NộI Dung
Bệnh Ollier là một tình trạng ảnh hưởng đến hệ thống xương của cơ thể. Những người mắc bệnh Ollier phát triển nhiều khối u sụn lành tính được gọi là u sụn. Những khối u lành tính này không phải là ung thư, nhưng chúng có thể xảy ra trên khắp bộ xương. Chúng thường được tìm thấy nhiều nhất ở các chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, nhưng cũng có thể xuất hiện ở hộp sọ, xương sườn và đốt sống.Các khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Các khối u ung thư là những khối u di căn khắp cơ thể. Các khối u lành tính, chẳng hạn như các u này, không lây lan từ vị trí này sang vị trí khác. Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh Ollier, các khối u xuất hiện ở nhiều vị trí trên khắp cơ thể. Ngoài ra, những tăng trưởng sụn này là lành tính khi chúng bắt đầu, nhưng chúng có thể trở thành ung thư (ác tính) theo thời gian. Nếu chúng trở thành ung thư, chúng được gọi là chondrosarcomas.
Bệnh Ollier là một tình trạng ảnh hưởng đến hệ thống xương, bộ khung cho cơ thể của chúng ta. Các tình trạng làm thay đổi hệ thống xương có thể ảnh hưởng đến ngoại hình và cách cơ thể chúng ta di chuyển.
Những người mắc bệnh Ollier có thể nhận thấy các triệu chứng ảnh hưởng đến sự xuất hiện và chuyển động của cơ thể họ. Tuy nhiên, bệnh Ollier không ảnh hưởng đến trí thông minh hay tuổi thọ. Đây là một tình trạng hiếm gặp xảy ra ở khoảng 1 trong số 100.000 người. Các tên khác mà bệnh Ollier có thể được gọi bao gồm nhiều chứng bệnh enchondromatosis hoặc chứng loạn sản.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Ollier xảy ra do sự phát triển lành tính trong xương. Sự tăng trưởng xảy ra bắt đầu khi các tế bào sụn mở rộng ở một vị trí không mong muốn. Sự phát triển có thể xảy ra bên trong xương, hoặc hình thành từ xương.
Vị trí phổ biến nhất để xuất hiện mụn bọc là ở bàn tay và bàn chân. Trong nhiều trường hợp, u xơ không gây ra bất kỳ triệu chứng nào và thậm chí có thể không được chú ý. Tuy nhiên, trong bệnh Ollier, các khối u thường dễ nhận thấy và có thể trở nên biến dạng đáng kể đối với xương. Vì lý do này, những người mắc bệnh Ollier thường có vóc dáng thấp bé do biến dạng của xương.
Khi các khối u phát triển về kích thước, chúng có thể gây ra các hình chiếu không đều dọc theo xương. Chúng dễ nhận thấy nhất ở bàn tay và bàn chân, nhưng cũng có thể xảy ra ở những nơi khác trong bộ xương. Thông thường, một bên của cơ thể bị ảnh hưởng không cân xứng. Tuổi khởi phát cụ thể, kích thước, số lượng khối u và vị trí của u có thể rất khác nhau ở những người mắc bệnh Ollier.
Đau không phải là triệu chứng phổ biến của u lành tính, nhưng nó có thể xảy ra. Đôi khi cơn đau xảy ra khi một khối u gây kích ứng gân, dây thần kinh hoặc cấu trúc khác xung quanh khung xương.
Đau cũng có thể xảy ra nếu một khối u gây suy yếu xương, dẫn đến gãy xương. Loại gãy này được gọi là gãy xương bệnh lý và xảy ra khi một khối u gây ra sự suy yếu đáng kể cho xương. Gãy xương bệnh lý đôi khi có thể xảy ra với chấn thương tối thiểu do sự yếu ớt của xương, nơi khối u đã ăn mòn cấu trúc xương bình thường.
Cuối cùng, cơn đau có thể là một dấu hiệu của sự phát triển của sự biến đổi ác tính của khối u.Điều này xảy ra khi một khối u bắt đầu như một khối u lành tính chuyển thành u chondrosarcoma ác tính. Những người mắc bệnh Ollier có thể cần theo dõi khối u của họ để đảm bảo không có dấu hiệu chuyển đổi ác tính.
Một tình trạng liên quan đến bệnh Ollier, được gọi là hội chứng Maffucci, cũng xảy ra với nhiều khối u nằm trong toàn bộ hệ thống xương. Sự khác biệt giữa bệnh Ollier và hội chứng Maffucci là trong trường hợp hội chứng Maffucci, còn có những bất thường của các mạch máu dưới da, được gọi là u máu. Các u mạch máu này gây ra các đám đỏ hoặc tía dưới da.
Nguyên nhân
Bệnh Ollier xảy ra do đột biến gen tự phát. Tình trạng này không di truyền hoặc lây lan trong gia đình; đúng hơn, đột biến xảy ra một cách tự phát.
Ở những người mắc bệnh Ollier, đột biến xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển, trước khi sinh, và do đó được tìm thấy trên khắp cơ thể, chứ không phải ở những người có một enchondroma nơi đột biến xảy ra sau này trong cuộc đời.
Bởi vì đột biến di truyền xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai, đột biến bất thường được truyền đến các tế bào khắp cơ thể. Nếu đột biến này xảy ra sau này trong cuộc đời, tình trạng nhiều khối u sẽ không xảy ra. Tuy nhiên, bởi vì nó xuất hiện sớm trong quá trình phát triển, các đốm đen có thể được nhìn thấy ở nhiều vị trí.
Đột biến xảy ra ở những người mắc bệnh Ollier là đối với một loại enzym có tên là IDH1 hoặc IDH2. Các enzym này chuyển đổi một hợp chất gọi là isocitrate thành một hợp chất khác gọi là 2-ketoglutarate. Có những xét nghiệm di truyền mà chúng có thể được thực hiện để phát hiện những đột biến này, mặc dù ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm này vẫn chưa rõ ràng. Kết quả xét nghiệm không giúp định hướng điều trị cũng như không cung cấp thông tin tiên lượng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Ollier thường được thực hiện trong thời thơ ấu. Các triệu chứng thường không rõ ràng khi mới sinh, mặc dù đôi khi một bất thường về xương sẽ được ghi nhận sớm trong thời thơ ấu.
Thông thường hơn, vào khoảng 5 tuổi, các dự báo xương xẩu của nhiều enchondromas được ghi nhận. Enchondromas có thể tồi tệ hơn trong quá trình phát triển thời thơ ấu. Thông thường, khi bộ xương ngừng phát triển ở tuổi trưởng thành sớm, các triệu chứng của bệnh Ollier sẽ ổn định.
Một khối u thường có thể nhìn thấy trên X-quang. Chụp X-quang là một xét nghiệm hữu ích để phát hiện sự phát triển bất thường của xương và sụn và cũng hữu ích để đánh giá mức độ suy yếu của xương.
Đôi khi, xét nghiệm MRI được thực hiện để có cái nhìn rõ hơn về một khối u cụ thể. Đôi khi xét nghiệm MRI có thể đưa ra dấu hiệu về khả năng biến đổi ác tính của khối u thành u chondrosarcoma.
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện, đặc biệt nếu có lo ngại về mức độ suy yếu của xương do kết quả của các khối u. Các xét nghiệm này có thể bao gồm quét CAT và quét xương.
Sự đối xử
Không có phương pháp điều trị nào để ngăn ngừa hoặc chấm dứt bệnh Ollier. Đây là một đột biến di truyền chỉ được phát hiện sau khi hình thành các khối u. Việc điều trị bệnh Ollier là để giải quyết các khối u có vấn đề.
Đôi khi việc điều trị xảy ra do biến dạng của khung xương, những lần khác do xương yếu đi. Nếu một biến dạng xảy ra gây ra chức năng bất thường của khớp, một khối u có thể được loại bỏ. Nếu một khối u gây suy yếu xương có thể dẫn đến gãy xương bệnh lý, thì khối u cũng có thể bị loại bỏ trong tình huống đó.
Lý do khác để điều trị xảy ra là nếu có mối lo ngại về sự phát triển của sự biến đổi ác tính của một trong những khối u thành u chondrosarcoma. Điều này có thể khó phát hiện và việc biết khi nào một khối u trở nên hung dữ hơn đôi khi không rõ ràng. Cơn đau tồi tệ hơn và kích thước ngày càng tăng của khối u là những dấu hiệu có thể phù hợp với sự chuyển đổi ác tính. Trong những trường hợp này, vùng kín có thể được loại bỏ.
Điều trị phẫu thuật để loại bỏ khối u sẽ phụ thuộc vào kích thước ở vị trí của khối u cụ thể đang được điều trị. Đôi khi quy trình phẫu thuật đơn giản như loại bỏ khối u sụn bất thường, những lần khác việc điều trị sẽ có ý nghĩa hơn.
Nếu việc loại bỏ vùng xương và sụn bất thường sẽ làm xương yếu đi, bác sĩ phẫu thuật của bạn cũng sẽ ổn định phần xương còn lại. Một lần nữa, có nhiều cách để ổn định xương, bao gồm đĩa và vít, thanh kim loại, và thậm chí là ghép xương để kích thích xương phát triển bình thường trong khu vực.
Quy trình phẫu thuật cụ thể để giải quyết tình trạng của bạn có thể sẽ khác nhau tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u. Sau khi loại bỏ khối u, có khả năng khối u có thể tái phát. Vì lý do đó, bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể lựa chọn điều trị bổ sung tại thời điểm phẫu thuật để cố gắng loại bỏ tất cả các tế bào sụn bất thường.
Đương đầu
Những người mắc bệnh Ollier đôi khi bị hạn chế do dị dạng xương. Điều này có thể gây đau khi thực hiện một số hoạt động nhất định, hạn chế chuyển động của hệ xương và làm cơ bắp yếu đi một chút.
Tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh Ollier đều sống rất bình thường và trong khi họ yêu cầu theo dõi để đảm bảo không có dấu hiệu chuyển đổi ác tính của các khối u, không có giới hạn nào lớn. Điều quan trọng cần lưu ý là những người mắc bệnh Ollier có tuổi thọ bình thường.
Những người mắc bệnh Ollier không cần phải lo lắng về việc truyền bệnh cho con cái. Bởi vì đây là một đột biến di truyền tự phát, nó không được di truyền qua gia đình.
Một lời từ rất tốt
Bệnh Ollier là một tình trạng xảy ra do đột biến trong quá trình phát triển của bào thai dẫn đến hình thành nhiều sụn lành tính phát triển trong xương. Mặc dù những sự phát triển này có thể gây ra một số vấn đề với sự hình thành của hệ thống xương và có thể dẫn đến những hạn chế trong các cử động và chức năng nhất định, nhưng phần lớn, những người mắc bệnh Ollier có thể sống rất bình thường.
Mối quan tâm chính ở những người mắc bệnh Ollier là khả năng xương suy yếu dẫn đến gãy xương bệnh lý và sự phát triển của sự biến đổi ác tính của enchondroma thành chondrosarcoma. Vì những lý do này, những người mắc bệnh Ollier cần theo dõi thường xuyên các khối u của họ, nhưng điều này sẽ không ảnh hưởng đến cuộc sống bình thường.