NộI Dung
Dị hợp tử là một thuật ngữ được sử dụng trong di truyền học để mô tả khi hai biến thể của một gen (được gọi là alen) bắt cặp tại cùng một vị trí (locus) trên nhiễm sắc thể. Ngược lại, đồng hợp tử là khi có hai bản sao của cùng một alen tại cùng một vị trí.Thuật ngữ dị hợp tử có nguồn gốc từ "hetero-" có nghĩa là khác nhau và "-zygous" nghĩa là liên quan đến một trứng đã thụ tinh (hợp tử).
Xác định đặc điểm
Con người được gọi là sinh vật lưỡng bội vì chúng có hai alen ở mỗi vị trí, với một alen được thừa hưởng từ cha mẹ. Sự kết cặp cụ thể của các alen chuyển thành các biến thể trong các đặc điểm di truyền của cá nhân.
Một alen có thể là trội hoặc lặn. Các alen trội là các alen biểu hiện một tính trạng ngay cả khi chỉ có một bản sao. Các alen lặn chỉ có thể tự biểu hiện nếu có hai bản sao.
Một trong những ví dụ như vậy là mắt nâu (trội) và mắt xanh (lặn). Nếu các alen đó là dị hợp tử thì alen trội sẽ tự biểu hiện so với alen lặn, dẫn đến mắt nâu. Đồng thời, người đó sẽ được coi là "người mang" alen lặn, có nghĩa là alen mắt xanh có thể được truyền cho con cái ngay cả khi người đó có mắt nâu.
Các alen cũng có thể là trội không hoàn toàn, một dạng di truyền trung gian mà không alen nào được biểu hiện hoàn toàn so với alen kia. Một ví dụ về điều này có thể bao gồm một alen tương ứng với da sẫm màu (trong đó một người có nhiều melanin hơn) kết hợp với một alen tương ứng với da sáng (trong đó có ít melanin hơn) để tạo ra màu da ở đâu đó giữa.
Phát triển bệnh
Ngoài các đặc điểm thể chất của một cá thể, sự kết đôi của các alen dị hợp tử đôi khi có thể dẫn đến nguy cơ cao hơn mắc một số bệnh như dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể (các bệnh di truyền).
Nếu một alen bị đột biến (có nghĩa là nó bị lỗi), một căn bệnh có thể được truyền sang con ngay cả khi bố mẹ không có dấu hiệu của rối loạn. Đối với dị hợp tử, điều này có thể có một trong số các dạng:
- Nếu các alen lặn là dị hợp tử thì alen bị lỗi sẽ là lặn và không tự biểu hiện. Thay vào đó, người đó sẽ là người vận chuyển.
- Nếu các alen trội là dị hợp tử thì alen bị lỗi sẽ là trội. Trong trường hợp như vậy, người đó có thể bị ảnh hưởng hoặc không (so với tính trội đồng hợp tử mà người đó sẽ bị ảnh hưởng).
Các cặp dị hợp tử khác chỉ đơn giản là dẫn trước một người đến tình trạng sức khỏe như bệnh celiac và một số loại ung thư. Điều này không có nghĩa là một người sẽ mắc bệnh; nó chỉ đơn giản cho thấy rằng cá nhân có nguy cơ cao hơn. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lối sống và môi trường, cũng sẽ đóng góp một phần.
Rối loạn gen đơn
Rối loạn đơn gen là những rối loạn do một alen đột biến duy nhất gây ra chứ không phải là hai. Nếu alen đột biến là gen lặn thì người đó thường không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nếu alen đột biến là trội, bản sao đột biến có thể ghi đè bản sao lặn và gây ra các dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn hoặc một bệnh có đầy đủ triệu chứng.
Rối loạn đơn gen tương đối hiếm. Trong số một số rối loạn trội dị hợp tử phổ biến hơn:
- Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Bệnh do đột biến trội ở một hoặc cả hai alen của gen có tên là Huntingtin.
- Bệnh u sợi thần kinh loại 1 là một rối loạn di truyền, trong đó các khối u mô thần kinh phát triển trên da, cột sống, khung xương, mắt và não. Chỉ cần một đột biến trội để kích hoạt hiệu ứng này.
- (FH) Tăng cholesterol máu gia đình là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi mức cholesterol cao, cụ thể là lipoprotein mật độ thấp (LDL) "xấu". Cho đến nay đây là chứng rối loạn phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng một trong số 500 người.
Một người bị rối loạn đơn gen có 50/50 cơ hội truyền alen đột biến cho một đứa trẻ sẽ trở thành người mang gen bệnh.
Nếu cả cha và mẹ đều mang đột biến lặn dị hợp tử, con cái của họ sẽ có một phần bốn cơ hội phát triển chứng rối loạn này. Rủi ro sẽ giống nhau đối với mỗi lần sinh.
Nếu cả bố và mẹ đều có đột biến trội dị hợp tử, thì con cái của họ có 50% cơ hội nhận được alen trội (một phần hoặc toàn bộ các triệu chứng), 25% cơ hội nhận được cả hai alen trội (triệu chứng) và 25% nhận được cả hai alen lặn (không có triệu chứng).
Hợp chất dị hợp tử
Dị hợp tử là trạng thái có hai alen lặn khác nhau ở cùng một địa điểm kết hợp với nhau có thể gây bệnh. Đây là những rối loạn hiếm gặp thường liên quan đến chủng tộc hoặc sắc tộc. Trong số đó:
- Bệnh Tay-Sachs là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra sự phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Đây là một rối loạn rất dễ thay đổi, có thể gây bệnh ở giai đoạn sơ sinh, thanh thiếu niên hoặc sau này khi trưởng thành. Trong khi Tay-Sachs là do đột biến gen của HEXA gen, nó là sự kết cặp cụ thể của các alen cuối cùng quyết định dạng bệnh xảy ra. Một số kết hợp chuyển thành bệnh ở trẻ em; những người khác chuyển sang bệnh khởi phát muộn hơn.
- Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, trong đó một chất được gọi là phenylalanin tích tụ trong não, gây ra co giật, rối loạn tâm thần và thiểu năng trí tuệ. Có rất nhiều đột biến di truyền liên quan đến PKU, sự kết cặp của chúng có thể dẫn đến các dạng bệnh nhẹ hơn và nghiêm trọng hơn.
Các bệnh khác mà hợp chất dị hợp tử có thể đóng một phần là xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh huyết sắc tố (thừa sắt trong máu).
Lợi thế dị hợp tử
Mặc dù một bản sao của một alen bệnh thường không gây ra bệnh tật, nhưng có những trường hợp nó có thể bảo vệ chống lại các bệnh khác. Đây là một hiện tượng được gọi là ưu thế dị hợp tử.
Trong một số trường hợp, một alen đơn lẻ có thể thay đổi chức năng sinh lý của một cá thể theo cách làm cho người đó có khả năng chống lại một số bệnh nhiễm trùng. Trong số các ví dụ:
- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh rối loạn di truyền do hai alen lặn quy định. Có cả hai alen gây ra dị dạng và tự hủy nhanh chóng của hồng cầu. Chỉ có một alen có thể gây ra một tình trạng ít nghiêm trọng hơn được gọi là tính trạng hồng cầu hình liềm, trong đó chỉ một số tế bào bị dị dạng. Những thay đổi nhẹ hơn này đủ để cung cấp một biện pháp bảo vệ tự nhiên chống lại bệnh sốt rét bằng cách giết chết các tế bào máu bị nhiễm bệnh nhanh hơn mức ký sinh trùng có thể sinh sản.
- Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền lặn có thể gây suy giảm nghiêm trọng phổi và đường tiêu hóa. Ở những người có alen đồng hợp tử, CF gây ra sự tích tụ chất nhầy đặc và dính trong phổi và đường tiêu hóa. Ở những người có các alen dị hợp tử, tác dụng tương tự, mặc dù đã giảm, nhưng có thể làm giảm khả năng bị tổn thương của một người đối với bệnh tả và sốt thương hàn. Bằng cách tăng sản xuất chất nhầy, một người ít bị ảnh hưởng của bệnh tiêu chảy nhiễm trùng hơn.
Tác động tương tự có thể giải thích tại sao những người có alen dị hợp tử đối với một số rối loạn tự miễn dịch nhất định có nguy cơ mắc các triệu chứng viêm gan C giai đoạn sau thấp hơn.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn