NộI Dung
- Nguyên nhân nào gây ra bệnh Amyloidosis?
- Các triệu chứng của bệnh Amyloidosis tim
- Chẩn đoán Amyloidosis Tim mạch như thế nào?
- Amyloidosis tim được điều trị như thế nào?
- Điều trị suy tim
- Điều trị Rối loạn Gây Amyloidosis
- Một lời từ rất tốt
Trong bệnh amyloidosis tim, các protein amyloid này được lắng đọng trong cơ tim.Các lắng đọng amyloid làm cho các thành cơ tim cứng lại, gây ra cả rối loạn chức năng tâm trương và rối loạn chức năng tâm thu.
Với rối loạn chức năng tâm trương, tim không thể thư giãn bình thường giữa các nhịp đập của tim, do đó, nó làm đầy máu kém hiệu quả hơn. Với rối loạn chức năng tâm thu, các chất lắng đọng amyloid làm suy yếu khả năng co bóp bình thường của cơ tim.
Vì vậy, amyloidosis tim ảnh hưởng đến chức năng tim cả trong thời kỳ tâm trương (giai đoạn thư giãn của nhịp tim) và tâm thu (giai đoạn co bóp của nhịp tim).
- Đọc thêm về cách tim đập.
Do hậu quả của rối loạn chức năng tâm trương và tâm thu bất thường, suy tim thường gặp ở những người bị bệnh amyloidosis tim. Họ có xu hướng phát triển khá nghiêm trọng, không ổn định chung về tim mạch, cũng như rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng. Bệnh amyloidosis tim là một tình trạng rất nghiêm trọng thường làm giảm tuổi thọ đáng kể.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh Amyloidosis?
Có một số điều kiện có thể gây ra các protein amyloid tích tụ trong các mô, bao gồm cả tim. Bao gồm các:
- Bệnh amyloidosis nguyên phát. Tên "amyloidosis nguyên phát" ban đầu được dùng để chỉ một loại bệnh amyloidosis mà không xác định được nguyên nhân cơ bản. Ngày nay, bệnh amyloidosis nguyên phát được biết đến là kết quả của rối loạn tế bào huyết tương. (Tế bào plasma là tế bào bạch cầu sản xuất kháng thể). Về cơ bản , đó là một dạng đa u tủy. Với bệnh amyloidosis nguyên phát, protein bất thường tích tụ được gọi là "chuỗi nhẹ amyloid" hoặc protein AL. Khoảng 50 phần trăm những người mắc bệnh amyloidosis tim có bệnh amyloidosis nguyên phát, có lắng đọng amyloid loại AL. Mọi người với loại amyloidosis tim này thường cũng phát triển các lắng đọng amyloid trong thận, gan và ruột của chúng.
- Bệnh amyloidosis thứ cấp. Bệnh amyloidosis thứ phát xảy ra ở những người mắc một số dạng bệnh viêm mãn tính, đặc biệt là bệnh lupus, bệnh viêm ruột hoặc viêm khớp dạng thấp. Trong những điều kiện này, tình trạng viêm mãn tính có thể dẫn đến sự hình thành quá nhiều "protein amyloid loại A" (còn gọi là protein AA). Trong bệnh amyloidosis thứ phát, protein amyloid AA được lắng đọng nhiều nhất ở thận, gan, lá lách và các hạch bạch huyết. Tuy nhiên, bệnh amyloidosis thứ phát thường không ảnh hưởng đến tim. Chỉ có khoảng 5% trường hợp mắc chứng amyloidosis tim là do lắng đọng protein AA.
- Bệnh amyloidosis do tuổi già. Bệnh amyloidosis do tuổi già được đặt tên vì nó hầu như luôn gặp ở nam giới lớn tuổi, thường gặp nhất ở nam giới trên 70 tuổi. Trong tình trạng này, sự lắng đọng quá mức xảy ra đối với một loại protein amyloid bình thường được sản xuất trong gan, được gọi là protein TTR. Trong bệnh amyloidosis do tuổi già, các chất lắng đọng protein TTR thường chỉ được tìm thấy trong tim. Bệnh amyloidosis tuổi già chiếm khoảng 45 phần trăm các trường hợp bệnh amyloidosis tim.
Các triệu chứng của bệnh Amyloidosis tim
Chứng amyloidosis ở tim ảnh hưởng đến cả quá trình làm đầy của tim (tâm trương) và bơm của tim (tâm thu), vì vậy không có gì đáng ngạc nhiên khi chức năng tim tổng thể có xu hướng xấu đi đáng kể ở những người bị tình trạng này.
Kết quả nổi bật nhất của chứng amyloidosis tim là suy tim. Trên thực tế, các triệu chứng của suy tim chủ yếu là khó thở và phù nề đáng kể (sưng) - là những gì thường dẫn đến chẩn đoán bệnh amyloidosis.
Trong bệnh amyloidosis tim do protein AL (bệnh amyloidosis nguyên phát), các cơ quan trong ổ bụng thường bị ảnh hưởng ngoài tim. Vì vậy, những người này có xu hướng có các triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như chán ăn, no sớm và sụt cân. Ngoài ra, các chất lắng đọng protein AL cũng có xu hướng tích tụ trong các mạch máu nhỏ, có thể dễ gây bầm tím, đau thắt ngực hoặc co thắt cơ (chuột rút cơ khi gắng sức).
Những người bị chứng amyloidosis tim đặc biệt dễ bị ngất (các cơn mất ý thức), gây ra bởi sự bất ổn định về tim mạch tổng quát. Ngất do amyloidosis tim có thể là một dấu hiệu đáng ngại, vì nó có xu hướng cho thấy dự trữ tim mạch đã bị kéo căng gần như vượt quá giới hạn của nó. Cụ thể, những người mắc chứng amyloidosis ảnh hưởng đến tim và mạch máu của họ có thể không thể hồi phục sau bất kỳ sự kiện nào ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thống tim mạch, thậm chí trong giây lát. Một sự kiện như vậy có thể bao gồm một đợt rối loạn vận mạch có thể chỉ gây chóng mặt một vài lúc ở người khác.
Vì vậy, khi xảy ra đột tử ở người bệnh amyloidosis tim, thường là nguyên nhân gây trụy tim mạch đột ngột. Điều này hoàn toàn trái ngược với những người bị đột tử vì các loại bệnh tim khác, mà nguyên nhân thường là do rối loạn nhịp tim (đặc biệt là nhịp nhanh thất hoặc rung thất). Do đó, việc đưa một máy khử rung tim cấy ghép vào những người bị amyloidosis tim, ngay cả khi ngất có thể do rối loạn nhịp tim, thường không kéo dài thời gian sống thêm. Khi những người mắc bệnh amyloidosis tim bị ngất, nguy cơ đột tử trong vòng vài tháng tới là rất cao.
Với bệnh amyloidosis tim, sự lắng đọng amyloid thường xảy ra trong hệ thống dẫn điện của tim. (Đọc về hệ thống dẫn truyền.) Trong bệnh amyloidosis tuổi già, sự lắng đọng protein kiểu TTR thường dẫn đến nhịp tim chậm đáng kể (nhịp tim chậm) và cần phải cấy máy tạo nhịp tim vĩnh viễn. Tuy nhiên, nhịp tim chậm với amyloidosis loại AL là không phổ biến và thường không dẫn đến máy tạo nhịp tim.
Những người bị bệnh amyloidosis tim thường có xu hướng dễ hình thành cục máu đông, cả trong mạch máu và trong tim, dẫn đến nguy cơ đột quỵ và huyết khối tắc mạch tăng lên rất nhiều.
Bệnh thần kinh ngoại biên cũng là một vấn đề thường xuyên ở những người mắc bệnh AL amyloidosis.
Chẩn đoán Amyloidosis Tim mạch như thế nào?
Các bác sĩ nên xem xét khả năng mắc chứng amyloidosis của tim bất cứ khi nào một người bị suy tim không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu khó thở và phù nề là những triệu chứng nổi bật nhất.
Ở một người mới bị suy tim, có huyết áp thấp, gan to, bệnh thần kinh ngoại biên hoặc protein trong nước tiểu, cũng nên lưu ý đến khả năng mắc chứng amyloidosis tim.
Điện tâm đồ trong bệnh amyloidosis tim có thể cho thấy điện áp thấp (nghĩa là tín hiệu điện nhỏ hơn bình thường), nhưng nó thường là siêu âm tim cung cấp manh mối tốt nhất để chẩn đoán chính xác.
Siêu âm tim thường thấy dày cơ tim của cả hai tâm thất. Ngoài ra, bản thân các chất lắng đọng amyloid thường tạo ra trên hình ảnh tiếng vang một vẻ "lấp lánh" đặc biệt từ bên trong cơ tim. Cục máu đông trong tim cũng được nhìn thấy khá thường xuyên.
Trong khi siêu âm tim thường dẫn đến chẩn đoán, xác định chẩn đoán amyloidosis đòi hỏi sinh thiết mô cho thấy lắng đọng amyloid. Ở những người mắc chứng AL amyloidosis, sinh thiết thường có thể được lấy từ mỡ bụng hoặc từ sinh thiết tủy xương. Tuy nhiên, sinh thiết tim là cần thiết với chứng amyloidosis TTR (và đôi khi thậm chí với cả bệnh AL amyloidosis). Sinh thiết tim thường được thực hiện bằng kỹ thuật thông tim.
Amyloidosis tim được điều trị như thế nào?
Nhìn chung, amyloidosis tim có tiên lượng xấu. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, các phương pháp điều trị mới đã được phát triển đối với bệnh amyloidosis tim, và những người mắc chứng này có lý do để hy vọng hơn một chút so với cách đây vài năm.
Việc điều trị bệnh amyloidosis tim có thể được xem xét gồm hai phần: điều trị suy tim và điều trị tình trạng cơ bản đang tạo ra các lắng đọng amyloid.
Điều trị suy tim
Điều trị suy tim do amyloidosis tim khá khác với điều trị suy tim do các bệnh lý khác. Trong khi thuốc chẹn beta và thuốc ức chế men chuyển là những phương pháp chính để điều trị hầu hết các loại bệnh suy tim, những loại thuốc này (cũng như thuốc chẹn kênh canxi) thực sự có thể làm cho bệnh suy tim amyloid nặng hơn. Những hạn chế này làm cho việc điều trị nội khoa suy tim do chứng amyloidosis trở thành một thách thức lớn.
Sử dụng thuốc lợi tiểu quai, chẳng hạn như furosemide (Lasix), là phương pháp điều trị y tế chính trong bệnh amyloidosis tim. Những loại thuốc này thường khá hiệu quả trong việc giảm phù nề nghiêm trọng thường kèm theo tình trạng này, và cũng có thể làm giảm đáng kể chứng khó thở (triệu chứng phổ biến khác). Thuốc lợi tiểu quai thường được dùng với liều lượng cao, và có thể tiêm tĩnh mạch nếu cần.
Thuốc chẹn beta không nên được sử dụng trong bệnh amyloidosis tim. Khả năng bơm máu của tim bị hạn chế nghiêm trọng trong tình trạng này và đồng thời tim không thể nạp đầy máu một cách hiệu quả. Do đó, nhịp tim tăng là cần thiết để duy trì cung lượng tim đầy đủ trong bệnh amyloidosis tim. Điều này có nghĩa là thuốc chẹn beta, bằng cách làm chậm nhịp tim, có thể gây mất bù đột ngột ở những người này. Thuốc chẹn canxi cũng có thể làm chậm nhịp tim, và cũng nên tránh.
Ở những người mắc chứng amyloidosis loại AL, thuốc ức chế men chuyển có thể làm giảm huyết áp sâu (và có thể gây tử vong) - có thể do lắng đọng amyloid trong các dây thần kinh ngoại vi khiến hệ thống mạch máu không thể bù đắp cho sự giảm áp suất mà thuốc ức chế men chuyển thường gây ra. Sự giảm huyết áp nghiêm trọng này thường không gặp ở những người bị chứng amyloidosis TTR, và ở những người này có thể dùng thuốc ức chế ACE một cách thận trọng.
Ghép tim không phải là một lựa chọn cho những người mắc bệnh amyloidosis loại AL, vì họ thường mắc bệnh đáng kể ở một số cơ quan khác. Trong khi những người mắc chứng amyloidosis loại TTR thường mắc bệnh giới hạn ở tim, họ thường quá già để được coi là ứng viên thích hợp để cấy ghép tim. Cấy ghép có thể là một lựa chọn cho những người trẻ tuổi hiếm gặp mắc chứng amyloidosis kiểu TTR.
Điều trị Rối loạn Gây Amyloidosis
Amyloidosis nguyên phát, loại AL. Loại amyloidosis này thường do một dòng tế bào plasma bất thường tạo ra số lượng lớn amyloid loại AL gây ra. Do đó, trong những năm gần đây, các phác đồ hóa trị liệu đã được phát triển để cố gắng tiêu diệt các tế bào nhân bản bất thường. Thuốc melphalan liều cao sau đó ghép tủy xương là phương pháp điều trị thường được khuyến cáo nhất. Thật không may, những người mắc chứng AL amyloidosis có liên quan đến tim thường không đủ sức khỏe để chịu đựng loại liệu pháp tích cực này. Tuy nhiên, các phác đồ hóa trị khác có thể được sử dụng ở những người này và ít nhất một phần đáp ứng được thấy ở hầu hết họ. Nếu AL amyloidosis có thể được chẩn đoán và điều trị trước khi nó trở nên lan rộng, thì khả năng cải thiện kết quả sẽ cao hơn nhiều.
Amyloidosis thứ phát. Chỉ có một số ít người bị amyloidosis tim có tình trạng này. Tuy nhiên, điều trị tích cực chứng rối loạn viêm cơ bản có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh amyloidosis.
Amyloidosis tuổi già. Ở những người bị chứng amyloidosis tim do TTR amyloid, lượng protein dư thừa được sản xuất trong gan. Nó chỉ ra rằng bệnh amyloidosis loại TTR có hai loại. Ở một trong những loại này, một loại hiếm gặp ở những người trẻ tuổi, ghép gan sẽ loại bỏ nguồn protein amyloid loại TRR và ngăn chặn sự tiến triển của bệnh amyloidosis. Thật không may, ở những người lớn tuổi mắc chứng amyloidosis kiểu TTR điển hình hơn về già, việc ghép gan dường như không ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh.
Các loại thuốc đang được nghiên cứu nhằm mục đích “ổn định” protein TTR để nó không còn tích tụ dưới dạng lắng đọng amyloid. Thuốc đầu tiên trong số những loại thuốc này, tafamidis, làm giảm tỷ lệ tử vong và nhập viện ở những bệnh nhân mắc chứng amyloidosis do tim do tuổi già trong một nghiên cứu được công bố vào năm 2018 và hiện được khuyến cáo là liệu pháp điều trị cho nhiều người mắc chứng amyloidosis do tuổi già. Các bác sĩ cho biết:
Một lời từ rất tốt
Bệnh amyloidosis tim là một tình trạng rất nghiêm trọng, gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và làm giảm tuổi thọ đáng kể. Một số điều kiện cơ bản có thể tạo ra chứng amyloidosis, và điều trị tối ưu - và ở một mức độ nhất định tiên lượng - thay đổi tùy theo loại protein amyloid đang được lắng đọng trong các mô.
Bất chấp những thực tế nghiệt ngã này, những tiến bộ đáng kể đang được thực hiện trong việc tìm hiểu các loại bệnh amyloidosis tim khác nhau và đưa ra các chiến lược điều trị tối ưu cho từng loại bệnh.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn