NộI Dung
Hội chứng Zellweger là một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến peroxisome, bào quan có trong hầu hết các tế bào cơ thể. Peroxisomes chịu trách nhiệm cho nhiều quá trình tế bào quan trọng, bao gồm chuyển hóa năng lượng, có nghĩa là hội chứng Zellweger có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể. Tìm hiểu về cách hội chứng Zellweger ảnh hưởng đến cơ thể, cùng với các lựa chọn điều trị và tư vấn di truyền.Rối loạn phổ Zellweger
Hội chứng Zellweger là hội chứng nghiêm trọng nhất trong một nhóm các rối loạn được gọi là rối loạn phổ Zellweger. Trong khi các rối loạn trên phổ từng được cho là các thực thể riêng biệt, chúng không được phân loại là các biến thể khác nhau của một quá trình bệnh. Các rối loạn phổ Zellweger bao gồm:
- Hội chứng mạch máu não
- Tăng acid huyết tâm thu
- Bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh
- Loạn dưỡng tuyến phụ sơ sinh
- Hội chứng Zellweger
Các rối loạn có nhiều triệu chứng, nhưng không phải tất cả các cá nhân sẽ có tất cả các triệu chứng giống nhau hoặc tác dụng phụ tùy thuộc vào vị trí của chúng trên phổ.
Các triệu chứng
Hội chứng Zellweger được ước tính xảy ra ở 1 trong số 50.000 đến 100.000 ca sinh. Cả nam và nữ đều có thể sinh ra với tình trạng này. Nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm:
- Đầu và Mặt: Mở rộng đầu; trán cao; thóp trước lớn ("điểm mềm"); dái tai dị dạng; khuôn mặt phẳng
- Hệ thống não và thần kinh: Não phát triển bất thường dẫn đến co giật; suy giảm thính lực và thị lực; chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển nghiêm trọng; phản xạ giảm hoặc không có
- Gan: Gan to bị suy giảm chức năng; vàng da
- Thận: Nang thận; thận ứ nước
- Cơ bắp và xương: Trương lực cơ rất thấp (giảm trương lực); dị tật xương ở tay, chân và bàn chân
Chẩn đoán
Hình dạng đặc biệt của đầu và mặt của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Zellweger cung cấp manh mối để chẩn đoán. Hội chứng Zellweger gây ra sự tích tụ các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA), vì vậy xét nghiệm VLCFA có thể giúp xác định chẩn đoán. Điều này và các xét nghiệm di truyền và sinh hóa chuyên môn cao khác có thể được thực hiện tại một số trung tâm xét nghiệm nhất định.
Sự đối xử
Mặc dù nghiên cứu đã đạt được nhiều tiến bộ trong việc tìm hiểu hội chứng Zellweger, nhưng vẫn chưa có cách chữa trị và trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh. Chăm sóc y tế tập trung vào việc điều trị các triệu chứng hiện tại, chẳng hạn như rối loạn chức năng gan và co giật. Thay đổi lượng VLCFA trong chế độ ăn không được chứng minh là một phương pháp điều trị hiệu quả.
Ngoài ra, liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể hỗ trợ các vấn đề về ăn uống và thoải mái.
Phát hiện sớm thông qua tư vấn di truyền
Có thể phát hiện sớm hội chứng Zellweger và các rối loạn phổ Zellweger khác thông qua xét nghiệm di truyền. Hội chứng Zellweger được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là trẻ em sẽ phát triển hội chứng này nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Nếu đúng như vậy, mỗi đứa trẻ trong tương lai có 25% khả năng sinh ra với hội chứng Zellweger. Các nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn vượt qua nguy cơ mắc bệnh.