Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS) là gì?

NộI Dung

• Nguyên nhân nào gây ra bệnh ALS?
• Ai bị ALS?
• Các triệu chứng của ALS
• Chẩn đoán ALS
• Điều trị ALS
• Nghiên cứu trong tương lai

Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS), còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, là một căn bệnh tấn công các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh vận động) kiểm soát cơ bắp. ALS trở nên tồi tệ hơn theo thời gian (đang tiến triển). Tế bào thần kinh vận động mang thông điệp về chuyển động từ não đến cơ, nhưng trong ALS, các tế bào thần kinh vận động bị thoái hóa và chết; do đó, các thông điệp không còn đến được với các cơ. Khi cơ bắp không được sử dụng trong một thời gian dài, chúng sẽ yếu đi, thải ra (teo) và co giật dưới da (phát triển).

Cuối cùng, tất cả các cơ mà một người có thể kiểm soát (cơ tự nguyện) đều bị ảnh hưởng. Những người bị ALS mất khả năng cử động cánh tay, chân, miệng và cơ thể. Nó có thể đến mức các cơ được sử dụng để thở bị ảnh hưởng và người đó có thể cần mặt nạ thở (máy thở) để thở.

Trong một thời gian dài, người ta tin rằng ALS chỉ ảnh hưởng đến cơ bắp. Hiện người ta đã biết rằng một số người mắc ALS trải qua những thay đổi trong suy nghĩ (nhận thức), chẳng hạn như các vấn đề về trí nhớ và ra quyết định. Bệnh cũng có thể gây ra những thay đổi về tính cách và hành vi, chẳng hạn như trầm cảm. ALS không ảnh hưởng đến tâm trí hoặc trí thông minh, hoặc khả năng nhìn hoặc nghe.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh ALS?

Nguyên nhân chính xác của ALS không được biết. Vào năm 1991, các nhà nghiên cứu đã xác định được mối liên hệ giữa ALS và nhiễm sắc thể 21. Hai năm sau, một gen kiểm soát enzym SOD1 được xác định có liên quan đến khoảng 20% ​​các trường hợp di truyền trong gia đình. SOD1 phá vỡ các gốc tự do, các phần tử có hại tấn công tế bào từ bên trong và gây ra cái chết của chúng. Vì không phải tất cả các trường hợp di truyền đều được kết nối với gen này và một số người là người duy nhất trong gia đình mắc ALS, các nguyên nhân di truyền khác có thể tồn tại.

Ai bị ALS?

Mọi người thường được chẩn đoán mắc bệnh ALS ở độ tuổi từ 40 đến 70, nhưng những người trẻ hơn cũng có thể phát triển bệnh này. ALS ảnh hưởng đến mọi người trên toàn thế giới và thuộc mọi sắc tộc. Đàn ông bị ảnh hưởng thường xuyên hơn phụ nữ. Khoảng 90% đến 95% các trường hợp ALS xuất hiện ngẫu nhiên, có nghĩa là không ai trong gia đình của người đó mắc chứng rối loạn này. Trong khoảng 5% đến 10% trường hợp, một thành viên trong gia đình cũng mắc chứng rối loạn này.

Các triệu chứng của ALS

Thông thường ALS xảy ra từ từ, bắt đầu là điểm yếu ở một hoặc nhiều cơ. Chỉ một chân hoặc cánh tay có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng khác bao gồm:

• co giật, chuột rút hoặc cứng cơ
• vấp ngã, vấp ngã hoặc đi lại khó khăn
• khó nâng đồ
• khó sử dụng tay

Khi bệnh tiến triển, người bị ALS sẽ không thể đứng hoặc đi lại; trẻ sẽ gặp khó khăn khi di chuyển, nói và nuốt.

Chẩn đoán ALS

Chẩn đoán ALS dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu mà bác sĩ quan sát được, cũng như kết quả xét nghiệm loại trừ tất cả các khả năng khác, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng, hội chứng sau bại liệt, teo cơ tủy sống hoặc một số bệnh truyền nhiễm. Thông thường xét nghiệm được thực hiện và chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ chuyên về hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh).

Điều trị ALS

Tuy nhiên, không có cách chữa trị ALS. Các phương pháp điều trị được thiết kế để làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc chứng rối loạn này. Thuốc có thể giúp giảm mệt mỏi, giảm co cứng cơ và giảm đau. Ngoài ra còn có một loại thuốc cụ thể cho ALS, được gọi là Rilutek (riluzole). Nó không sửa chữa những tổn thương đã gây ra cho cơ thể, nhưng nó dường như có hiệu quả khiêm tốn trong việc kéo dài thời gian sống sót của những người mắc bệnh ALS.

Thông qua vật lý trị liệu, thiết bị đặc biệt và trị liệu ngôn ngữ, những người mắc bệnh ALS có thể di động và có thể giao tiếp càng lâu càng tốt.

Hầu hết những người mắc ALS chết vì suy hô hấp, thường trong vòng 3 đến 5 năm sau khi được chẩn đoán, nhưng khoảng 10% những người được chẩn đoán mắc ALS sống sót trong 10 năm trở lên.

Nghiên cứu trong tương lai

Các nhà nghiên cứu đang xem xét nhiều nguyên nhân có thể gây ra ALS, chẳng hạn như phản ứng tự miễn dịch (trong đó cơ thể tấn công các tế bào của chính nó) và các nguyên nhân môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với các chất độc hại hoặc nhiễm trùng. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng những người mắc bệnh ALS có hàm lượng glutamate hóa học trong cơ thể cao hơn, vì vậy nghiên cứu đang xem xét mối liên hệ giữa glutamate và ALS. Ngoài ra, các nhà khoa học đang tìm kiếm một số bất thường sinh hóa mà tất cả những người mắc ALS đều có chung, để có thể phát triển các xét nghiệm phát hiện và chẩn đoán rối loạn.

"Tờ thông tin về bệnh xơ cứng teo cơ một bên." Rối loạn A-Z. Tháng 4 năm 2003. Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ. 13 tháng 5, 2009

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail