NộI Dung
- Quản lý dịch bệnh
- Biện pháp khắc phục tại nhà và Phong cách sống
- Các cuộc phẫu thuật và các thủ tục do chuyên gia điều khiển
- Thuốc bổ sung và thay thế (CAM)
Ngoài các liệu pháp điều chỉnh bệnh này, các khía cạnh quan trọng khác của việc quản lý SMA bao gồm các phương pháp tiếp cận tại nhà như chăm sóc hô hấp, tối ưu hóa kiểm soát vận động bằng vật lý trị liệu và sử dụng các thiết bị hỗ trợ cột sống và cơ. Đôi khi có thể cần phẫu thuật để quản lý các biến chứng nghiêm trọng của bệnh SMA.
Quản lý dịch bệnh
Điều trị sửa đổi bệnh SMA đã tiến bộ đáng kể với sự chấp thuận của hai phương pháp điều trị: Spinraza vào năm 2016 và Zolgensma vào năm 2019. Tiên lượng và tiến triển của bệnh của SMA có thể được cải thiện với các phương pháp điều trị này. Hãy nhớ rằng vì những loại thuốc này tương đối mới, nên chưa biết được kết quả lâu dài.
Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh SMA, bạn sẽ được bác sĩ thực hiện liệu pháp điều trị thay đổi bệnh trong một cơ sở được giám sát.
Spinraza
Spinraza đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 2016. Thuốc này được sử dụng bằng cách tiêm nội tủy, một thủ thuật trong đó thuốc được tiêm trực tiếp vào dịch tủy sống bằng kim. Thủ tục này phải được thực hiện bởi một bác sĩ được đào tạo.
Các phương pháp điều trị được tiêm ba liều nạp mỗi hai tuần, tiếp theo là liều nạp thứ tư sau một tháng. Sau bốn liều nạp đầu tiên, bạn sẽ được tiêm Spinraza bốn tháng một lần.
Theo nhà sản xuất, liều lượng khuyến cáo của Spinraza là 12 miligam (mg), hoặc 5 mililít (mL), mỗi lần dùng.
Spinraza hoạt động bằng cách kích thích sản xuất protein SMN, một loại protein bị thiếu SMA. Thay thế protein SMN bằng quy trình này sẽ giúp các tế bào thần kinh vận động trong cơ thể hoạt động bình thường, ngăn ngừa bệnh tiến triển.
Zolgensma
Zolgensma đã được FDA chấp thuận vào năm 2019 để sử dụng cho trẻ sơ sinh dưới hai tuổi mắc bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh.
Nó được sử dụng như một phương pháp điều trị tiêm tĩnh mạch một lần (tiêm IV vào tĩnh mạch). Theo nhà sản xuất, liều lượng khuyến cáo của Zolgensma là 1,1 × 1014 bộ gen vectơ (vg) trên mỗi kilogam (kg) trọng lượng cơ thể.
Thuốc này là một loại liệu pháp gen. Nó hoạt động bằng cách cung cấp một bản sao bình thường của gen SMN (được thay đổi trong SMA) vào máu thông qua một loại vi rút không lây nhiễm. Gen bình thường thay thế gen SMA đã bị thay đổi để cơ thể có thể tạo ra protein SMN.
Cả hai liệu pháp này đã được nghiên cứu trong SMA, với kết quả đầy hứa hẹn. Bạn sẽ phải thảo luận về tình hình cụ thể của mình với bác sĩ để quyết định kế hoạch điều trị nào phù hợp với bạn hoặc con bạn.
Các loại thuốc khác đang được phát triển để điều trị SMA, bao gồm Risdiplam, một loại liệu pháp gen.
Các chiến lược quản lý các biến chứng của SMA với các phương pháp tiếp cận tại nhà, vật lý trị liệu và kê đơn có thể cần thiết ngay cả khi bạn sử dụng liệu pháp điều chỉnh bệnh. Điều quan trọng là bạn phải theo dõi chặt chẽ với bác sĩ để có thể xử trí kịp thời bất kỳ vấn đề nào mà bạn có thể phát triển, chẳng hạn như khó thở hoặc nhiễm trùng.
Biện pháp khắc phục tại nhà và Phong cách sống
Sống chung với SMA đòi hỏi những điều chỉnh lối sống ảnh hưởng đến cả gia đình. Thông thường, các thành viên trong gia đình cần học cách hỗ trợ di chuyển.
Ngoài ra, các thành viên trong gia đình có thể cần hỗ trợ sử dụng các liệu pháp tại nhà. Thiết bị hô hấp là những công cụ quan trọng nhất và được sử dụng thường xuyên tại nhà trong SMA.
Thiết bị hô hấp
Có một loạt các loại chăm sóc hô hấp được sử dụng để quản lý SMA. Một số thiết bị cung cấp oxy hoặc áp lực đường thở tối thiểu và có thể dễ dàng sử dụng tại nhà. Nhiều người có vấn đề về hô hấp nhẹ với SMA chỉ cần sử dụng phương pháp hỗ trợ thở khi đang ngủ hoặc trong thời gian đặc biệt khó thở, chẳng hạn như khi bị nhiễm trùng.
Nếu hơi thở của bạn trở nên suy yếu hơn khi bệnh tiến triển, bạn có thể cần tiến tới chăm sóc hô hấp ngày càng hỗ trợ và nhất quán. Máy hỗ trợ thở đầy đủ có thể hỗ trợ cảm hứng (hít vào) và thở ra (thở ra) khi cơ hô hấp rất yếu. Đôi khi oxy cũng được cung cấp qua máy hô hấp.
Máy thở hỗ trợ thởNẹp hoặc nẹp hỗ trợ
Nếu bạn hoặc con của bạn đã phát triển các biến chứng cơ xương như cong vẹo cột sống hoặc co cứng, có thể cần phải nẹp hoặc thiết bị hỗ trợ khác để giữ cơ thể ở tư thế thoải mái và an toàn.
Bạn có thể cần nẹp hoặc nẹp để hỗ trợ cánh tay, cổ tay, chân hoặc mắt cá chân. Chúng phải được tùy chỉnh phù hợp với kích thước và nhu cầu của bạn. Sử dụng các thiết bị hỗ trợ có thể giúp bạn tối ưu hóa khả năng đi lại an toàn và sử dụng các chi (tay và chân) của mình.
Nếu bạn đã phát triển chứng vẹo cột sống, bạn có thể cần một nẹp lưng bên ngoài để hỗ trợ và ngăn cột sống của bạn bị cong. Với SMA nâng cao, bạn có thể cần cố định vị trí của mình trên xe lăn để ngăn lưng nghiêng về một bên, điều này có thể làm trầm trọng thêm chứng vẹo cột sống.
Chọn loại nẹp lưng tốt nhấtXe lăn hoặc Người đi bộ
Bạn có thể cần một thiết bị hỗ trợ để giúp bạn đi lại. Có một loạt các hỗ trợ mà bạn có thể sử dụng, tùy thuộc vào khả năng kiểm soát cơ của bạn. Các lựa chọn bao gồm gậy, khung tập đi, xe lăn hoặc xe lăn vận động.
6 bước để xác định phù hợp với xe lănTrị liệu Vật lý và Nghề nghiệp
Thông thường, ảnh hưởng của các hạn chế vận động của SMA có thể được cải thiện bằng các bài tập vật lý tương tác và các phương pháp trị liệu phục hồi chức năng.
Trong khi các kỹ thuật vật lý trị liệu không thể sửa chữa các dây thần kinh hoặc cơ hoặc đảo ngược tình trạng teo cơ, bạn có thể học cách tối ưu hóa sức mạnh vận động, khả năng kiểm soát và phối hợp của mình.
Bạn cũng có thể học cách tránh các chấn thương bằng cách học cách kiểm soát cân nặng và tay chân của mình tốt nhất có thể. Trị liệu thường có thể giúp ngăn ngừa co cứng cơ.
Các mục tiêu và loại liệu pháp được sử dụng trong SMA bao gồm:
- Tăng cường và phối hợp cơ bắp: Vật lý trị liệu nhất quán với chuyên gia trị liệu thường được kết hợp với các bài tập mà bạn có thể học để thực hiện tại nhà. Vận động cơ liên tục có thể giúp giảm thiểu teo cơ và kiểm soát cơ tối đa.
- An toàn khi nuốt: Đôi khi nghẹt thở có thể là một rủi ro với SMA. Làm việc với bác sĩ chuyên khoa để học cách kiểm soát cơ nuốt có thể ngăn ngừa các biến chứng như viêm phổi do hít phải và nghẹt thở.
- Quản lý hô hấp: Vì các cơ kiểm soát hơi thở thường bị suy yếu trong SMA, các bài tập giúp bạn tăng cường và kiểm soát các cơ này có thể là một phần quan trọng trong việc kiểm soát tình trạng của bạn.
Các bài tập thở có thể bao gồm việc sử dụng một thiết bị tại nhà. Bạn có thể được hướng dẫn để hít thở sâu một số lần nhất định mỗi ngày với một thiết bị đo thể tích thở vào và thở ra (mức độ sâu bạn hít vào và thở ra). Bác sĩ hoặc nhà trị liệu của bạn có thể làm việc với bạn để tạo ra các mục tiêu và mục tiêu mà bạn có thể đo bằng thiết bị hô hấp của mình.
Chuyển động cơ thụ động: Nếu bạn hoặc con bạn bị suy giảm sức mạnh cơ nghiêm trọng, có thể cần phải thực hiện các động tác thụ động. Một thành viên trong gia đình hoặc một chuyên gia trị liệu sẽ vận động cơ bắp của bạn theo lịch trình thường xuyên để ngăn ngừa co cứng và vết loét do tì đè phát triển.
Làm thế nào một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể giúp với các vết loét trên giườngCác cuộc phẫu thuật và các thủ tục do chuyên gia điều khiển
Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể có lợi để điều trị các biến chứng của SMA. Có một số thủ tục có thể giúp kiểm soát ảnh hưởng của tình trạng này.
Các thủ tục có thể cần thiết để quản lý các biến chứng của SMA bao gồm:
Độc tố botulinum: Trong tình huống cứng cơ ảnh hưởng đến khả năng vận động, tiêm độc tố botulinum, một loại thuốc giãn cơ mạnh, có thể hữu ích. Thông thường, thuốc giãn cơ đường uống gây ra các tác dụng phụ không thể dung nạp được, trong khi thuốc tiêm có thể tập trung tác dụng của thuốc vào những vùng cần dùng thuốc nhất, với ít tác dụng phụ hơn.
Giải phóng hợp đồng: Khi cơ bị co cứng gây đau đớn hoặc cản trở khả năng vận động, một thủ thuật phẫu thuật để giải phóng co cứng có thể hữu ích trong một số tình huống.
Phẫu thuật cột sống: Chứng vẹo cột sống có thể rất nghiêm trọng trong bệnh SMA và những thay đổi cấu trúc xương có thể ảnh hưởng đến vùng ngực, có khả năng làm suy giảm hô hấp. Phẫu thuật cột sống để phẫu thuật sửa chữa chứng vẹo cột sống có thể cần thiết trong một số trường hợp. Đôi khi, một thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như thanh, được phẫu thuật đặt gần cột sống để hỗ trợ và giúp giữ thẳng.
Mở khí quản: Trong một số tình huống, cách hiệu quả nhất để kiểm soát các vấn đề về hô hấp trong SMA là sử dụng phương pháp mở khí quản. Đây là một thủ thuật phẫu thuật bao gồm việc đặt một ống thở trực tiếp vào cổ họng. Ống có thể được gắn vào một thiết bị cơ học hỗ trợ thở.
Thuốc bổ sung và thay thế (CAM)
Thuốc thay thế không được coi là một cách tiếp cận hiệu quả để điều chỉnh bệnh hoặc để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh SMA. Điều quan trọng là bạn phải thảo luận về bất kỳ phương pháp điều trị nào mà bạn quan tâm với bác sĩ để đảm bảo rằng bạn không tiếp xúc với bất kỳ điều gì không có lợi hoặc có thể gây hại cho sức khỏe tổng thể của bạn.