NộI Dung
Bệnh bạch tạng là một nhóm các rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thiếu hụt sắc tố trong da, mắt và tóc của một người. Những người bị bệnh bạch tạng, còn được gọi là rối loạn giảm sắc tố bẩm sinh, có nước da rất nhợt nhạt và rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời; họ cũng có xu hướng gặp các vấn đề về mắt. Có nhiều loại bạch tạng, không loại nào ảnh hưởng đến tuổi thọ. Các triệu chứng của bệnh bạch tạng thường có thể được xử lý dễ dàng. Những rối loạn này rất hiếm và có xu hướng ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau.Bệnh bạch tạng là điều hiển nhiên khi mới sinh. Nếu bạn mới sinh con bị rối loạn giảm sắc tố bẩm sinh, con bạn phải khỏe mạnh về mọi mặt, nhưng bạn có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa đặc biệt để bảo vệ da và mắt của trẻ khỏi ánh nắng mặt trời. Bạn cũng sẽ nhận được lợi ích từ việc chuẩn bị cho bản thân và cùng với thời gian, anh ấy sẽ có khả năng người khác bày tỏ sự tò mò về các đặc điểm cơ thể của anh ấy.
Các loại và Dấu hiệu
Có nhiều loại bệnh bạch tạng khác nhau, nhưng thuật ngữ này thường đề cập đến hai loại: bệnh bạch tạng ở da (OCA) và bệnh bạch tạng ở mắt. Có ba loại OCA được gọi là OCA loại 1, OCA loại 2 và OCA loại 3.
Mỗi loại bệnh bạch tạng là kết quả của sự đột biến của một gen cụ thể trên một nhiễm sắc thể cụ thể gây ra rối loạn chức năng của tế bào gọi là tế bào hắc tố. Những tế bào này sản xuất ra hắc tố, hay sắc tố, truyền màu sắc cho da, tóc và mắt. Nói cách khác, đó là sắc tố melanin xác định xem ai đó là tóc vàng hay tóc đỏ, có mắt xanh hay mắt màu hạt dẻ, v.v.
Bạch tạng có thể xảy ra đơn lẻ hoặc là triệu chứng của các rối loạn riêng biệt, chẳng hạn như hội chứng Chediak-Higashi, hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Waardenburg.
Tất cả các loại bệnh bạch tạng đều gây ra thiếu sắc tố, nhưng số lượng khác nhau:
- OCA loại 1 thường liên quan đến sự vắng mặt hoàn toàn của sắc tố ở da, tóc và mắt, mặc dù một số người có thể có một mức độ nhỏ sắc tố. OCA loại 1 cũng gây ra chứng sợ ánh sáng (nhạy cảm với ánh sáng), giảm thị lực và rung giật nhãn cầu (co giật mắt không tự chủ).
- OCA loại 2 được đặc trưng bởi sắc tố tối thiểu đến trung bình ở da, tóc và mắt, cũng như các vấn đề về mắt tương tự như các bệnh liên quan đến OCA loại 1.
- OCA loại 3 đôi khi khó xác định nếu chỉ dựa vào vẻ bề ngoài. Điều đáng chú ý nhất là khi một đứa trẻ da sáng được sinh ra bởi cha mẹ da ngăm. Những người bị OCA loại 3 thường có vấn đề về thị lực, nhưng những vấn đề này có xu hướng ít nghiêm trọng hơn so với những người bị OCA loại 1 hoặc loại 2.
- Bệnh bạch tạng ở mắt chỉ ảnh hưởng đến mắt, gây ra sắc tố tối thiểu ở chúng. Mống mắt có thể mờ. Giảm thị lực, rung giật nhãn cầu và khó kiểm soát chuyển động của mắt có thể xảy ra.
Chẩn đoán
Rối loạn có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền, nhưng điều này hiếm khi cần thiết hoặc được thực hiện thường xuyên. Các đặc điểm cơ thể đặc biệt và các triệu chứng của bệnh bạch tạng thường đủ để chẩn đoán tình trạng bệnh. Lưu ý rằng có thể có rất nhiều sự khác biệt giữa những người bị bệnh bạch tạng liên quan đến cách tình trạng ảnh hưởng đến những điều sau đây.
Màu tóc
Nó có thể từ rất trắng đến nâu và trong một số trường hợp, gần giống với màu da của cha mẹ hoặc anh chị em của một người. Những người mắc bệnh bạch tạng là người gốc Phi hoặc Châu Á có thể có tóc màu vàng, đỏ hoặc nâu. Đôi khi tóc của một người sẽ trở nên đen hơn khi họ già đi hoặc do tiếp xúc với các khoáng chất trong nước và môi trường. Lông mi và lông mày thường rất nhạt.
Màu da
Nước da của một người bị bệnh bạch tạng có thể khác hoặc không đáng kể so với những người thân trong gia đình của họ. Một số cá nhân sẽ phát triển tàn nhang, nốt ruồi (bao gồm cả những nốt ruồi màu hồng thiếu sắc tố) và những đốm giống tàn nhang lớn được gọi là nốt ruồi. Chúng thường không thể rám nắng nhưng rất dễ bị cháy nắng.
Màu mắt
Màu này có thể từ xanh lam nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi. Tuy nhiên, việc thiếu sắc tố trong tròng đen khiến chúng không thể ngăn hoàn toàn ánh sáng đi vào mắt, do đó, một người bị bạch tạng có thể xuất hiện mắt đỏ trong một số ánh sáng.
Tầm nhìn
Đặc điểm vấn đề nhất của bệnh bạch tạng là ảnh hưởng của nó đối với thị lực. Theo Mayo Clinic, các vấn đề có thể bao gồm:
- Rung giật nhãn cầu-chuyển động tới lui nhanh chóng, không tự chủ của mắt
- Lắc lư hoặc nghiêng đầu để phản ứng với chuyển động không tự chủ của mắt và để nhìn rõ hơn
- Lác mắt, trong đó hai mắt không thẳng hàng hoặc không thể di chuyển cùng nhau
- Cận thị hoặc viễn thị
- Chứng sợ ám ảnh (nhạy cảm với ánh sáng)
- Loạn thị-mờ mắt do độ cong bất thường của bề mặt trước của mắt
- Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến giảm thị lực
- Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không theo các con đường thần kinh thông thường
- Nhận thức độ sâu kém
- Mù hợp pháp (thị lực dưới 20/200) hoặc mù hoàn toàn
Sống chung với bệnh bạch tạng
Không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng các vấn đề về thị lực và nhạy cảm của da cần được chú ý trong suốt cuộc đời.
Tất nhiên, bất kỳ phương pháp điều trị nào mà một người mắc bệnh bạch tạng có thể cần đối với các vấn đề về mắt hoặc thị lực sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng cá nhân của họ. Một số người có thể cần phải đeo kính chỉnh tròng và không cần thêm gì nữa; những người khác bị suy giảm thị lực nghiêm trọng có thể cần hỗ trợ thị lực kém, chẳng hạn như tài liệu đọc in khổ lớn hoặc độ tương phản cao, màn hình máy tính lớn, v.v.
Da có thể dễ bị bỏng, làm tăng nguy cơ tổn thương da và thậm chí là ung thư da. Điều quan trọng là những người bị bệnh bạch tạng phải sử dụng kem chống nắng phổ rộng và mặc quần áo bảo vệ khi ra ngoài để ngăn ngừa tác hại của tia cực tím lên da. Kiểm tra da thường xuyên để phát hiện ung thư là rất quan trọng. Đeo kính râm cũng là điều bắt buộc.
Có lẽ những vấn đề quan trọng nhất mà một người mắc bệnh bạch tạng có thể phải đối mặt là do nhận thức sai lầm về chứng rối loạn này. Đặc biệt, trẻ em có thể nhận được những câu hỏi, cái nhìn chằm chằm, hoặc thậm chí không may bị bắt nạt hoặc định kiến từ bạn bè của chúng.
Cha mẹ có thể muốn làm việc với một nhà tư vấn hoặc nhà trị liệu khi con của họ mắc bệnh bạch tạng vẫn còn nhỏ để chuẩn bị cho thử thách này. Bạn có thể tìm thấy nguồn thông tin và hỗ trợ tốt về việc sống chung với bệnh bạch tạng trên trang web của Tổ chức quốc gia về bệnh bạch tạng và giảm sắc tố.