NộI Dung
Erythropoietic protoporphyria (EPP) là một trong những rối loạn di truyền hiếm gặp được gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin. Bệnh nhân BPTNMT có đột biến ở một hoặc nhiều gen khiến họ bị giảm hoạt tính của một loại enzym gọi là protoporphyrin IX trong hồng cầu của họ. Điều này dẫn đến sự tích tụ của một loại protein gọi là protoporphyrin có thể khiến da của họ rất nhạy cảm với ánh nắng.Bệnh nhân BPTNMT có thể bị đau dữ dội khi họ ở ngoài nắng hoặc thậm chí tiếp xúc với một số ánh sáng nhân tạo cường độ cao. Những triệu chứng này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. BPTNMT là chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến thứ ba, ước tính xảy ra ở khoảng 1 trong khoảng 74.300 người - và là loại thường thấy nhất ở trẻ em. Phụ nữ và nam giới dường như bị ảnh hưởng như nhau. Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa khỏi BPTNMT, nhưng có nhiều cách để quản lý nó.
Các triệu chứng
Triệu chứng phổ biến nhất của BPTNMT là nhạy cảm với ánh sáng, có nghĩa là một người bị đau hoặc các triệu chứng da khác khi họ ở dưới ánh nắng mặt trời. Nhạy cảm do BPTNMT gây ra có thể nghiêm trọng đến mức bệnh nhân cảm thấy đau ngay cả khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời chiếu qua cửa sổ ô tô mà họ đang lái xe hoặc đi qua.
Bệnh nhân cũng có thể có các triệu chứng da khác sau khi họ tiếp xúc với ánh nắng, bao gồm:
- Ngứa
- Đốt cháy
- Sưng tấy
Đau và các triệu chứng khác được cảm thấy thường xuyên nhất ở mặt, bàn tay và cánh tay. Bệnh nhân thường nhận thấy các triệu chứng xảy ra thường xuyên hơn vào mùa hè. Những triệu chứng này có thể từ khó chịu nhẹ đến nghiêm trọng và khiến họ suy nhược trong cuộc sống hàng ngày.
Các triệu chứng thường biến mất trong vòng 24 giờ. Bệnh nhân BPTNMT thường không bị tổn thương da lâu dài, như sẹo (mặc dù mụn nước và sẹo có thể do các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin khác ảnh hưởng đến da).
Một số bệnh nhân BPTNMT cũng có thể bị tổn thương gan, vì có quá nhiều protoporphyrin trong cơ thể có thể gây căng thẳng cho gan. Tuy nhiên, hiếm khi bị tổn thương gan nghiêm trọng do BPTNMT - biến chứng này xảy ra ở ít hơn 5% bệnh nhân. Một số bệnh nhân bị BPTNMT (lên đến 8 phần trăm) cũng có thể bị sỏi mật có chứa protoporphyrin, có thể dẫn đến viêm túi mật (viêm túi mật).
Nguyên nhân
BPTNMT thường do đột biến gen ferrochelatase (FECH) gây ra. Ít thường xuyên hơn, BPTNMT là do đột biến ở một gen khác được gọi là gen delta-aminolevulinic acid synthase-2 (/ ALAS2 /). Khi gen này gây ra tình trạng này, nó được gọi là bệnh nguyên sinh liên kết X (XLP).
Các đột biến trong gen FECH được truyền lại theo một kiểu gọi là lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một bên bố hoặc mẹ có đột biến rất mạnh và con còn lại có đột biến yếu hơn. Một đứa trẻ nhận được cả hai đột biến, nhưng đột biến mạnh hơn trội hơn đột biến yếu hơn. Bố hoặc mẹ có đột biến mạnh sẽ không có triệu chứng trừ khi họ cũng có đột biến yếu hơn từ một trong các bố mẹ của họ. Nếu chúng không có triệu chứng, chúng được gọi là "người mang mầm bệnh". Điều này có nghĩa là mặc dù chúng không biểu hiện các triệu chứng của bệnh, chúng vẫn có thể truyền gen gây bệnh cho con mình.
Việc thừa hưởng những đột biến này trong gen FECH khiến bệnh nhân có quá nhiều protoporphyrin IX trong hồng cầu và huyết tương của họ. Protoporphyrin tích tụ trong tủy xương, tế bào máu và gan.
Chẩn đoán
Các triệu chứng liên quan đến tiếp xúc với ánh sáng mặt trời thường xuất hiện ở thời thơ ấu - thậm chí ở giai đoạn sơ sinh - nhưng có thể mất thời gian để được chẩn đoán là mắc BPTNMT. Trẻ em có thể thiếu ngôn ngữ để thể hiện chúng đang bị đau. Nếu chúng không có các triệu chứng ngoài da rõ ràng, cha mẹ hoặc bác sĩ có thể khó kết nối. BPTNMT cũng là một tình trạng rất hiếm. Do đó, nhiều bác sĩ nhi khoa và bác sĩ đa khoa có thể không quen với nó.
Một khi bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có BPTNMT, rất dễ dàng để xét nghiệm và xác định chẩn đoán.Có một số xét nghiệm để phát hiện mức độ bất thường của protoporphyrin trong máu, nước tiểu và phân.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ các đột biến cụ thể trong gen FECH. Đây có thể là thông tin rất quan trọng đối với bệnh nhân, vì họ có thể muốn tìm tư vấn di truyền khi bắt đầu nghĩ đến kế hoạch hóa gia đình.
Nếu một thành viên trong gia đình được phát hiện mắc BPTNMT, không có gì lạ nếu các thành viên khác trong gia đình được xét nghiệm để xem họ có mang đột biến hay không, ngay cả khi họ không có triệu chứng.
Sự đối xử
Điều trị quan trọng nhất cho bệnh nhân BPTNMT là chống nắng. Tránh hoặc hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, cũng như bất kỳ sự tiếp xúc nào với một số dạng ánh sáng huỳnh quang, là cách tốt nhất để ngăn ngừa và kiểm soát các triệu chứng.
Ví dụ về bảo vệ ánh sáng mặt trời có thể bao gồm:
- Đội mũ khi ra ngoài
- Mặc quần áo che càng nhiều da càng tốt (áo dài tay và quần dài)
- Kem chống nắng
- Kính râm
- Màu cửa sổ ở nhà và trên xe
- Đối với một số bệnh nhân, một số loại thuốc hoặc chất bổ sung (chẳng hạn như beta-carotene đường uống) có thể được bác sĩ kê đơn để giúp cải thiện khả năng chịu ánh sáng mặt trời.
Bệnh nhân BPTNMT có thể được khuyên tránh một số loại thuốc hoặc chất bổ sung, chẳng hạn như thuốc tránh thai có chứa estrogen hoặc liệu pháp thay thế hormone, bổ sung testosterone hoặc bất kỳ loại thuốc nào có ảnh hưởng nhất định đến gan. Vì lý do này, bệnh nhân cũng có thể được khuyên không nên uống rượu.
Khi bệnh nhân BPTNMT trải qua phẫu thuật, có thể cần phải lưu ý đặc biệt đến việc gây mê. Bệnh nhân cũng có thể cần được bảo vệ thêm trong khi phẫu thuật để tránh các triệu chứng sau khi tiếp xúc với ánh sáng mạnh trên cao được sử dụng trong phòng mổ.
Một lời từ rất tốt
Đối với bệnh nhân BPTNMT, việc phải tránh ánh sáng mặt trời có thể có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống, đặc biệt là về trải nghiệm xã hội. Điều này đặc biệt đúng đối với trẻ em và thanh niên, những người có thể cảm thấy bị bỏ rơi khỏi các hoạt động xã hội và những dịp đặc biệt như kỳ nghỉ hè, chuyến đi học và tiệc sinh nhật.
Các tài nguyên như Camp Discovery cung cấp cơ hội cho trẻ em và gia đình của chúng. Ngoài ra, bộ phận Quan hệ khách hàng của Disneyland và Disney World cũng có thể tạo chỗ ở cho các gia đình và trẻ em mắc BPTNMT để các em có thể tận hưởng nhiều trải nghiệm thời thơ ấu đặc biệt và tham gia các hoạt động bên ngoài cùng các bạn.