NộI Dung
Bệnh Von Willebrand là rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số.Yếu tố Von Willebrand là một protein trong máu liên kết với yếu tố VIII (một yếu tố đông máu). Khi yếu tố VIII không liên kết với yếu tố Von Willebrand, nó dễ dàng bị phá vỡ. Yếu tố Von Willebrand cũng giúp tiểu cầu bám vào các vị trí bị thương.
Các triệu chứng
Một số bệnh nhân không bao giờ bị chảy máu đáng kể. Bệnh Von Willebrand có liên quan đến:
- Dễ bầm tím
- Chảy máu cam kéo dài
- Chảy máu nướu răng
- Chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng hoặc chấn thương
- Đi ngoài ra máu
- Tiểu máu (tiểu ra máu)
- Rong kinh (kinh nguyệt ra nhiều)
- Chảy máu khớp hoặc chảy máu mô mềm có thể xảy ra ở các dạng nghiêm trọng tương tự như bệnh ưa chảy máu
Các loại
- Dạng 1: Đây là dạng phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng 75% bệnh nhân. Nó được di truyền trong các gia đình theo kiểu trội của autosomal có nghĩa là chỉ cần một người cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng để truyền bệnh. Điều này dẫn đến mức yếu tố Von Willebrand thấp hơn bình thường. Chảy máu có thể từ nhẹ đến nặng.
- Loại 2: Loại 2 xảy ra khi yếu tố Von Willebrand không hoạt động bình thường.
- Loại 2A: Truyền xuống theo kiểu trội autosomal. Chảy máu trung bình đến trung bình nặng.
- Loại 2B: Di truyền theo kiểu trội autosomal. Chảy máu trung bình đến trung bình nặng. Giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) không phải là hiếm.
- Loại 2M: Loại không phổ biến được truyền lại theo kiểu thống trị autosomal.
- Loại 2N: Loại không phổ biến được truyền lại theo kiểu gen lặn. Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị ảnh hưởng nhận được hai bản sao của gen đột biến, một bản sao từ mỗi cha mẹ. Mức độ yếu tố VIII có thể rất thấp. Chảy máu có thể nghiêm trọng và có thể bị nhầm lẫn với bệnh ưa chảy máu A.
- Loại 3: Đây là một loại bệnh Von Willebrand hiếm gặp. Nó được truyền lại theo kiểu thống trị autosomal. Chảy máu có thể nghiêm trọng. Bệnh nhân loại này có số lượng cực kỳ thấp hoặc không có yếu tố Von Willebrand. Do đó, điều này gây ra sự thiếu hụt yếu tố VIII và xuất huyết đáng kể.
- Mắc phải: Dạng bệnh Von Willebrand này là do nguyên nhân khác như ung thư, rối loạn tự miễn dịch, dị tật tim (như thông liên thất, hẹp eo động mạch chủ), thuốc hoặc suy giáp.
Chẩn đoán
Trước tiên, bác sĩ của bạn phải nghi ngờ rằng bạn bị rối loạn chảy máu dựa trên các triệu chứng trên. Việc có các thành viên khác trong gia đình có các triệu chứng tương tự làm tăng nghi ngờ mắc bệnh Von Willebrand, đặc biệt nếu cả nam và nữ đều bị (trái ngược với bệnh ưa chảy máu chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới).
Bệnh Von Willebrand được chẩn đoán bằng cách thực hiện một bảng công việc máu xem xét cả lượng yếu tố Von Willebrand trong máu cũng như chức năng của nó (hoạt động của đồng yếu tố ristocetin). Bởi vì một số loại bệnh Von Willebrand có thể gây ra giảm yếu tố VIII, mức độ của protein đông máu này cũng được gửi đi. Von Willebrand multimers, xem xét cấu trúc của yếu tố Von Willebrand và cách nó được chia nhỏ, đặc biệt quan trọng trong chẩn đoán bệnh loại 2.
Điều trị
Những bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ có thể không bao giờ cần điều trị.
- DDAVP: DDAVP (còn gọi là desmopressin) là một loại hormone tổng hợp được sử dụng qua đường xịt mũi (hoặc đôi khi qua IV). Hormone này giúp cơ thể giải phóng yếu tố Von Willebrand được lưu trữ trong mạch máu.
- Yếu tố thay thế Von Willebrand: Tương tự như yếu tố thay thế được sử dụng trong bệnh ưa chảy máu, có thể truyền yếu tố Von Willebrand để ngăn ngừa hoặc điều trị chảy máu. Những sản phẩm này cũng chứa yếu tố VIII.
- Thuốc chống tiêu sợi huyết: Những loại thuốc này (tên thương hiệu Amicar và Lysteda), thường được dùng bằng đường uống, giúp ổn định sự hình thành cục máu đông. Những loại này có thể đặc biệt hữu ích cho các trường hợp chảy máu cam, chảy máu miệng và kinh nguyệt.
- Thuốc tránh thai: Ở phụ nữ mắc bệnh Von Willebrand và kinh nguyệt ra nhiều, có thể sử dụng các biện pháp tránh thai nội tiết tố như thuốc tránh thai hoặc dụng cụ tử cung để giảm / ngừng chảy máu.