NộI Dung
Với sự ra đời của xét nghiệm di truyền phân tử tiên tiến, các bác sĩ ngày nay có thể xác định được các rối loạn nhiễm sắc thể có liên quan trực tiếp hoặc gián tiếp đến một căn bệnh hơn bao giờ hết. Một trong số đó là bệnh celiac.Không giống như một số tình trạng trong đó kết quả dương tính có liên quan trực tiếp đến các triệu chứng của bệnh, kết quả dương tính đối với xét nghiệm gen celiac cho thấy khả năng xảy ra hơn là chắc chắn của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, khả năng xảy ra sẽ nhỏ.
Xác định các gen Celiac
Hai đột biến nhiễm sắc thể, được gọi là HLA-DQ2 và HLA-DQ8, thường liên quan đến bệnh celiac.
Theo định nghĩa, HLA (kháng nguyên bạch cầu ở người) là một protein tế bào kích hoạt phản ứng miễn dịch. Với bệnh celiac, sự sai lệch trong mã hóa HLA có thể khiến hệ thống miễn dịch hoạt động kém hiệu quả khi có gluten và tấn công các tế bào của ruột non.
Mặc dù thực tế là HLA-DQ2 và HLA-DQ8 đều có liên quan đến hiệu ứng này, nhưng có đột biến không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh. Trên thực tế, có tới 40% dân số Hoa Kỳ có những đột biến này, chủ yếu ở những người gốc Châu Âu. Trong số những người mang đột biến, chỉ có khoảng 1 đến 4% sẽ tiếp tục phát triển bệnh trong những năm trưởng thành.
Tất cả đã nói, khoảng 1 trong số 100 người ở Hoa Kỳ sẽ mắc bệnh celiac ở dạng này hay dạng khác với các triệu chứng từ nghiêm trọng đến hầu như không tồn tại.
Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn kiểm tra dương tính
Xét nghiệm dương tính với HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 không có nghĩa là bạn phải thay đổi thói quen ăn uống của mình trừ khi bạn có các triệu chứng của bệnh (bao gồm tổn thương các nhung mao nằm trong ruột non). Xét nghiệm sẽ chỉ đơn giản cho bạn biết rằng bạn có khuynh hướng mắc bệnh, không có gì hơn.
Như đã nói, hầu hết các chuyên gia về bệnh celiac sẽ khuyên bạn và gia đình bạn nên được theo dõi thường xuyên trong trường hợp một hoặc nhiều người trong số bạn cuối cùng có triệu chứng. Điều này là do các đột biến HLA được truyền từ cha mẹ sang con cái, với một số trẻ em thừa hưởng hai bản sao của đột biến (một từ cha mẹ) trong khi những đứa trẻ khác chỉ thừa hưởng một bản sao. Những người thừa kế hai có nguy cơ cao nhất.
Nếu bạn có các triệu chứng và tất cả các kết quả xét nghiệm khác đều âm tính, xét nghiệm HLA dương tính có thể biện minh cho một thời gian thử nghiệm trong đó bạn ngừng gluten để xem liệu các triệu chứng của bạn có cải thiện hay không.
Một lời từ rất tốt
Những người nghi ngờ mình mắc bệnh celiac thường sẽ bắt đầu chế độ ăn không chứa gluten trước để xem tình trạng của họ có cải thiện hay không. Mặc dù điều này là hoàn toàn tốt và sẽ không gây ra bất kỳ tác hại nào, nhưng việc bắt đầu từ trước có thể cản trở khả năng chẩn đoán chính xác của bạn nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm.
Điều này là do bảng máu celiac tiêu chuẩn sẽ tìm kiếm các kháng thể cụ thể đối với gluten trong máu của bạn, trong khi khám nội soi sẽ tìm kiếm bằng chứng trực quan về tổn thương trong ruột non. Nếu không tiếp xúc với gluten, các xét nghiệm ít có khả năng xác định các đặc điểm của bệnh và cuối cùng có thể trả về kết quả âm tính giả.
Khi muốn chẩn đoán chính xác, bạn phải tiếp xúc với gluten. Xét nghiệm di truyền chỉ có thể gợi ý khả năng mắc bệnh hơn là đưa ra chẩn đoán xác định.