NộI Dung
Hội chứng Stickler là một tình trạng di truyền hoặc di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Cụ thể hơn, những người mắc hội chứng Stickler nói chung có đột biến gen sản xuất collagen. Những đột biến gen này có thể gây ra một số hoặc tất cả các đặc điểm sau của hội chứng Stickler:- Các vấn đề về mắt bao gồm cận thị, thoái hóa thủy tinh thể, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và các lỗ hoặc bong võng mạc. Trong một số trường hợp, các vấn đề về mắt liên quan đến Hội chứng Stickler có thể dẫn đến mù lòa.
- Những bất thường ở tai giữa có thể dẫn đến mất thính lực hỗn hợp, thần kinh cảm giác hoặc dẫn truyền, nhiễm trùng tai tái phát, dịch trong tai hoặc tăng khả năng di động của xương tai.
- Các bất thường về xương bao gồm cột sống cong (vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống), khớp siêu di động, viêm khớp khởi phát sớm, dị dạng ngực, rối loạn hông thời thơ ấu (được gọi là bệnh Legg-Calve-Perthes) và các vấn đề về khớp nói chung.
- Theo một số nghiên cứu, những người mắc hội chứng Stickler có thể có tỷ lệ sa van hai lá cao hơn so với dân số chung.
- Bất thường về răng bao gồm cả lệch lạc.
- Hình dáng khuôn mặt phẳng đôi khi được gọi là chuỗi Pierre Robin. Điều này thường bao gồm các đặc điểm như sứt môi, hở lợi, vòm miệng cao, lưỡi lùi xa hơn bình thường, cằm ngắn và hàm dưới nhỏ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của những đặc điểm trên khuôn mặt (rất khác nhau giữa các cá thể), những tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về nuôi dưỡng, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh.
- Các đặc điểm khác có thể bao gồm chứng phì đại, bàn chân bẹt và ngón tay dài.
Hội chứng Stickler rất giống với một tình trạng liên quan được gọi là hội chứng Marshall, mặc dù những người mắc hội chứng Marshall thường có tầm vóc thấp bé cùng với nhiều triệu chứng của hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler được chia thành năm loại phụ tùy thuộc vào loại nào trong số các triệu chứng đã đề cập trước đó. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều giữa những người mắc hội chứng Stickler ngay cả trong cùng một gia đình.
Nguyên nhân
Tỷ lệ mắc hội chứng Stickler được ước tính là khoảng 1 trên 7.500 ca sinh. Tuy nhiên, tình trạng bệnh được cho là chưa được chẩn đoán. Hội chứng Stickler được truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu trội của NST thường. Nguy cơ cha hoặc mẹ mắc hội chứng Stickler truyền bệnh cho con là 50% cho mỗi lần mang thai. Hội chứng Stickler xảy ra ở cả nam và nữ.
Chẩn đoán
Hội chứng Stickler có thể bị nghi ngờ nếu bạn có các đặc điểm hoặc triệu chứng của hội chứng này, đặc biệt nếu ai đó trong gia đình bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Stickler. Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong việc chẩn đoán hội chứng Stickler nhưng hiện tại không có tiêu chuẩn chẩn đoán tiêu chuẩn nào do cộng đồng y tế đưa ra.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi hội chứng Stickler nhưng có nhiều phương pháp điều trị và liệu pháp để kiểm soát các triệu chứng của hội chứng Stickler. Nhận biết hoặc chẩn đoán sớm hội chứng Stickler là rất quan trọng để các bệnh lý liên quan có thể được tầm soát và điều trị kịp thời. Phẫu thuật chỉnh sửa các bất thường trên khuôn mặt như hở hàm ếch có thể cần thiết để giúp ăn uống và thở. Thấu kính hiệu chỉnh hoặc phẫu thuật có thể có lợi trong việc điều trị các vấn đề về mắt. Máy trợ thính hoặc các thủ thuật phẫu thuật như đặt ống thông khí có thể khắc phục hoặc điều trị các vấn đề về tai. Đôi khi thuốc chống viêm có thể hữu ích trong việc điều trị viêm khớp hoặc các vấn đề về khớp, trong trường hợp nghiêm trọng có thể cần phẫu thuật thay khớp.