NộI Dung
Bệnh nứt đốt sống, có nghĩa đen là "sứt xương sống", là một dị tật bẩm sinh trong đó các đốt sống không hình thành chính xác xung quanh tủy sống của em bé đang phát triển. Một loại khuyết tật ống thần kinh, nứt đốt sống có thể nhẹ đến mức không có triệu chứng hoặc rất rộng, một phần của tủy sống nhô ra khỏi lỗ hở ở cột sống, dẫn đến các biến chứng như liệt và không kiểm soát được. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để đóng lỗ mở trong cột sống cũng như quản lý các biến chứng.Mỗi ngày ở Hoa Kỳ có khoảng tám trẻ sinh ra bị nứt đốt sống hoặc một dị tật bẩm sinh tương tự về não và cột sống.
Các triệu chứng
Dị tật ống thần kinh kín thường được nhận biết sớm do một búi tóc bất thường, vết lõm nhỏ hoặc vết bớt ở vị trí dị dạng cột sống. Ở một số loại, có thể nhìn thấy một túi chứa đầy chất lỏng nhô ra từ ống sống. Nó có thể được bao phủ bởi một lớp da mỏng hoặc không có da, để lộ mô tủy sống phát triển bất thường.
Có bốn loại nứt đốt sống, mỗi loại có các triệu chứng riêng biệt.
- Spina Bifida Occulta: Một khiếm khuyết nhỏ trong đó một hoặc nhiều đốt sống bị dị dạng. Nó thường gây ra nhẹ hoặc không có triệu chứng.
- Khuyết tật ống thần kinh đóng: Một nhóm đa dạng các dị tật, trong đó tủy sống được đánh dấu bằng các dị dạng về mỡ, xương hoặc màng não gây ra các biến chứng từ không đến liệt không hoàn toàn với rối loạn chức năng tiết niệu và ruột.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Một trường hợp khó hơn khiến một số màng bao quanh tủy sống thò ra ngoài qua lỗ hở. · Nó có thể gây ra ít hoặc không có triệu chứng hoặc có thể gây liệt hoàn toàn với rối loạn chức năng bàng quang và ruột.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Dạng nghiêm trọng nhất trong đó một số tủy sống tự nhô ra ngoài qua lỗ mở ở cột sống. · Điều này gây ra liệt một phần hoặc hoàn toàn bên dưới lỗ mở. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể không đi lại được và có thể bị rối loạn chức năng bàng quang và ruột.
Các triệu chứng và biến chứng mà những tình trạng này gây ra bao gồm:
- Các vấn đề về da: Các vết loét, vết chai, vết bỏng và mụn nước có thể phát triển trên các phần da có áp lực liên tục, chẳng hạn như bàn chân, hông và mắt cá chân.
- Khuyết tật học tập: Những người có myelomeningocele có thể gặp khó khăn trong việc chú ý và gặp khó khăn với ngôn ngữ, toán học và đọc.
- Rối loạn chức năng bàng quang và ruột: Các vấn đề bao gồm tiểu không kiểm soát, nhiễm trùng đường tiết niệu và đi tiêu không đều.
- Tê liệt: Nứt đốt sống có thể gây mất cử động tùy theo mức độ và vị trí trên cột sống. Những người bị nứt đốt sống cao hơn cột sống có thể bị liệt hai chân và cần phải ngồi xe lăn. Những người có xương sống thấp hơn, gần hông, có thể sử dụng chân nhiều hơn.
- Biến chứng thần kinh: Trẻ em sinh ra với myelomeningocele có thể bị dị tật Chiari II, trong đó thân não và tiểu não kéo dài xuống ống sống hoặc vùng cổ. Điều này có thể làm tắc nghẽn dịch não tủy, gây ra não úng thủy, một sự tích tụ bất thường của dịch não tủy trong não.
Nguyên nhân
Các nhà khoa học không hoàn toàn chắc chắn điều gì gây ra tật nứt đốt sống, mặc dù nó có khả năng xảy ra do một hoặc nhiều yếu tố.
Lịch sử gia đình: Chín mươi lăm phần trăm trẻ sinh ra bị nứt đốt sống không có tiền sử gia đình về bệnh này. Tuy nhiên, nếu người mẹ có con bị nứt đốt sống, nguy cơ đứa trẻ sau này mắc bệnh sẽ tăng lên.
Mặc dù dân tộc không phải là một yếu tố nguy cơ đối với tật nứt đốt sống, nhưng nó phổ biến hơn ở người gốc Tây Ban Nha và người da trắng hơn là người châu Á và người Mỹ gốc Phi.
Thiếu axit folic: Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc hấp thụ không đủ axit folic - một loại vitamin B phổ biến - trong khi mang thai là một yếu tố chính.
Để ngăn ngừa tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh khác, nhiều loại thực phẩm được bổ sung axit folic và phụ nữ mang thai được khuyến khích bổ sung bao gồm cả axit folic trước khi mang thai. Các bác sĩ cho biết:
Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc bổ sung vitamin trước khi sinh, bao gồm cả axit folic.
Thuốc chống động kinh: Nếu được sử dụng trong thời kỳ mang thai, thuốc chống động kinh như axit valproic và carbamazepine có thể làm tăng nguy cơ nứt đốt sống.
Các yếu tố nguy cơ khác trong thai kỳ bao gồm bệnh tiểu đường, béo phì và tiếp xúc với nhiệt độ cao do sốt hoặc bồn tắm nước nóng. Các bác sĩ cho biết:
Chẩn đoán
Bệnh nứt đốt sống thường được chẩn đoán trước khi đứa trẻ được sinh ra bằng cách sử dụng các xét nghiệm máu và hình ảnh là một phần của chăm sóc tiền sản định kỳ. Xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) được thực hiện bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu khi thai được khoảng 16 đến 18 tuần.
Nếu kết quả bất thường, siêu âm chi tiết (Cấp độ II) sẽ được thực hiện để có thể cho thấy sự hiện diện của tật nứt đốt sống. Chọc ối (lấy mẫu nước ối trong tử cung) có thể được thực hiện để kiểm tra lại mức AFP.
Chọc ối là gì?Nếu nứt đốt sống không được phát hiện trước khi sinh, nó thường được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh tùy thuộc vào loại. Các trường hợp nhẹ có thể được phát hiện sau khi sinh bằng chụp X-quang phim thường. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để có được hình ảnh rõ ràng của tủy sống và đốt sống. Các bác sĩ cho biết:
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho tật nứt đốt sống, nhưng tùy thuộc vào thời điểm được chẩn đoán và loại bệnh, có các lựa chọn điều trị có thể ngăn ngừa hoặc ít nhất làm giảm bớt các biến chứng, chẳng hạn như vật lý trị liệu. Lỗ hở ở cột sống có thể được phẫu thuật đóng lại trước hoặc sau khi sinh và điều này có thể làm giảm tác động của nó lên cơ thể.
Đối với những trường hợp viêm màng não tủy nặng, có thể phẫu thuật lấy thai qua tử cung. Mục đích là để ngăn ngừa nhiễm trùng từ các dây thần kinh và mô tiếp xúc. Phẫu thuật bao gồm việc mở bụng của người mẹ, tương tự như cắt đoạn c và khâu đóng lỗ mở trên tủy sống của em bé. Phẫu thuật vẫn được coi là thử nghiệm, vì vậy nó có thể không được cung cấp ở mọi nơi và một số em bé có thể phải phẫu thuật sau khi sinh.
Thử nghiệm MOMS, kéo dài từ năm 2002 đến năm 2011, đánh giá kết quả lâu dài của phẫu thuật thai nhi và phát hiện ra rằng nó làm giảm nhu cầu đặt ống dẫn lưu và cải thiện kết quả vận động, nhưng cũng phát hiện ra rằng phẫu thuật có nguy cơ sinh non, trong số các biến chứng khác .
Kết quả của một nghiên cứu của Viện Y tế Quốc gia năm 2020 cũng đã phát hiện ra rằng những đứa trẻ được phẫu thuật bào thai cho myelomeningocele có nhiều khả năng đi lại một cách độc lập và ít phải phẫu thuật hơn.
Não úng thủy do nứt đốt sống thường được điều trị bằng cách phẫu thuật cấy ghép một ống thông (shunt), hoặc một ống rỗng, để dẫn lưu chất lỏng thừa trong não vào ổ bụng. Có thể cần phải phẫu thuật bổ sung để thay thế ống thông hơi nếu nó bị tắc hoặc nhiễm trùng.
Vì tật nứt đốt sống gây tổn thương tủy sống, nên thường cần điều trị liên tục để kiểm soát các triệu chứng như khó đứng, đi lại hoặc đi tiểu. Một số người sẽ có thể đi lại bằng nạng hoặc nẹp chân; những người khác có thể cần một chiếc xe lăn để đi lại trong suốt cuộc đời của họ. Trẻ em và người lớn bị myelomeningocele sẽ có nhiều biến chứng y tế nhất và cần được chăm sóc y tế tích cực nhất.
Đương đầu
Việc cảm thấy lo lắng hoặc choáng ngợp là điều bình thường nếu con bạn được chẩn đoán mắc tật nứt đốt sống. Trò chuyện với những gia đình khác trong cùng hoàn cảnh có thể được an ủi và cung cấp thông tin. Các nhóm hỗ trợ có thể cung cấp cho bạn ý tưởng về những gì sẽ xảy ra và các khuyến nghị cho cuộc sống hàng ngày, bao gồm cách chuẩn bị không gian sống nếu con bạn sử dụng xe lăn và các nguồn lực cho khi con bạn đi học.
Bệnh nứt đốt sống có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau cho những người khác nhau. Bác sĩ của bạn có thể giúp trả lời các câu hỏi về sự phát triển của con bạn. Nếu được chăm sóc đúng cách, trẻ bị nứt đốt sống sẽ phát triển và phát triển hết khả năng của mình.
Một lời từ rất tốt
Biết được con mình bị nứt đốt sống có thể rất tàn khốc và đáng sợ, nhưng thật an ủi khi biết cách nhìn của trẻ bị nứt đốt sống đã thay đổi đáng kể trong những năm qua.
Những phát triển gần đây đã chỉ ra rằng những người bị nứt đốt sống có thể sống cuộc sống bình thường. Chín mươi phần trăm trẻ sinh ra với tình trạng này sống sót sau khi trưởng thành, 80% có trí thông minh bình thường và 75% có thể chơi thể thao và tham gia các hoạt động khác.
Với sự hỗ trợ, thông tin và hướng dẫn phù hợp, bạn và con bạn có thể sẽ sống một cuộc sống tốt hơn bạn có thể tưởng tượng khi nhận được chẩn đoán.
Chăm sóc trẻ bị nứt đốt sống