NộI Dung
Thalassemia là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến huyết sắc tố, một loại protein, bên trong các tế bào hồng cầu (RBC). Những người di truyền bệnh thalassemia không thể sản xuất hemoglobin bình thường dẫn đến thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp) và các biến chứng khác.Thalassemia có thể được chia thành ba loại lớn:
- Tính trạng: Người mang gen đột biến nhưng không mắc bệnh. Đây đôi khi được gọi là thalassemia thể nhẹ.
- Thể trung gian: Người mắc bệnh thalassemia ở đâu đó giữa đặc điểm và đặc điểm.
- Chủ yếu: Người mắc bệnh thalassemia cần truyền RBC suốt đời.
Chẩn đoán
Mặc dù phần lớn thời gian bệnh thalassemia thể nặng sẽ được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh, những người bị thalassemia thể trung gian có thể không được xác định cho đến nhiều năm sau. Những người này thường được xác định trên công thức máu toàn bộ (CBC) thường quy. CBC sẽ tiết lộ tình trạng thiếu máu nhẹ đến trung bình với các tế bào hồng cầu rất nhỏ. Điều này có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt.
Chẩn đoán được xác nhận bằng hồ sơ hemoglobin (còn gọi là điện di). Trong beta thalassemia thể trung gian và đặc điểm, xét nghiệm này cho thấy sự gia tăng của hemoglobin A2 (dạng thứ hai của hemoglobin người lớn) và đôi khi là F (thai nhi). Alpha thalassemia thể trung gian thường được gọi là bệnh hemoglobin H vì đây là loại hemoglobin chiếm ưu thế được nhìn thấy trên hồ sơ.
Các biến chứng
Các biến chứng của thalassemia thể trung gian bao gồm:
- Quá tải sắt
- Loãng xương: Làm suy yếu xương
- Tạo máu ngoài tủy: Điều này đề cập đến việc mở rộng lá lách, gan và / hoặc tủy xương để tăng sản xuất hồng cầu. Các xương bị ảnh hưởng đáng kể nhất là ở xương sọ-trán và xương gò má.
- Suy sinh dục: Giảm sản sinh cơ quan sinh dục. Điều này có thể ngăn cản quá trình dậy thì diễn ra tự nhiên.
- Sỏi mật
- Các cục máu đông
Nguyên nhân
Có hai lý do tại sao những người bị thalassemia thể trung gian phát triển tình trạng thừa sắt.
- Truyền máu đỏ lặp lại:Mặc dù trẻ em bị thalassemia thể trung gian nói chung không cần truyền máu 3 đến 4 tuần một lần như trẻ mắc bệnh thalassemia thể nặng, chúng vẫn có thể cần truyền máu vài lần mỗi năm. Mỗi lần truyền máu đỏ được truyền giống như một liều sắt tiêm tĩnh mạch (IV). Cơ thể không có cách tuyệt vời để loại bỏ chất sắt này ra khỏi cơ thể. Vì vậy, theo thời gian, những lần truyền máu lặp đi lặp lại này có thể dẫn đến sự phát triển của tình trạng thừa sắt, mặc dù nói chung là những người mắc bệnh thalassemia thể nặng (thời thơ ấu) sau này.
- Tăng hấp thu sắt từ thức ăn: Cơ thể nhận ra rằng tủy xương không hoạt động tốt trong việc sản xuất hemoglobin và các tế bào hồng cầu. Hepcidin là một loại protein ngăn chặn sự hấp thụ sắt. Trong bệnh thalassemia, nồng độ hepcidin thấp cho phép hấp thu nhiều sắt hơn mức cần thiết. Những người bị thalassemia thể trung gian nên tuân theo một chế độ ăn uống ít chất sắt và uống trà trong bữa ăn vì trà ngăn chặn sự hấp thu sắt.
Điều trị
- Chăm sóc y tế định kỳ: Không phải mọi người bị thalassemia thể trung gian đều cần điều trị, nhưng điều quan trọng là phải tiếp tục chăm sóc y tế chặt chẽ để theo dõi các biến chứng.
- Truyền máu: Những người bị thalassemia thể trung gian có thể cần truyền máu, nhưng nói chung không thường xuyên như những người bị thalassemia thể nặng cho đến tuổi trưởng thành. Có thể cần truyền máu trong thời kỳ tăng trưởng và phát triển (tuổi dậy thì), bệnh tật, đặc biệt là những người bị sốt, mang thai hoặc chuẩn bị phẫu thuật.
- Axít folic: Một số bác sĩ có thể khuyên dùng axit folic hàng ngày để hỗ trợ sản xuất hồng cầu.
- Cắt lách: Trong bệnh thalassemia, lá lách có thể to ra (lách to) trong nỗ lực cải thiện sản xuất hồng cầu. Điều này thường không hiệu quả và có thể làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu và / hoặc tăng nhu cầu truyền máu. Trong những trường hợp này, cắt lách có thể được xem xét.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea là một loại thuốc uống hàng ngày với nỗ lực làm tăng hemoglobin, do đó làm giảm nhu cầu truyền hồng cầu.
- Chế độ ăn uống ít chất sắt: Vì những người mắc bệnh thalassemia thể trung gian có nguy cơ phát triển quá tải sắt do tăng hấp thu sắt trong chế độ ăn, nên chế độ ăn ít sắt có thể được khuyến nghị. Trà, đặc biệt là trà đen, làm giảm sự hấp thụ sắt và có thể được khuyên dùng trong bữa ăn.
Việc biết mình mắc bệnh thalassemia thể trung gian có thể gây sốc vì bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Hãy nhớ tái khám với bác sĩ theo lịch để có thể được theo dõi các biến chứng có thể xảy ra.