NộI Dung
Đái tháo nhạt (DI) là một chứng rối loạn hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể điều tiết chất lỏng một cách chính xác. Điều này có thể dẫn đến mất nước nghiêm trọng. Những người bị DI thường có cảm giác khát dữ dội và đi tiểu nhiều hơn bình thường do bất thường về nội tiết tố.Tổng quat
Mặc dù có những tên gọi tương tự, DI không liên quan đến bệnh đái tháo đường phổ biến hơn (còn gọi là "bệnh đái tháo đường"), trong đó cơ thể không thể điều chỉnh lượng glucose. Bốn dạng DI tồn tại, tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra rối loạn điều hòa nội tiết tố. Các loại khác nhau là:
- Đái tháo nhạt trung ương
- Đái tháo nhạt do thận
- Bệnh đái tháo nhạt do dipsogenic, còn được gọi là chứng đa bội sắc nguyên phát
- Đái tháo nhạt thai kỳ
DI là một tình trạng hiếm gặp. Ít hơn 20.000 người được chẩn đoán mắc bệnh này ở Hoa Kỳ mỗi năm. Mọi người ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc bệnh này, nhưng nguy cơ mắc bệnh cao hơn đáng kể sau 40 tuổi.
Vậy điều tiết chất lỏng khác như thế nào khi bạn bị đái tháo nhạt? Khi hệ thống điều tiết chất lỏng của cơ thể hoạt động bình thường, thận sẽ lọc máu của bạn và đưa chất thải và chất lỏng thừa ra ngoài, sau đó là nước tiểu. Thông thường, bạn sản xuất từ một đến hai lít nước tiểu trong một ngày.
Từ thận, nước tiểu đi xuống các ống nhỏ được gọi là niệu quản đến bàng quang, nơi nó được lưu trữ cho đến khi bàng quang đầy và bạn cần đi tiểu.
Một loại hormone có tên là vasopressin là chìa khóa của những quá trình này. Vasopressin được sản xuất bởi vùng dưới đồi, một tuyến nhỏ ở đáy não của bạn. Sau đó, nó được lưu trữ trong tuyến yên, gần vùng dưới đồi và được giải phóng vào máu của bạn khi lượng chất lỏng trong cơ thể bạn thấp.
Trong máu, vasopressin giúp cơ thể bạn hấp thụ ít chất lỏng hơn từ máu, có nghĩa là chúng tạo ra ít nước tiểu hơn. Tuyến yên tiết ra ít vasopressin hơn hoặc thậm chí không tiết ra khi bạn có mức chất lỏng cao hơn. Những lúc đó, bạn sẽ sản xuất nhiều nước tiểu hơn.
Trong DI, hệ thống này không hoạt động bình thường.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của DI bao gồm:
- Khát khao cực độ
- Lượng nước tiểu "vô vị" rất nhiều (có ít hoặc không có màu hoặc mùi)
- Cần thức dậy vào ban đêm để đi tiểu
- Đái dầm
Lượng nước tiểu quá mức thay đổi theo từng cá nhân và theo loại DI. Một người trưởng thành khỏe mạnh thường vượt qua ít hơn ba lít mỗi ngày, trong khi một người bị DI có thể sản xuất nhiều hơn gấp năm đến mười lần số lượng đó.
DI không được điều trị có thể dẫn đến mất nước, vì vậy điều quan trọng là phải theo dõi các triệu chứng đó. Chúng bao gồm:
- Khát nước
- Mệt mỏi
- Da khô
- Buồn nôn
- Sự chậm chạp
- Chóng mặt
- Lú lẫn
Tình trạng uể oải, chóng mặt và lú lẫn có thể là dấu hiệu của tình trạng mất nước nghiêm trọng, cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Nếu không được điều trị thích hợp, nó có thể dẫn đến co giật, tổn thương não, thậm chí tử vong.
DI cũng có thể gây mất cân bằng điện giải trong máu của bạn. Chất điện giải là khoáng chất quan trọng để duy trì sự cân bằng phù hợp của chất lỏng trong cơ thể bạn. Các triệu chứng của mất cân bằng điện giải bao gồm:
- Thờ ơ hoặc mệt mỏi
- Buồn nôn
- Ăn mất ngon
- Chuột rút cơ bắp
- Lú lẫn
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các triệu chứng DI có thể khó phát hiện vì trẻ không thể nói về cơn khát của mình. Cùng với khát và nước tiểu quá nhiều, họ có thể có các triệu chứng sau:
- Khó ngủ
- Quấy khóc không giải thích được
- Sốt
- Nôn mửa
- Bệnh tiêu chảy
- Tăng trưởng chậm
- Giảm cân
Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của bạn. Chăm sóc y tế ngay lập tức cho con bạn nếu bạn nghi ngờ mất nước.
Nguyên nhân
Mặc dù tất cả các bệnh đái tháo nhạt đều có đặc điểm rối loạn điều hòa vasopressin, nhưng rối loạn điều hòa có thể do nhiều yếu tố khác nhau gây ra. Nguyên nhân của sự rối loạn điều hòa đó xác định mỗi loại trong số bốn loại DI.
Bệnh đái tháo đường trung ương
DI trung ương là kết quả của tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. Bởi vì các tuyến này đều đóng vai trò trong việc sản xuất, lưu trữ và giải phóng hormone, nên tổn thương có thể phá vỡ hệ thống. Điều đó khiến thận phải lọc quá nhiều chất lỏng ra khỏi máu, dẫn đến đi tiểu nhiều.
Các tuyến có thể bị tổn thương do:
- Chấn thương đầu
- Phẫu thuật
- Sự nhiễm trùng
- Viêm
- U não
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, DI trung ương là do khiếm khuyết di truyền dẫn đến các vấn đề về sản xuất vasopressin. Cũng có thể có DI trung ương mà không xác định được nguyên nhân.
Bệnh đái tháo đường gây thận
Trong bệnh DI thận, vấn đề không phải ở não, mà là ở chính thận. Vì bất kỳ lý do nào trong số các lý do, chúng không phản ứng như chúng phải làm với vasopressin và do đó luôn loại bỏ một lượng lớn chất lỏng khỏi máu của bạn.
Thận có thể hoạt động theo cách này do bất kỳ yếu tố nào, bao gồm:
- Trang điểm di truyền
- Biến đổi gen
- Bệnh thận mãn tính
- Nhiễm trùng thận hoặc u nang
- Một số bệnh ung thư
- Tắc nghẽn đường tiết niệu
- Hàm lượng canxi cao trong máu
- Nồng độ kali trong máu thấp
- Một số loại thuốc, đặc biệt là lithium
- Các bệnh khác, bao gồm bệnh amyloidosis, hội chứng Sjogren và hội chứng Bardet-Biedl
Trong một số trường hợp, bác sĩ không thể xác định nguyên nhân gây ra bệnh DI ở thận.
Bệnh đái tháo đường do dipsogenic Insipidus
Dạng DI này xảy ra do khiếm khuyết trong cơ chế khát - tín hiệu của cơ thể bạn rằng bạn cần bổ sung chất lỏng - nằm trong vùng dưới đồi của bạn. Khiếm khuyết này khiến bạn luôn khát nước một cách bất thường.
Khi ai đó khát quá mức, họ có xu hướng uống nhiều hơn bình thường. Việc hấp thụ nhiều chất lỏng khiến cơ thể tiết ra ít vasopressin hơn, và điều đó khiến thận sản xuất nhiều nước tiểu hơn.
Giống như ở DI trung ương, cơ chế khát của vùng dưới đồi có thể bị phá hủy do:
- Chấn thương đầu
- Phẫu thuật
- Sự nhiễm trùng
- Viêm
- U não
Mọi người cũng có thể dễ bị DI lưỡng tính do một số loại thuốc hoặc các vấn đề sức khỏe tâm thần.
Bệnh tiểu đường thai kỳ
DI thai nghén xảy ra trong thời kỳ mang thai và có thể do hai yếu tố khác nhau gây ra:
Nhau thai tạo ra một loại enzyme phá vỡ vasopressin trong cơ thể mẹ, dẫn đến nước tiểu quá nhiều do thận hút quá nhiều chất lỏng từ máu.
Cơ thể người mẹ sản sinh ra mức độ cao của một chất hóa học gọi là prostaglandin, chất này làm cho thận kém phản ứng với vasopressin, giống như trong DI thận.
Trong nhiều trường hợp DI thai kỳ, các triệu chứng nhẹ và không đáng chú ý, đặc biệt là khi mang thai khiến nhiều phụ nữ thường xuyên đi tiểu. Tuy nhiên, mất nước trong thai kỳ có thể dẫn đến các biến chứng, bao gồm:
- Các khuyết tật ống thần kinh
- Nước ối ít
- Sinh non
Nếu bạn nghi ngờ DI trong thai kỳ, hãy đảm bảo giữ cho mình đủ nước và nói chuyện với bác sĩ của bạn ngay lập tức.
Vì nguyên nhân trực tiếp do các yếu tố liên quan đến thai nghén gây ra, DI thai nghén thường biến mất sau khi em bé được sinh ra, nhưng có khả năng tái phát trong những lần mang thai sau.
Chẩn đoán
Khi bác sĩ nghi ngờ bạn mắc một số dạng DI, bạn có thể mong đợi quá trình chẩn đoán bao gồm một số kết hợp sau:
- Khám sức khỏe để tìm dấu hiệu mất nước
- Các triệu chứng và bệnh sử của bạn
- Tiền sử y tế gia đình, nếu nó bao gồm DI hoặc các triệu chứng liên quan
- Xét nghiệm nước tiểu để xem nước tiểu loãng hay cô đặc
- Xét nghiệm máu, có thể giúp xác định loại DI
- Kiểm tra sự thiếu hụt chất lỏng, để xác định lượng nước tiểu bạn đang đi qua
- MRI (chụp cộng hưởng từ), để tìm các vấn đề với tuyến dưới đồi hoặc tuyến yên
Loại DI bạn mắc phải là điều quan trọng cần biết, vì nó giúp xác định quá trình điều trị và quản lý.
Sự đối xử
DI thường được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa thận, là những bác sĩ chuyên về rối loạn thận hoặc bác sĩ nội tiết, những người chuyên về các tình trạng liên quan đến các tuyến sản xuất hormone (bao gồm cả vùng dưới đồi và tuyến yên).
Phương pháp điều trị chính cho DI là uống đủ chất lỏng để ngăn mất nước. Tuy nhiên, ngoài ra, phương pháp điều trị được điều chỉnh cho phù hợp với loại DI cụ thể.
- Trung tâm DI có thể được điều trị bằng một loại hormone nhân tạo gọi là desmopressin, tương tự như vasopressin. Nó có sẵn dưới dạng viên uống, xịt mũi hoặc tiêm.
- Điều trị cho nephrogenic DI là nhằm vào nguyên nhân cơ bản của tình trạng này, khi có thể. Điều này có nghĩa là loại bỏ tắc nghẽn đường tiểu, ngừng thuốc hoặc bình thường hóa nồng độ canxi hoặc kali trong máu. Nó cũng có thể được điều trị bằng các loại thuốc giúp giảm lượng nước tiểu, bao gồm aspirin, ibuprofen và một số thuốc lợi tiểu được gọi là thiazide. Thiazide thường làm tăng sản xuất nước tiểu, nhưng ở những người bị thận hư DI, chúng có tác dụng ngược lại.
- Dipsogenic DI vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, vì vậy việc quản lý triệu chứng là chìa khóa. Các bác sĩ khuyên bạn nên ngậm đá bào hoặc kẹo chua để giữ nhiều nước bọt trong miệng, giúp giảm cơn khát. Liều nhỏ desmopressin trước khi đi ngủ có thể giúp giảm số lần mọi người phải thức dậy và đi tiểu. Ban đầu bác sĩ có thể muốn theo dõi nồng độ natri trong máu của bạn.
- Desmopressin thường được kê đơn để điều trị DI thai kỳ, cũng. Nó có thể hữu ích ngay cả trong trường hợp enzym nhau thai phá hủy vasopressin vì enzym này không có tác dụng tương tự đối với hormone tổng hợp.
Đương đầu
Bởi vì mất nước là một mối quan tâm thực sự và nghiêm trọng, điều quan trọng là phải tập thói quen uống nhiều hơn. Mang theo chai nước hoặc đồ uống bổ sung khi bạn vắng nhà có thể hữu ích. Bạn cũng có thể muốn tránh cái nóng để không bị mất chất lỏng qua mồ hôi. Các sản phẩm làm mát có thể là một ý tưởng hay khi bạn không thể tránh khỏi cái nóng hoặc khi bạn tập thể dục.
Hãy cho những người mà bạn dành nhiều thời gian cùng biết rằng bạn dễ bị mất nước và đảm bảo rằng họ quen thuộc với các triệu chứng để họ có thể được chăm sóc y tế kịp thời cho bạn nếu cần.
DI thường là một tình trạng mãn tính. Ngoài việc uống thêm nước, các nhà nghiên cứu chưa tìm ra bất kỳ cách ăn kiêng hoặc dinh dưỡng nào để điều trị hoặc ngăn ngừa DI. Tuy nhiên, với chẩn đoán và điều trị thích hợp, hầu hết những người mắc bệnh có thể kiểm soát các triệu chứng của họ và có cuộc sống bình thường.