung. Thông thường, những bé gái sinh ra có một nửa tử cung và một nửa âm đạo bị thiếu thận ở cùng một bên của cơ thể.
- Vấn đề về âm đạo: Một bé gái có thể được sinh ra mà không có âm đạo hoặc có lỗ âm đạo bị chặn bởi một lớp tế bào cao hơn trong âm đạo so với nơi có màng trinh. Một âm đạo bị mất thường là do hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.Trong hội chứng này, em bé bị thiếu một phần hoặc tất cả các cơ quan sinh sản bên trong (tử cung, cổ tử cung và ống dẫn trứng). Những bất thường khác bao gồm có 2 âm đạo hoặc một âm đạo mở vào đường tiết niệu. Một số cô gái có thể có tử cung hình trái tim hoặc tử cung có một bức tường ở giữa khoang.
Triệu chứng
Các triệu chứng khác nhau tùy theo vấn đề cụ thể. Chúng có thể bao gồm:
- Vú không phát triển
- Không thể làm trống bàng quang
- Bụng ở vùng dạ dày, thường là do máu hoặc chất nhầy không thể chảy ra
- Dòng chảy kinh nguyệt xảy ra mặc dù sử dụng tampon (dấu hiệu của âm đạo thứ hai)
- Chuột rút hàng tháng hoặc đau, không có kinh nguyệt
- Không có kinh nguyệt (vô kinh)
- Đau với tình dục
- Sảy thai nhiều lần hoặc sinh non (có thể là do tử cung bất thường)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp có thể nhận thấy dấu hiệu của rối loạn phát triển ngay lập tức. Những dấu hiệu như vậy có thể bao gồm:
- Âm đạo bất thường
- Cổ tử cung bất thường hoặc bị thiếu
- Bàng quang ở bên ngoài cơ thể
- Bộ phận sinh dục khó xác định là gái hay trai (cơ quan sinh dục mơ hồ)
- Labia bị mắc kẹt với nhau hoặc kích thước khác thường
- Không có lỗ mở ở vùng sinh dục hoặc một lỗ trực tràng
- Âm vật bị sưng
Vùng bụng có thể bị sưng hoặc một cục ở háng hoặc bụng có thể được cảm nhận. Nhà cung cấp có thể nhận thấy tử cung không cảm thấy bình thường.
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Nội soi ổ bụng
- Karyotyping (xét nghiệm di truyền)
- Nồng độ hormone, đặc biệt là testosterone và cortisol
- Siêu âm hoặc MRI của vùng chậu
- Điện giải nước tiểu và huyết thanh
Điều trị
Các bác sĩ thường đề nghị phẫu thuật cho các bé gái có vấn đề về phát triển của cơ quan sinh sản bên trong. Ví dụ, một âm đạo bị chặn thường có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.
Nếu bé gái bị thiếu âm đạo, nhà cung cấp có thể kê toa thuốc giãn khi trẻ đến tuổi trưởng thành. Máy giãn là một thiết bị giúp kéo dài hoặc mở rộng khu vực mà âm đạo được cho là. Quá trình không phẫu thuật này mất 4 đến 6 tháng. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để tạo ra một âm đạo mới. Phẫu thuật nên được thực hiện khi người phụ nữ trẻ có thể sử dụng máy giãn để giữ cho âm đạo mới mở.
Kết quả tốt đã được báo cáo với cả phương pháp phẫu thuật và không phẫu thuật.
Điều trị bất thường cloacal thường liên quan đến nhiều ca phẫu thuật phức tạp. Những phẫu thuật này khắc phục các vấn đề với trực tràng, âm đạo và đường tiết niệu.
Nếu dị tật bẩm sinh gây ra các biến chứng gây tử vong, ca phẫu thuật đầu tiên được thực hiện ngay sau khi sinh. Phẫu thuật cho các rối loạn sinh sản phát triển khác cũng có thể được thực hiện trong khi em bé là một trẻ sơ sinh. Một số phẫu thuật có thể bị trì hoãn cho đến khi đứa trẻ lớn hơn nhiều.
Nhận biết sớm là rất quan trọng, đặc biệt trong các trường hợp cơ quan sinh dục mơ hồ. Nhà cung cấp nên kiểm tra cẩn thận trước khi quyết định rằng đứa trẻ là trai hay gái. Điều này cũng được gọi là chỉ định một giới tính. Điều trị nên bao gồm tư vấn cho cha mẹ. Đứa trẻ cũng sẽ cần tư vấn khi chúng già đi.
Các nhóm hỗ trợ
Hỗ trợ rất quan trọng đối với các gia đình có trẻ em được chẩn đoán có bất thường về cơ quan sinh dục và sinh sản. Các chuyên gia cũng đề nghị các nhóm tư vấn và hỗ trợ cho chính trẻ em, khi chúng già đi.
Các nhóm hỗ trợ khác nhau có thể khác nhau trong suy nghĩ của họ về chủ đề nhạy cảm này. Tìm kiếm một trong đó hỗ trợ suy nghĩ và cảm xúc của bạn về chủ đề này.
Các tổ chức hỗ trợ bao gồm:
- Quỹ CARES - www.caresfoundation.org
- Mạng giáo dục và hỗ trợ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- DES Action USA - www.desaction.org
- Hiệp hội liên giới Bắc Mỹ - www.isna.org
Biến chứng có thể xảy ra
Bất thường cloacal có thể gây ra các biến chứng gây tử vong khi sinh.
Các biến chứng tiềm ẩn có thể phát triển nếu chẩn đoán được thực hiện muộn hoặc sai. Trẻ em có cơ quan sinh dục mơ hồ được chỉ định một giới tính sau đó có thể được tìm thấy có các cơ quan nội tạng liên quan đến giới tính mà từ đó chúng được nuôi dưỡng. Điều này có thể gây ra tâm lý đau khổ nghiêm trọng.
Các vấn đề không được chẩn đoán trong đường sinh sản của một cô gái có thể dẫn đến vô sinh và khó khăn về tình dục.
Các biến chứng khác xảy ra sau này trong cuộc sống bao gồm:
- Lạc nội mạc tử cung
- Đi vào lao động quá sớm (sinh non)
- Đau bụng đòi hỏi phải phẫu thuật
- Sảy thai nhiều lần
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con gái của bạn có:
- Bộ phận sinh dục trông bất thường
- Đặc điểm nam
- Đau và co thắt vùng chậu hàng tháng, nhưng không có kinh nguyệt
- Chưa bắt đầu kinh nguyệt ở tuổi 16
- Không phát triển vú ở tuổi dậy thì
- Không có lông mu ở tuổi dậy thì
- Khối u bất thường ở bụng hoặc háng
Phòng ngừa
Phụ nữ mang thai không nên dùng bất kỳ chất nào có chứa nội tiết tố nam. Họ nên kiểm tra với nhà cung cấp trước khi dùng bất kỳ loại thuốc hoặc chất bổ sung nào.
Ngay cả khi người mẹ thực hiện mọi nỗ lực để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, vấn đề phát triển ở em bé vẫn có thể xảy ra.
Tên khác
Khiếm khuyết bẩm sinh - âm đạo, buồng trứng, tử cung và cổ tử cung; Dị tật bẩm sinh - âm đạo, buồng trứng, tử cung và cổ tử cung; Rối loạn phát triển đường sinh sản nữ
Hình ảnh
Rối loạn phát triển của âm đạo và âm hộ
Tài liệu tham khảo
Kim cương DA, Yu RN. Rối loạn phát triển tình dục: nguyên nhân, đánh giá và quản lý y tế. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Tiết niệu Campbell-Walsh. Tái bản lần thứ 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 150.
Máy nghiền NM, Cooper AR. Dị thường Vulvovaginal và müllerian. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 554.
Kaefer M. Xử trí các bất thường của cơ quan sinh dục ở trẻ gái. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Tiết niệu Campbell-Walsh. Tái bản lần thứ 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 149.
Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Bất thường bẩm sinh của đường sinh sản nữ: dị thường của âm đạo, cổ tử cung, tử cung và adnexa. Trong: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Phụ khoa toàn diện. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 11.
Ngày xét ngày 28/9/2017
Cập nhật bởi: John D. Jacobson, MD, Giáo sư Phụ sản, Trường Đại học Y Loma Linda, Trung tâm Sinh sản Loma Linda, Loma Linda, CA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.