NộI Dung
Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến của tim (ảnh hưởng đến gần 1/500 người) có thể gây ra một số vấn đề, bao gồm suy tim và đột tử. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của HCM khá khác nhau ở mỗi người, và nhiều người mắc HCM có thể có cuộc sống hầu như bình thường.Nguyên nhân
HCM là do một hoặc một số đột biến di truyền gây ra rối loạn sự phát triển của các sợi cơ tim. HCM được truyền lại như một đặc điểm “trội trên NST thường”, có nghĩa là nếu gen bất thường được di truyền từ cha hoặc mẹ, thì đứa trẻ sẽ mắc bệnh.
Tuy nhiên, ở gần một nửa số bệnh nhân mắc HCM, rối loạn di truyền hoàn toàn không di truyền mà xảy ra như một đột biến gen tự phát - trong trường hợp đó, cha mẹ và anh chị em của bệnh nhân sẽ không có nguy cơ cao mắc HCM. Tuy nhiên, đột biến “mới” này có thể được truyền cho thế hệ tiếp theo.
Hiệu ứng tim mạch
HCM, các thành cơ của tâm thất (ngăn dưới của tim) trở nên dày lên một cách bất thường - một tình trạng được gọi là phì đại. Sự dày lên này làm cho cơ tim hoạt động không bình thường ở một mức độ nào đó.Nếu nặng, tình trạng phì đại có thể dẫn đến suy tim, rối loạn nhịp tim.
Ngoài ra, nếu nó trở nên quá mức, phì đại có thể gây ra sự biến dạng trong tâm thất, có thể cản trở chức năng của van hai lá và có thể gây tắc nghẽn bên dưới van động mạch chủ, làm gián đoạn dòng chảy của máu qua tim.
HCM có thể gây ra ít nhất năm loại vấn đề tim nghiêm trọng:
Rối loạn chức năng tâm trương
Rối loạn chức năng tâm trương đề cập đến tình trạng cứng bất thường của cơ tâm thất, khiến tâm thất khó nạp máu hơn giữa mỗi nhịp tim. HCM, sự phì đại tự nó tạo ra ít nhất một số rối loạn chức năng tâm trương.
Nếu đủ nghiêm trọng, rối loạn chức năng tâm trương này có thể dẫn đến suy tim tâm trương, và các triệu chứng nghiêm trọng của khó thở (khó thở) và mệt mỏi. Ngay cả những rối loạn chức năng tâm trương tương đối nhẹ cũng khiến bệnh nhân HCM khó dung nạp hơn với rối loạn nhịp tim, đặc biệt là rung nhĩ.
Tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOT)
Trong LVOT, có một phần tắc nghẽn làm cho tâm thất trái khó tống máu theo mỗi nhịp tim. Vấn đề này cũng xảy ra với hẹp van động mạch chủ, trong đó van động mạch chủ bị dày lên và không thể mở bình thường.
Tuy nhiên, trong khi hẹp van động mạch chủ là do bệnh ở chính van tim gây ra, thì LVOT với HCM là do sự dày lên của cơ tim ngay dưới van động mạch chủ. Tình trạng này được gọi là hẹp van dưới sụn. Cũng giống như hẹp eo động mạch chủ, LVOT do HCM có thể dẫn đến suy tim.
Điều hòa hai bên
Trong trào ngược van hai lá, van hai lá không thể đóng lại bình thường khi tâm thất trái đập, cho phép máu chảy ngược (“trào ngược”) vào tâm nhĩ trái. Chứng trào ngược hai lá gặp ở HCM không phải do vấn đề nội tại van tim, mà là do sự biến dạng trong cách co bóp của tâm thất, gây ra bởi sự dày lên của cơ tâm thất. Trào ngược hai lá là một cơ chế khác mà những người bị HCM có thể phát triển suy tim.
Thiếu máu cục bộ của cơ tim
Thiếu máu cục bộ, hoặc thiếu oxy, thường thấy nhất ở bệnh nhân bệnh động mạch vành (CAD), trong đó tắc nghẽn trong động mạch vành hạn chế lưu lượng máu đến một phần cơ tim. Với HCM, cơ tim có thể trở nên dày lên đến mức một số phần của cơ không nhận đủ lưu lượng máu, ngay cả khi bản thân động mạch vành hoàn toàn bình thường. Khi điều này xảy ra, đau thắt ngực có thể xảy ra (đặc biệt là khi gắng sức), và nhồi máu cơ tim (chết cơ tim).
Đột tử
HCM đột tử thường do nhịp nhanh thất hoặc rung thất.
Hầu hết các rối loạn nhịp tim dẫn đến đột tử không liên quan đến thiếu máu cục bộ - chúng thường liên quan đến cơ tim bất thường do rối loạn tế bào và xơ hóa. Tuy nhiên, thiếu máu cục bộ có thể làm trầm trọng thêm tình hình.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của những người mắc bệnh HCM khá khác nhau. Thông thường những bệnh nhân mắc bệnh nhẹ không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, nếu có bất kỳ vấn đề nào về tim vừa đề cập thì ít nhất cũng có một số triệu chứng.
Các triệu chứng phổ biến nhất mà bệnh nhân HCM gặp phải là:
- Khó thở khi tập thể dục
- Orthopnea
- Khó thở kịch phát về đêm
- Đánh trống ngực
- Những đợt lâng lâng
- Đau ngực
- Mệt mỏi hoặc sưng mắt cá chân
- Ngất (mất ý thức)
Ngất ở bất kỳ ai mắc bệnh HCM, đặc biệt nếu nó liên quan đến tập thể dục, là một vấn đề rất nghiêm trọng và có thể cho thấy nguy cơ đột tử rất cao. Bất kỳ cơn ngất nào cũng cần được bác sĩ đánh giá ngay.
Chẩn đoán
Nói chung, chụp cộng hưởng từ tim (MRI) là phương pháp tốt nhất để chẩn đoán HCM, tuy nhiên siêu âm tim cũng rất hữu ích và thường là một trong những xét nghiệm đầu tiên được yêu cầu do tính sẵn có và chi phí. Cả hai xét nghiệm đều có thể cho phép đo chính xác độ dày của thành tâm thất và có thể phát hiện LVOT cũng như trào ngược van hai lá.
Điện tâm đồ (ECG) có thể cho thấy phì đại thất trái và đã được sử dụng như một công cụ sàng lọc để tìm HCM ở các vận động viên trẻ.
Cả điện tâm đồ và siêu âm tim nên được thực hiện ở những người thân của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc HCM, và siêu âm tim nên được thực hiện ở bất kỳ người nào mà điện tâm đồ hoặc khám sức khỏe cho thấy phì đại tâm thất.
Sự đối xử
HCM không thể chữa khỏi, nhưng trong hầu hết các trường hợp, quản lý y tế có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện kết quả lâm sàng. Tuy nhiên, việc quản lý HCM có thể trở nên khá phức tạp, và bất kỳ ai có các triệu chứng do HCM nên được theo dõi bởi bác sĩ tim mạch.
Thuốc chẹn beta và thuốc chẹn canxi thường được sử dụng ở HCM để giúp giảm bớt các triệu chứng. Tránh mất nước là quan trọng ở bệnh nhân HCM trong việc giảm các triệu chứng liên quan đến LVOT. Ở một số bệnh nhân, phẫu thuật cắt bỏ các phần cơ tim dày là cần thiết để làm giảm LVOT.
Rung nhĩ, nếu xảy ra, thường gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và cần được quản lý tích cực ở bệnh nhân HCM hơn là dân số chung.
Phòng ngừa đột tử
HCM được cho là nguyên nhân gây đột tử nhiều nhất ở VĐV trẻ; tuy nhiên, các nghiên cứu mới hơn có thể gợi ý khác. Bất kể, nó vẫn là một nguyên nhân phổ biến. Mặc dù đột tử luôn là một vấn đề nhức nhối, nhưng nó lại đặc biệt xảy ra ở những người trẻ tuổi. Vì lý do này, bất kỳ ai mắc bệnh HCM nên liên hệ với bác sĩ của họ trước khi thực hiện bất kỳ hoạt động gắng sức nào hoặc tập thể dục cạnh tranh, vì sẽ tăng nguy cơ đột tử do tim.
Nhiều phương pháp đã được thử nghiệm để giảm nguy cơ đột tử ở bệnh nhân HCM - bao gồm sử dụng thuốc chẹn beta và thuốc chẹn canxi, và thuốc chống loạn nhịp tim. Tuy nhiên, những phương pháp này đã không được chứng minh đủ hiệu quả. Rõ ràng rằng, ở những bệnh nhân HCM có nguy cơ đột tử cao, nên cân nhắc kỹ lưỡng việc cấy máy khử rung tim.