NộI Dung
Hội chứng Maffucci là một tình trạng ảnh hưởng đến xương, da và hệ thống bạch huyết của cơ thể. Đặc điểm cơ bản của hội chứng Maffucci là sự xuất hiện của nhiều khối u sụn lành tính, được gọi là u sụn, xảy ra khắp các xương của bộ xương. Ngoài nhiều khối u, hội chứng Maffucci còn được đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối phát triển màu đỏ hoặc tía trên da (u mạch máu) và các bất thường của hệ thống bạch huyết (u bạch huyết). Hội chứng Maffucci rất hiếm. Trên thực tế, kể từ khi tình trạng này được mô tả lần đầu tiên vào cuối những năm 1800, ít hơn 200 trường hợp đã được báo cáo. Bệnh Ollier, một tình trạng liên quan, được gặp ở khoảng một trong số 100.000 người.Các triệu chứng
Các triệu chứng xảy ra do hội chứng Maffucci có thể được chia thành ba thành phần: bất thường về xương, bất thường về da và bất thường về bạch huyết.
Bất thường về xương
Các bất thường về xương được tìm thấy là kết quả của sự hình thành nhiều khối u trên khắp bộ xương. Enchondroma xảy ra khi các tế bào sụn phát triển bên trong hoặc dọc theo xương.
Những bất thường về xương này có thể gây ra dị tật, rút ngắn chi và hình chiếu từ xương. Chúng xảy ra phổ biến nhất ở các chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân. Tuy nhiên, khối u cũng có thể xảy ra ở hộp sọ, xương sườn và đốt sống.
Hầu hết những người mắc hội chứng Maffucci sẽ có ít nhất một trong những khối u trở thành ung thư trong cuộc đời của họ.
Do sự bất thường của hệ xương, không có gì lạ khi những người mắc hội chứng Maffucci có vóc dáng thấp bé, và thường có mức độ yếu cơ. Sự suy yếu của cơ có thể rất nhỏ và có thể không đáng chú ý.
Da bất thường
Hội chứng Maffucci được phân biệt với bệnh Ollier, cũng là một tình trạng gây ra nhiều u mạch, bởi sự hiện diện của u máu.
U máu là một đám rối bất thường của các mạch máu xảy ra bên trong da gây ra các khối u màu đỏ hoặc tía. Các u mạch máu này có thể xuất hiện trên khắp các vùng da trên cơ thể.
U máu thường là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Maffucci được phát hiện, được nhìn thấy trước khi phát hiện bất kỳ khối u nào.
Bất thường về bạch huyết
Cuối cùng, các bất thường về bạch huyết có thể xảy ra khắp cơ thể. Tương tự như u mạch máu, những đám rối mạch bạch huyết này được gọi là u mạch bạch huyết.
U lympho có thể dẫn đến sự lưu thông bất thường của chất lỏng bạch huyết dẫn đến sưng tấy ở các chi. Những người bị tắc nghẽn mạch bạch huyết có thể bị phù tứ chi, nơi chất lỏng gây sưng tấy thường thấy ở bàn chân và mắt cá chân.
Đau và Hội chứng Maffucci
Không có bất thường nào trong số này gây đau hoặc khó chịu đáng kể. Khi cơn đau xảy ra ở những người mắc hội chứng Maffucci, có một số lý do có thể xảy ra và mỗi lý do này nên được bác sĩ điều tra.
Những lý do phổ biến nhất khiến cơn đau xảy ra là do khối u gây áp lực lên gân, dây thần kinh hoặc cấu trúc mô mềm khác xung quanh hoặc khối u đã khiến xương yếu đi dẫn đến dễ bị gãy xương. Nếu xương yếu và đáng kể, ngay cả những chấn thương năng lượng thấp cũng có thể dẫn đến một vấn đề gọi là gãy xương bệnh lý.
Đau cũng có thể là một dấu hiệu của sự phát triển của sự biến đổi của u lành tính thành u chondrosarcoma có khả năng ung thư.
Những người mắc hội chứng Maffucci cũng có nguy cơ mắc các loại ung thư khác, bao gồm ung thư buồng trứng và ung thư gan. Các bệnh ung thư này có các triệu chứng khác nhau và yêu cầu điều trị khác nhau.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Maffucci là kết quả của một đột biến gen xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Do đột biến gen xảy ra sớm trong quá trình phát triển, nó được truyền sang nhiều tế bào khắp cơ thể dẫn đến nhiều u, u mạch máu và u mạch bạch huyết.
Hội chứng Maffucci không phải là một tình trạng di truyền và không di truyền qua các gia đình.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Maffucci thường được thực hiện sớm trong cuộc sống. Mặc dù tình trạng này có thể không được nhận thấy khi sinh ra, nhưng đôi khi ở thời thơ ấu, các triệu chứng của hội chứng Maffucci trở nên rõ ràng.
U máu thường được nhận thấy trên da và có sự đổi màu bất thường; đây thường là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Maffucci.
Enchondromas nói chung có thể được cảm nhận hoặc nhìn thấy dọc theo khung xương. Chúng trở nên dễ nhận thấy nhất ở bàn tay và bàn chân, vị trí mà chúng cũng phổ biến nhất.
Thử nghiệm có thể được sử dụng để đánh giá các khối u liên quan đến tình trạng này. Các xét nghiệm này có thể bao gồm chụp X-quang, quét CAT, MRI và các nghiên cứu hình ảnh khác. Thường thì các xét nghiệm này sẽ được lặp lại để đánh giá sự phát triển và khả năng biến đổi ác tính của các khối u này.
Sự đối xử
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Maffucci. Điều trị chứng rối loạn này tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng liên quan đến nhiều khối u. Thường các khối u trong tình huống này cần được điều trị vì chúng có thể ảnh hưởng đến chức năng xương và khớp.
Ngoài ra, nếu khối u trở nên đủ lớn, nó có thể làm suy yếu xương dẫn đến dễ bị gãy xương bệnh lý. Nếu lo ngại rằng cuối tuần xương bị tiêu đáng kể, bác sĩ có thể khuyên bạn nên cắt bỏ phần xương phát triển và ổn định xương.
Quan sát chặt chẽ là cần thiết đối với các khối u xảy ra ở những người mắc hội chứng Maffucci.
Do bản chất của tình trạng di truyền cụ thể này, khả năng chuyển đổi ác tính trong suốt cuộc đời của một người là cao và một số nhà nghiên cứu đã suy đoán rằng khả năng ít nhất một khối u trở thành ung thư chondrosarcoma trong suốt cuộc đời là gần như 100%. ở những người mắc hội chứng Maffucci.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Maffucci là một tình trạng rất hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự hình thành nhiều khối u sụn trong khung xương và các khối u mạch máu dưới da. Tình trạng này xảy ra do đột biến gen trong quá trình phát triển sớm của bào thai.
Mặc dù không thể làm gì để ngăn chặn tình trạng này, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát. Những người mắc hội chứng Maffucci có thể có tầm vóc thấp hơn và một số hạn chế về xương nhưng nếu không thì có thể sống một cuộc sống lành mạnh. Tuy nhiên, có sự gia tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác sau này trong cuộc đời, điều này sẽ cần được theo dõi chặt chẽ.
- Chia sẻ
- Lật