NộI Dung
- Tổng quat
- Tỷ lệ mắc bệnh
- Các triệu chứng
- Vị trí
- Phổi (phổi) Hamartomas
- Khối u này có thể lây lan không?
- Nguyên nhân
- Hội chứng Hamartomas và Cowden
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Phẫu thuật
- Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn
- Nốt phổi khác
Hamartomas có thể trông tương tự như ung thư trên các nghiên cứu hình ảnh và vì lý do này, có thể rất đáng sợ. Ở một số vùng trên cơ thể, chúng có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào hoặc thậm chí thoái triển kịp thời, trong khi ở một số vùng khác, nó có thể gây ra biến chứng .
Chúng cũng có thể xảy ra như một phần của các hội chứng khiến người ta mắc ung thư ở một số cơ quan khác nhau. Thông thường, không có triệu chứng nào liên quan đến u hamartoma và chúng được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm vì lý do khác, nhưng khi chúng gây ra các triệu chứng , nó thường liên quan đến vị trí mà chúng xảy ra.
Tổng quat
Hamartoma là một khối u lành tính (không phải ung thư) được tạo thành từ các mô "bình thường" được tìm thấy trong khu vực mà chúng phát triển. Ví dụ, hamartoma ở phổi (phổi) là sự phát triển của các mô không phải ung thư bao gồm mỡ, mô liên kết và sụn được tìm thấy trong các vùng của phổi.
Sự khác biệt giữa hamartomas và mô bình thường là hamartomas phát triển vô tổ chức. Hầu hết các hamartomas phát triển chậm, với tốc độ tương tự như các mô bình thường. Chúng phổ biến ở nam giới hơn phụ nữ. Trong khi một số là do di truyền, không ai biết chắc chắn nguyên nhân gây ra nhiều sự phát triển này.
Tỷ lệ mắc bệnh
Nhiều người chưa bao giờ nghe nói về khối u, nhưng chúng là khối u tương đối phổ biến. Hamartomas phổi là loại u phổi lành tính phổ biến nhất và các khối u lành tính ở phổi tương đối phổ biến. Hamartomas ở vú chiếm khoảng 5% khối u lành tính ở vú.
Các triệu chứng
Hamartomas có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào hoặc có thể gây khó chịu do áp lực lên các cơ quan và mô lân cận. Các triệu chứng này sẽ khác nhau tùy thuộc vào vị trí của hamartoma. Một trong những "triệu chứng" phổ biến nhất là sợ hãi, vì những khối u này có thể trông rất giống ung thư khi được phát hiện, đặc biệt là trong các xét nghiệm hình ảnh.
Vị trí
Hamartomas có thể xuất hiện ở hầu hết mọi nơi trên cơ thể. Một số lĩnh vực phổ biến hơn bao gồm:
- Phổi: Các khối u ở phổi là loại u phổi lành tính phổ biến nhất. Chúng thường được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang phổi hoặc chụp cắt lớp vi tính ngực (CT) vì một số lý do khác. Nếu chúng xảy ra gần đường thở, chúng có thể gây tắc nghẽn dẫn đến viêm phổi và giãn phế quản.
- Da: Hamartomas có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên da, nhưng đặc biệt phổ biến ở mặt, môi và cổ.
- Tim: Là khối u tim phổ biến nhất ở trẻ em, các khối u có thể gây ra các triệu chứng suy tim.
- Vùng dưới đồi: Vì vùng dưới đồi nằm trong không gian kín trong não nên các triệu chứng do áp lực lên các cấu trúc lân cận tương đối phổ biến. Một số triệu chứng bao gồm co giật, thay đổi tính cách và dậy thì sớm ở trẻ em.
- Thận: Hamartomas có thể tình cờ được tìm thấy trên các nghiên cứu hình ảnh về thận, nhưng đôi khi có thể gây ra các triệu chứng rối loạn chức năng thận.
- Lách: Hamartomas trong lá lách có thể gây đau bụng.
- Vú: Hamartomas là một trong những nguyên nhân gây ra các khối u lành tính ở vú.
Phổi (phổi) Hamartomas
Như đã đề cập ở trên, u phổi (phổi) là khối u lành tính phổ biến nhất được tìm thấy trong phổi và thường được phát hiện tình cờ khi chụp ảnh ngực vì một số lý do khác. Với việc tăng cường sử dụng CT sàng lọc ung thư phổi ở những người có nguy cơ, có khả năng sẽ có nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi hơn trong tương lai. Tại thời điểm hiện tại, bệnh ung thư phổi là nguyên nhân phổ biến thứ ba gây ra các nốt sần đơn độc ở phổi. .
Nếu gần đây bạn đã kiểm tra CT và bác sĩ của bạn đang xem xét rằng bạn có thể có một khối u lành tính như u hamartoma, hãy tìm hiểu về những gì sẽ xảy ra khi bạn có một nốt trên tầm soát và khả năng đó là ung thư.
Hamartomas có thể khó phân biệt với các bệnh ung thư nhưng có một số đặc điểm khiến chúng khác biệt. Mô tả về hình ảnh “vôi hóa bỏng ngô” - hình ảnh trông giống như bỏng ngô trên phim chụp CT - gần như là chẩn đoán. Vôi hóa (cặn canxi xuất hiện màu trắng trên các nghiên cứu chụp X-quang) là phổ biến. Hốc, một khu vực trung tâm của sự phân hủy mô không phổ biến trên X-quang. Hầu hết các khối u này có đường kính dưới bốn cm (hai inch).
Khối u này có thể lây lan không?
Không giống như các khối u ác tính (ung thư), hamartomas thường không lây lan sang các vùng khác của cơ thể. Điều đó nói rằng, tùy thuộc vào vị trí của chúng, chúng có thể gây ra tổn thương bằng cách tạo áp lực lên các cấu trúc lân cận.
Điều quan trọng cần lưu ý là những người bị bệnh Cowden (một hội chứng trong đó mọi người có nhiều hamartomas) có nhiều khả năng phát triển các bệnh ung thư, đặc biệt là vú và tuyến giáp. Vì vậy, mặc dù hamartomas là lành tính, bác sĩ có thể muốn kiểm tra kỹ lưỡng và có thể nghiên cứu hình ảnh để loại trừ sự hiện diện của ung thư.
Nguyên nhân
Không ai chắc chắn điều gì gây ra bệnh u mỡ, mặc dù chúng phổ biến hơn ở những người mắc một số hội chứng di truyền như bệnh Cowden.
Hội chứng Hamartomas và Cowden
Hamartomas thường xảy ra như một phần của hội chứng di truyền được gọi là bệnh Cowden. Một đột biến di truyền trội trên NST thường gây ra bệnh Cowden, có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ của bạn thừa hưởng đột biến này, thì khả năng bạn cũng sẽ mắc bệnh này là khoảng 50%. Ngoài ra còn có nhiều hamartomas (liên quan đến một dạng Đột biến gen PTEN,) những người mắc hội chứng này thường phát triển ung thư vú, tuyến giáp và tử cung, thường bắt đầu ở độ tuổi 30 và 40.
Các hội chứng như hội chứng Cowden giúp giải thích lý do tại sao bác sĩ nên tìm hiểu kỹ tiền sử về bất kỳ bệnh ung thư (hoặc các tình trạng khác) trong gia đình bạn. Trong những hội chứng như thế này, không phải tất cả mọi người đều sẽ mắc một loại ung thư, nhưng có khả năng kết hợp một số loại ung thư.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh hamartoma sẽ phụ thuộc vào nơi nó xảy ra. Vì chúng có thể xuất hiện tương tự như một khối u ác tính (ung thư) trên hình ảnh, nên thường cần sinh thiết để xác định chẩn đoán.
Sự đối xử
Các lựa chọn điều trị cho bệnh u mỡ sẽ phụ thuộc phần lớn vào vị trí của khối u và liệu nó có gây ra các triệu chứng hay không. Nếu bệnh u thịt không gây ra triệu chứng, bác sĩ có thể khuyên bạn nên để khối u một mình và quan sát theo thời gian.
Phẫu thuật
Đã có nhiều cuộc thảo luận về việc liệu hamartomas nên được quan sát hoặc cắt bỏ bằng phẫu thuật. Một đánh giá năm 2015 về các nghiên cứu đã cố gắng làm rõ vấn đề này bằng cách cân nhắc giữa nguy cơ tử vong và biến chứng do phẫu thuật với nguy cơ tái phát của khối u.
Kết luận là chẩn đoán thường có thể được thực hiện bằng sự kết hợp của các nghiên cứu hình ảnh và sinh thiết bằng kim nhỏ và phẫu thuật nên được dành riêng cho những người có các triệu chứng do khối u của họ hoặc cho những người vẫn còn nghi ngờ về chẩn đoán.
Các thủ tục, khi cần thiết đối với các khối u ở phổi bao gồm cắt bỏ hình nêm (cắt bỏ khối u và một phần mô hình nêm xung quanh khối u), cắt bỏ thùy (cắt bỏ một trong các thùy của phổi) hoặc cắt phổi (cắt bỏ phổi). Các bác sĩ cho biết:
Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh hamartoma, bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào? Những ví dụ bao gồm:
- Hamartoma của bạn có cần phải được loại bỏ (ví dụ, nó sẽ gây ra bất kỳ vấn đề gì nếu để nguyên)?
- Bạn có thể mong đợi những triệu chứng nào nếu nó phát triển?
- Bác sĩ đề nghị loại thủ tục nào để loại bỏ khối u của bạn?
- Bạn có cần theo dõi đặc biệt nào trong tương lai không?
- Có khả năng bạn bị đột biến gen gây ra khối u của bạn không, và nếu có, bạn nên theo dõi đặc biệt nào, chẳng hạn như chụp quang tuyến vú thường xuyên hơn?
- Bác sĩ có đề nghị tư vấn di truyền không? Nếu bạn đang cân nhắc việc xét nghiệm di truyền để tìm ung thư, trước tiên bạn nên được tư vấn di truyền. Bạn có thể tự hỏi mình, "Tôi sẽ làm gì nếu phát hiện ra rằng mình có nguy cơ mắc bệnh ung thư?"
Nốt phổi khác
Ngoài hamartomas, có một số loại nốt phổi lành tính khác.
Kết luận
Hamartomas là những khối u lành tính (không phải ung thư) sẽ không lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Đôi khi chúng bị bỏ lại một mình, nhưng nếu chúng gây ra các triệu chứng do vị trí của chúng hoặc nếu chẩn đoán không chắc chắn, phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể được khuyến nghị.
Đối với một số người, một khối u có thể là dấu hiệu của một đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư như ung thư vú và ung thư tuyến giáp. Điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ xét nghiệm chuyên biệt nào bạn nên thực hiện nếu rơi vào trường hợp này. Nói chuyện với một cố vấn di truyền cũng có thể được khuyến khích.