NộI Dung
Hội chứng Klippel-Trenaunay (KT) là một chứng rối loạn mạch máu có từ khi mới sinh. Các nhà nghiên cứu không chắc tại sao nó lại xảy ra bởi vì nó dường như không được truyền lại về mặt di truyền. Hội chứng Klippel-Trenaunay ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Người ta không biết chính xác tần suất nó xảy ra.Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng KT có thể bao gồm:
- Một vết bớt màu rượu vang lớn (thường là triệu chứng đầu tiên nhận thấy) do các mạch máu nhỏ dưới da gây ra. Nó có thể có màu đỏ sẫm, màu tím, nổi gồ lên hoặc có thể có những vết sưng tấy trên đó dễ chảy máu. Thông thường, vết bớt rượu vang thường lớn và vì hội chứng KT thường ảnh hưởng đến chân (có khả năng cao gấp ba lần so với các bộ phận khác), ví dụ như vết bớt có thể bao phủ từ mông và hông đến ngón chân ở bên bị ảnh hưởng của cơ thể.
- U máu (khối lượng bất thường của mạch máu)
- Suy tĩnh mạch
- Sự phát triển quá mức của mô mềm và xương ở chân bị ảnh hưởng
Các vấn đề về mạch máu và sự phát triển quá mức dẫn đến chảy máu, đau đớn, nhiễm trùng da (viêm mô tế bào), đi lại khó khăn và cục máu đông (có thể cắt đứt lưu thông máu ở chân hoặc đi đến các bộ phận khác của cơ thể và gây tổn thương). Mỗi người mắc hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber bị ảnh hưởng khác nhau và các vấn đề gặp phải có thể từ chỉ khó chịu nhẹ đến tàn tật nghiêm trọng.
Các rối loạn mạch máu khác có các triệu chứng tương tự là hội chứng Parkes-Weber và hội chứng Sturge-Weber. Cả hai đều gây ra vết rượu vang và dị dạng mạch máu. Tuy nhiên, không giống như hội chứng Klippel-Trenaunay, hội chứng Parkes-Weber và hội chứng Sturge-Weber bao gồm các đám rối của các mạch máu được gọi là dị dạng động mạch (AVM), và có nhiều khả năng nghiêm trọng hơn với các triệu chứng khó khăn hơn.
Chẩn đoán
Các triệu chứng của hội chứng Klippel-Trenaunay có ngay từ khi mới sinh. Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, đặc biệt là sự hiện diện của vết rượu vang và sự phát triển quá mức của mô mềm hoặc xương. Chụp CT và MRI rất hữu ích trong việc xác định mức độ của hội chứng.
Sự đối xử
Điều trị hội chứng KT tập trung vào các triệu chứng. Nhiều người được giúp đỡ bằng các phương pháp điều trị đơn giản như mang vớ nén đàn hồi để giảm đau và sưng. Liệu pháp laser có thể làm giảm hoặc loại bỏ vết rượu vang.
Đôi khi cần phẫu thuật để loại bỏ khối u máu lớn hoặc cắt bỏ mô thừa ở chân phát triển quá mức. Trong một số trường hợp hiếm hoi, chân bị ảnh hưởng có thể phải cắt cụt vì cục máu đông hoặc phát triển quá mức nghiêm trọng.
Mặc dù suy nhược và đau đớn, nhiều người mắc hội chứng Klippel-Trenaunay vẫn tốt mà không cần điều trị nhiều. Phẫu thuật chỉ cần thiết trong trường hợp nghiêm trọng.