NộI Dung
Dị tật bẩm sinh cloacal là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 250.000 ca sinh. Trẻ em bị chứng phình đại tràng gặp các vấn đề trong quá trình phát triển trước khi sinh của các cơ quan trong ổ bụng. Chúng có thể được sinh ra với các bộ phận của cơ quan lộ ra bên ngoài cơ thể. Họ cũng thường gặp các vấn đề khác về sự phát triển của các cơ quan trong ổ bụng. Ví dụ, bàng quang thường được chia thành hai nửa, cũng như trực tràng và ruột kết.Chứng teo cơ túi phải được điều trị bằng phẫu thuật. Có nhiều lựa chọn khác nhau tùy thuộc vào tình huống. Phẫu thuật tập trung chủ yếu vào việc phục hồi chức năng của đường tiêu hóa. Với phương pháp phẫu thuật này, trẻ em bị teo cơ có thể sống một cuộc sống trọn vẹn.
Thuật ngữ "cloacal" dùng để chỉ cloaca-một khoang chung ở cuối đường tiêu hóa. Nhiều sinh vật có xương sống có một bộ đệm. Nó thải ra cả phân và dịch tiết sinh dục. "Exstrophy" đề cập đến sự hiện diện của tất cả hoặc một phần cơ quan nội tạng ở phần bên ngoài của cơ thể. Nó thường được sử dụng nhất cho các dị dạng của các cơ quan trong ổ bụng, chẳng hạn như chứng phình đại tràng bàng quang.
Các triệu chứng
Triệu chứng cổ điển của chứng phình đại tràng là sự hiện diện của các bộ phận của các cơ quan trong ổ bụng ở bên ngoài cơ thể. Cụ thể, các cơ quan nhô ra qua thành bụng ở vùng rốn, nơi bạn mong đợi là rốn. Đây được gọi là omphalocele. Một con omphalocele nhỏ có thể chỉ chứa các phần của ruột. Một omphalocele lớn có thể có nghĩa là nhiều cơ quan trong ổ bụng nhô ra khỏi khoang bụng. Những cơ quan này có thể bao gồm ruột, gan và lá lách.
Chứng teo bàng quang cũng là một thành phần phổ biến của chứng ngoại tâm mạc. Nó cũng là một điều kiện có thể tự xảy ra. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 ca sinh sống. Bàng quang tiếp xúc với bề mặt bên ngoài của cơ thể. Nó cũng được chia đôi. Do sự phân chia này, bàng quang không thể chứa nước tiểu.
Trẻ em bị chứng phình đại tràng cũng có thể không có hậu môn được hình thành thích hợp. Đại tràng có thể được kết nối với bàng quang thay vì thoát ra ngoài đúng cách. Họ cũng có thể gặp các vấn đề về cột sống, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
Cuối cùng, bộ phận sinh dục của trẻ em bị chứng phình đại tràng cũng có thể khó hình thành. Trẻ sơ sinh nam có thể bị chẻ đôi dương vật và bìu. Dương vật cũng có thể được chứa bên trong bàng quang lúc mới sinh. Trẻ sơ sinh nữ có thể bị tách âm vật hoặc hai lỗ âm đạo. Một số cá nhân có cơ quan sinh dục không rõ ràng.
Nguyên nhân
Chứng phình đại tràng được cho là do các vấn đề với sự phát triển của thành bụng dưới và các cơ quan trong ổ bụng trong quá trình phát triển của phôi thai. Đến nay, các bác sĩ không biết tại sao nó xảy ra.
Chứng phình đại tràng có thể xảy ra thường xuyên hơn khi mang đa thai, đặc biệt là với những cặp song sinh giống hệt nhau. Cả hai cặp song sinh không nhất thiết bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán
Chứng ngoại tâm mạc có thể được nhận biết trước hoặc trước thời điểm sinh. Nó thường được phát hiện lần đầu tiên khi siêu âm trước khi sinh. Chẩn đoán sau đó sẽ được xác nhận vào thời điểm sinh.
Sự đối xử
Điều trị chứng ngoại tâm mạc thường yêu cầu trẻ sơ sinh phải trải qua một loạt các cuộc phẫu thuật theo thời gian. Điều này đôi khi được gọi là tái thiết theo giai đoạn vì việc sửa chữa được thực hiện theo từng giai đoạn.
Các thành phần cụ thể của việc tái tạo sẽ khác nhau tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của con bạn. Tuy nhiên, có một số yếu tố sửa chữa phổ biến hơn. Bao gồm các:
- Sửa bụng thường được thực hiện gần thời điểm sinh. Điều này thường bao gồm đóng bàng quang và tạo một lỗ thông đại tràng. Việc đóng bàng quang cho phép nó giữ nước tiểu do thận tạo ra. Sau đó nó có thể được dẫn lưu qua niệu đạo. Cắt đại tràng là một lỗ mở từ ruột già lên bề mặt da. Ruột có thể thải phân qua lỗ này vào túi gom. Túi thu gom này được gọi là túi cắt ruột già. Đồng thời, bàng quang được di chuyển vào ổ bụng và thành bụng được đóng lại.
- Xương là những cuộc phẫu thuật được sử dụng để điều chỉnh xương hông để xương chậu có thể nâng đỡ các cơ quan nội tạng một cách thích hợp. Các phẫu thuật bàng quang bổ sung đôi khi được thực hiện cùng một lúc.
- Thủ tục kéo qua có thể được thực hiện nếu đứa trẻ sinh ra có đủ ruột già để tạo phân rắn. Thủ tục kéo qua kết nối đại tràng với trực tràng. Điều này sẽ cho phép trẻ đi phân qua trực tràng.
Phân định giới tính
Điều trị chứng phình đại tràng cũng có thể liên quan đến phẫu thuật bộ phận sinh dục. Một phần nào đó, chứng loạn dưỡng cloacal là một sự khác biệt của sự biệt hóa giới tính. Phẫu thuật bộ phận sinh dục để điều trị chứng phình đại tràng có phần gây tranh cãi. Trong lịch sử, tất cả các cá thể mắc chứng phình đại tràng đều được chỉ định là nữ, do những vấn đề liên quan đến cấu trúc của dương vật. Tuy nhiên, nhiều cá thể XY mắc chứng phình đại tràng phát triển bản dạng giới nam. Vì vậy, cha mẹ và bác sĩ nên thảo luận sâu về phân định giới tính và giới tính nuôi trước khi đưa ra quyết định về cách thức tiến hành.
Đương đầu
Khi con bạn được chẩn đoán mắc chứng phình đại tràng, bạn có thể cảm thấy đáng sợ. Con bạn có thể sẽ cần một số cuộc phẫu thuật trong khoảng thời gian vài năm. Họ cũng có thể cần phải dành một thời gian trong bệnh viện.
Việc chăm sóc tại nhà cho những đứa trẻ này cũng khác với những đứa trẻ khác. Bạn có thể cần học cách thay túi cắt ruột già và dạy kỹ năng đó cho những người chăm sóc khác. Con bạn cũng có thể có những nhu cầu đặc biệt khác.
Điều quan trọng cần nhớ là trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ có thể sống lâu và khỏe mạnh. Cuộc sống của chúng có thể khác với cuộc sống của những đứa trẻ khác, nhưng không có nghĩa là chúng tệ hơn.
Khi còn là một đứa trẻ hoặc người lớn bị chứng teo cơ đệm, bạn có thể phải đối mặt với những thách thức đặc biệt xung quanh các mối quan hệ và tình dục. Cơ quan sinh dục của bạn có thể khác với những gì bạn hoặc đối tác của bạn mong đợi. Bạn cũng có thể đang đối phó với túi cắt đại tràng hoặc các vấn đề khác có thể phức tạp để giải thích với đối tác. Cố gắng đừng nản lòng. Những người bị chứng teo cơ đệm có thể và có quan hệ yêu đương và tình dục. Những người mắc chứng này cũng có thể có con với sự trợ giúp của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn đang đối phó với chứng ngoại tâm mạc, điều quan trọng là phải tìm kiếm sự hỗ trợ. Nếu bạn là cha mẹ, bác sĩ phẫu thuật tại các bệnh viện dành cho trẻ em chuyên về tình trạng này có thể kết nối bạn với các bậc cha mẹ khác đối phó với chẩn đoán này. Ngoài ra còn có các nhóm hỗ trợ trực tuyến dành cho các bậc cha mẹ đối phó với chứng phình đại tràng và bàng quang.
Nếu bạn là trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn bị chứng teo cơ tắc, hỗ trợ luôn sẵn sàng cho bạn! Có thể hữu ích khi nói chuyện với những người khác đang sống với tình trạng tương tự. Rốt cuộc, một thanh thiếu niên khác tìm ra cách đối phó với túi cắt ruột già của mình tại buổi dạ hội có thể dễ dàng nói chuyện hơn ngay cả người lớn thông cảm nhất! Các cộng đồng trực tuyến, chẳng hạn như cộng đồng tại Courage to Shine, cũng có thể giúp bạn xem những người khác đang sống như thế nào và phát triển mạnh mẽ với chứng teo cơ đệm và các tình trạng liên quan.
Hãy nhớ rằng, đôi khi cảm thấy quá tải là điều bình thường. Đừng ngại tìm kiếm sự trợ giúp và thông tin. Nói chuyện với bác sĩ của bạn hoặc tìm một nhà trị liệu chuyên làm việc với những người có tình trạng sức khỏe mãn tính. Có rất nhiều người có thể cung cấp cho bạn thông tin và hỗ trợ bạn cần.