NộI Dung
- Hội chứng Klinefelter là gì?
- Di truyền của Hội chứng Klinefelter
- Nguyên nhân di truyền của hội chứng Klinefelter - Không tiếp xúc và tai nạn trong quá trình nhân lên trong phôi
- Các yếu tố nguy cơ đối với hội chứng Klinefelter
- Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter
- Chẩn đoán Hội chứng Klinefelter
- Các lựa chọn điều trị cho Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng Klinefelter và Vô sinh
- Hội chứng Klinefelter và các vấn đề sức khỏe khác
- Hội chứng Klinefelter - Tình trạng chưa được chẩn đoán
Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter là một bất thường di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Được đặt theo tên của bác sĩ người Mỹ Harry Klinefelter vào năm 1942, hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến khoảng 1/500 nam giới mới sinh, khiến nó trở thành một bất thường di truyền rất phổ biến.
Vào thời điểm hiện tại, thời gian chẩn đoán trung bình là vào giữa những năm 30 và người ta cho rằng chỉ khoảng 1/4 nam giới mắc hội chứng này được chẩn đoán chính thức. Các dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng Klinefelter liên quan đến sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản, mặc dù đối với từng nam giới, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể rất khác nhau. Tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter được cho là ngày càng tăng.
Di truyền của Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter được đặc trưng bởi sự bất thường trong nhiễm sắc thể hoặc vật liệu di truyền tạo nên DNA của chúng ta.
Thông thường chúng ta có 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Trong số này, 44 là NST thường và 2 NST giới tính. Giới tính của một người được xác định bởi các nhiễm sắc thể X và Y với nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (sắp xếp XY) và nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (sắp xếp XX.) Ở nam, nhiễm sắc thể Y đến từ cha và hoặc Nhiễm sắc thể X hoặc Y đến từ mẹ.
Kết hợp điều này lại với nhau, 46XX đề cập đến nữ, 46XY định nghĩa nam.
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng thể ba nhiễm, đề cập đến tình trạng trong đó có ba, chứ không phải hai trong số các nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính. Thay vì có 46 nhiễm sắc thể, những người có tam nhiễm sắc thể có 47 nhiễm sắc thể (mặc dù có những khả năng khác với hội chứng Klinefelter được thảo luận dưới đây.)
Nhiều người đã quen với hội chứng Down. Hội chứng Down là một thể tam nhiễm trong đó có ba nhiễm sắc thể thứ 21. Sự sắp xếp sẽ là 47XY (+21) hoặc 47XX (+21) tùy thuộc vào việc đứa trẻ là nam hay nữ.
Hội chứng Klinefelter là một thể ba nhiễm của nhiễm sắc thể giới tính. Phổ biến nhất (khoảng 82% thời gian) có thêm một nhiễm sắc thể X (sắp xếp XXY.)
Tuy nhiên, ở 10 đến 15 phần trăm nam giới mắc hội chứng Klinefelter, có một kiểu khảm, trong đó có nhiều hơn một tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như 46XY / 47XXY. (Cũng có những người bị hội chứng Down khảm.)
Ít phổ biến hơn là các tổ hợp khác của nhiễm sắc thể giới tính như 48XXXY hoặc 49XXXXY.
Với hội chứng Klinefelter khảm, các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhẹ hơn, trong khi các kết hợp khác, chẳng hạn như 49XXXXY thường dẫn đến các triệu chứng sâu sắc hơn.
Ngoài hội chứng Klinefelter và hội chứng Down còn có các chứng trisomies khác ở người.
Nguyên nhân di truyền của hội chứng Klinefelter - Không tiếp xúc và tai nạn trong quá trình nhân lên trong phôi
Hội chứng Klinefelter là do ngẫu nhiên lỗi di truyền xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc sau khi thụ thai.
Thông thường nhất, hội chứng Klinefelter xảy ra do một quá trình được gọi là không kết hợp với trứng hoặc tinh trùng trong quá trình meiosis. Meiosis là quá trình vật chất di truyền được nhân lên và sau đó được phân chia để cung cấp bản sao vật liệu di truyền cho trứng hoặc tinh trùng. Trong trường hợp không liên kết, vật liệu di truyền được phân tách không đúng cách. Ví dụ, khi tế bào phân chia để tạo ra hai tế bào (trứng), mỗi tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X, quá trình phân ly diễn ra lộn xộn để hai nhiễm sắc thể X đến một trứng và trứng kia không nhận nhiễm sắc thể X.
(Tình trạng không có nhiễm sắc thể giới tính trong trứng hoặc tinh trùng có thể dẫn đến các tình trạng như hội chứng Turner, một chứng "đa nhiễm sắc thể" có sự sắp xếp 45, XO.)
Sự không kết hợp trong quá trình meiosis ở trứng hoặc tinh trùng là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Klinefelter, nhưng tình trạng này cũng có thể xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia (sao chép) của hợp tử sau khi thụ tinh.
Các yếu tố nguy cơ đối với hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter dường như xảy ra thường xuyên hơn ở cả tuổi mẹ và người mẹ lớn hơn (trên 35 tuổi). Một bà mẹ sinh con trên 40 tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Klinefelter cao hơn hai đến ba lần so với một bà mẹ 30 tuổi khi sinh. Chúng tôi hiện không biết bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đối với hội chứng Klinefelter xảy ra do sai sót trong quá trình phân chia sau khi thụ tinh.
Điều quan trọng cần lưu ý một lần nữa là mặc dù Klinefelter là một hội chứng di truyền, nhưng nó thường không "di truyền" và do đó không "di truyền trong gia đình". Thay vào đó, nó là do một tai nạn ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc ngay sau khi thụ thai xảy ra. Một ngoại lệ có thể xảy ra khi tinh trùng của một người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter được sử dụng để làm thụ tinh trong ống nghiệm (xem bên dưới).
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter
Nhiều nam giới có thể sống với một nhiễm sắc thể X thừa và không có triệu chứng. Trên thực tế, nam giới có thể được chẩn đoán lần đầu tiên khi họ ở độ tuổi 20, 30 hoặc lớn hơn, khi một cuộc kiểm tra vô sinh phát hiện ra hội chứng.
Đối với nam giới có các dấu hiệu và triệu chứng, những dấu hiệu này thường phát triển ở tuổi dậy thì khi tinh hoàn không phát triển như bình thường. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:
- Vú to (nữ hóa tuyến vú.)
- Tinh hoàn nhỏ, rắn chắc, đôi khi không bị mờ
- Dương vật nhỏ.
- Lông mặt và cơ thể thưa thớt.
- Tỷ lệ cơ thể bất thường (thường có xu hướng có chân dài và thân ngắn.)
- Khuyết tật trí tuệ - Khuyết tật học tập, đặc biệt là các mối quan tâm về ngôn ngữ phổ biến hơn những người không mắc hội chứng, mặc dù các bài kiểm tra trí thông minh thường bình thường.
- Lo lắng, trầm cảm hoặc rối loạn phổ tự kỷ
- Giảm ham muốn tình dục.
- Khô khan
Chẩn đoán Hội chứng Klinefelter
Như đã lưu ý, nhiều nam giới không nhận ra mình bị Klinefelter cho đến khi họ cố gắng bắt đầu một gia đình của riêng mình, vì những người đàn ông mắc chứng này không sản xuất được tinh trùng và do đó bị vô sinh. Các xét nghiệm di truyền sẽ cho thấy sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể X và là cách hiệu quả nhất để chẩn đoán Klinefelter.
Trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, mức testosterone thấp là phổ biến và thường thấp hơn từ 50 đến 75 phần trăm so với nam giới không mắc hội chứng Klinefelter. Hãy nhớ rằng có nhiều nguyên nhân gây ra mức testosterone thấp ở nam giới ngoài hội chứng Klinefelter.
Gonadotropin, đặc biệt là hormone kích thích nang trứng (FSH) và hormone tạo hoàng thể (LH) tăng cao, và nồng độ estradiol trong huyết tương thường tăng lên (do tăng chuyển đổi testosterone thành estradiol.)
Các lựa chọn điều trị cho Hội chứng Klinefelter
Liệu pháp androgen (các loại testosterone) là hình thức điều trị phổ biến nhất đối với hội chứng Klinefelter và có thể có một số tác động tích cực, bao gồm cải thiện ham muốn tình dục, thúc đẩy sự phát triển của tóc, tăng sức mạnh cơ bắp và mức năng lượng, và giảm khả năng bị loãng xương. Mặc dù điều trị có thể cải thiện một số dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng, nhưng nó thường không phục hồi khả năng sinh sản (xem bên dưới).
Phẫu thuật (thu nhỏ vú) có thể cần thiết để làm to vú đáng kể (nữ hóa tuyến vú) và có thể rất hữu ích từ quan điểm cảm xúc.
Hội chứng Klinefelter và Vô sinh
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường bị vô sinh, mặc dù một số nam giới mắc hội chứng Klinefelter thể khảm ít bị vô sinh hơn.
Sử dụng các phương pháp kích thích, chẳng hạn như kích thích tuyến sinh dục hoặc nội tiết tố nam như được thực hiện đối với một số loại vô sinh nam không có tác dụng do sự kém phát triển của tinh hoàn ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter.
Như đã nói ở trên, có thể có khả năng sinh sản bằng cách phẫu thuật rút tinh trùng từ tinh hoàn, và sau đó sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Mặc dù đã có lo ngại về những ảnh hưởng có thể có của tinh trùng bất thường, nhưng nhiều nghiên cứu gần đây đã cho thấy nguy cơ này không cao như người ta vẫn nghĩ trước đây.
Vô sinh ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter mở ra những lo lắng về tình cảm, đạo đức và đạo đức cho các cặp vợ chồng mà trước khi thụ tinh trong ống nghiệm ra đời. Nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền để bạn hiểu những rủi ro, cũng như các lựa chọn để kiểm tra trước khi cấy ghép, là rất quan trọng đối với bất kỳ ai đang cân nhắc các phương pháp điều trị này.
Hội chứng Klinefelter và các vấn đề sức khỏe khác
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng mắc các bệnh mãn tính nhiều hơn mức trung bình và tuổi thọ ngắn hơn so với nam giới không mắc hội chứng. Điều đó nói rằng, điều quan trọng cần lưu ý là các phương pháp điều trị như thay thế testosterone đang được nghiên cứu có thể thay đổi các "thống kê" này trong tương lai. Một số tình trạng phổ biến hơn ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter bao gồm:
- Ung thư vú - Ung thư vú ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter phổ biến hơn 20 lần so với nam giới không mắc hội chứng Klinefelter
- Loãng xương
- Khối u tế bào mầm
- Nét
- Tình trạng tự miễn dịch như bệnh lupus ban đỏ hệ thống
- Bệnh tim bẩm sinh
- Suy tĩnh mạch
- Huyết khối tĩnh mạch sâu
- Béo phì
- Hội chứng chuyển hóa
- Bệnh tiểu đường loại 2
- Rung chuyen
- Bệnh tim thiếu máu cục bộ
- Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
Hội chứng Klinefelter - Tình trạng chưa được chẩn đoán
Người ta cho rằng hội chứng Klinefelter được chẩn đoán chưa đúng, với ước tính chỉ 25% nam giới mắc hội chứng được chẩn đoán (vì nó thường được chẩn đoán khi khám vô sinh.) Điều này ban đầu có vẻ không phải là vấn đề, nhưng nhiều nam giới bị mắc các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này có thể được điều trị, cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.Việc chẩn đoán cũng quan trọng đối với việc tầm soát và quản lý cẩn thận các tình trạng bệnh lý mà những người đàn ông này có nguy cơ gia tăng.