NộI Dung
Nếu bạn bị chứng loạn dưỡng cơ hoặc nghi ngờ mình mắc bệnh này, bạn cần đến bác sĩ để kiểm tra. Hiểu đúng và điều trị căn bệnh này là điều tối quan trọng để quản lý thành công tình trạng bệnh. Và một thành phần quan trọng của việc hiểu bệnh là biết nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ.
Các loại và Di truyền
Có hơn 30 loại và biểu hiện khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ. Vì đây là một bệnh di truyền, loại bạn mắc phải phụ thuộc vào đột biến nào đã xảy ra trên một gen cụ thể. Các yếu tố khác cũng có thể đóng một vai trò nào đó và mỗi loại có thể mang theo một tiên lượng và liệu trình điều trị khác nhau.
Các loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất bao gồm:
- Myotonic (còn được gọi là bệnh Steinert)
- Bệnh teo cơ Duchenne
- Becker
- Dây nịt tay
- Bẩm sinh
- Hầu họng
- Facioscapulohumeral
- Xa
- Emery-Dreifuss
Nguyên nhân phổ biến
Để hiểu được nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ, bạn cần hiểu bệnh ảnh hưởng như thế nào đến cơ của bạn. Chứng loạn dưỡng cơ được đặc trưng bởi sự yếu dần và hao mòn của các tế bào cơ.
Cơ bắp được tạo thành từ các bó sợi. Trong mỗi sợi cơ là các cụm myofibrils - các khối xây dựng của cơ cho phép chúng co lại. Ngoài myofibrils, các sợi cơ chứa các loại protein khác nhau hoạt động cùng nhau để kéo dài và bảo vệ cơ khỏi bị thương trong quá trình co và giãn.
Sự bất thường trong các protein này gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền dẫn đến yếu và gầy còm cơ bắp, đặc trưng của chứng loạn dưỡng cơ.
Dystrophin là gì?
Dystrophin là một loại protein quan trọng có trong sợi cơ. Sự vắng mặt của dystrophin dẫn đến sự phát triển của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Khi có lỗi trong quá trình sản xuất dystrophin, chứng loạn dưỡng cơ Becker sẽ xảy ra.
Sự bất thường của các protein khác trong sợi cơ được cho là nguyên nhân gây ra các dạng loạn dưỡng cơ khác.
Di truyền học
Có ba kiểu di truyền ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ.
X-link Recessive: Trong trường hợp này, bất thường di truyền gây ra chứng loạn dưỡng cơ nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, chỉ có con trai bị ảnh hưởng. Họ sẽ nhận được nhiễm sắc thể X bị lỗi từ mẹ của họ, người mang gen nhưng không mắc bệnh. Duchenne, Becker và Emery-Dreifuss là những ví dụ về chứng loạn dưỡng cơ lặn liên kết X.
Autosomic Recessive: Trong loại chứng loạn dưỡng cơ di truyền này, gen bị lỗi được di truyền từ cả bố và mẹ, cả hai đều không có triệu chứng của bệnh. Con cái của họ (thuộc cả hai giới) sẽ có 25% nguy cơ mắc chứng loạn dưỡng cơ. Một ví dụ về chứng loạn dưỡng cơ lặn autosomic là chứng loạn dưỡng cơ chân tay loại 2.
Autosomic thống trị: Trong dạng loạn dưỡng cơ này, gen bị lỗi xuất phát từ bố hoặc mẹ và có thể ảnh hưởng đến một nửa số con của họ bất kể giới tính. Cha mẹ bị ảnh hưởng thường có các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhưng những biểu hiện này có thể nhẹ đến mức khó nhận biết. Các chứng loạn dưỡng trương lực cơ, tướng số, và loạn dưỡng hầu họng là những ví dụ về chứng loạn dưỡng trội autosomic.
Đôi khi bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Điều này có thể do sự phát triển của đột biến lần đầu (còn gọi là đột biến "de novo") ảnh hưởng đến trứng hoặc tinh trùng của một trong hai bố mẹ hoặc trứng tự thụ tinh.
Các yếu tố rủi ro về lối sống
Vì có một yếu tố di truyền để mắc chứng loạn dưỡng cơ, bạn không thể thay đổi lối sống nào để giảm khả năng mắc bệnh này. Nếu cấu tạo gen ở đó và hoạt động trong các nhiễm sắc thể cụ thể trong cơ thể bạn, bạn có thể bị chứng loạn dưỡng cơ.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được các yếu tố nguy cơ gây biến chứng và tử vong sớm đối với những người đã mắc chứng loạn dưỡng cơ. Trong một nghiên cứu năm 2017 được công bố trên Tạp chí của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, các nhà nghiên cứu đã xác định ba yếu tố nguy cơ phổ biến có ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne liên quan đến bệnh cơ bắp, những người có kết quả xấu bao gồm tử vong sớm.
- Thiếu cân theo chỉ số khối cơ thể
- Có chức năng phổi kém
- Nồng độ protein trong máu cao có liên quan đến tổn thương tim
Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ loạn dưỡng cơ
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Tìm hiểu nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ có thể giúp tinh thần của bạn thoải mái. Là bệnh di truyền do di truyền xác định. Điều này khiến bạn ít có thể làm để ngăn chặn nó xảy ra, nhưng nếu bạn bị chứng loạn dưỡng cơ, bạn nên hợp tác chặt chẽ với bác sĩ và đội ngũ y tế để tối đa hóa chức năng và kết quả tổng thể của bạn.
Làm thế nào được chẩn đoán loạn dưỡng cơ?