NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Hội chứng Chediak-Higashi là một bệnh hiếm gặp của hệ thống miễn dịch và thần kinh. Nó liên quan đến tóc, mắt và da màu nhạt.
Nguyên nhân
Hội chứng Chediak-Higashi được truyền qua các gia đình (di truyền). Đây là một bệnh thoái hóa tự phát. Điều này có nghĩa là cả hai cha mẹ đều là người mang gen sao chép không hoạt động. Mỗi cha mẹ phải truyền gen không làm việc của họ cho đứa trẻ để chúng biểu hiện các triệu chứng của bệnh.
Khiếm khuyết đã được tìm thấy trong CHS1 (còn được gọi là LỚN) gen. Khiếm khuyết cơ bản trong bệnh này được tìm thấy trong một số chất thường có trong các tế bào da và một số tế bào bạch cầu.
Triệu chứng
Trẻ em mắc bệnh này có thể có:
- Tóc bạc, mắt sáng màu (bạch tạng)
- Tăng nhiễm trùng ở phổi, da và niêm mạc
- Chuyển động mắt giật gân (chứng giật nhãn cầu)
Nhiễm trùng trẻ em bị ảnh hưởng với một số loại vi-rút, chẳng hạn như vi-rút Epstein-Barr (EBV), có thể gây ra một căn bệnh chết người giống như ung thư hạch bạch huyết.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Giảm thị lực
- Khuyết tật trí tuệ
- Yếu cơ
- Các vấn đề về thần kinh ở các chi (bệnh thần kinh ngoại biên)
- Chảy máu cam hoặc dễ bầm tím
- Tê
- Rung động
- Động kinh
- Nhạy cảm với ánh sáng (photophobia)
- Đi bộ không ổn định (mất điều hòa)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Điều này có thể cho thấy dấu hiệu của một lá lách sưng hoặc gan hoặc vàng da.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Công thức máu toàn bộ, bao gồm cả số lượng bạch cầu
- Số lượng tiểu cầu trong máu
- Cấy máu và bôi nhọ
- MRI não hoặc CT
- Điện não đồ
- EMG
- Xét nghiệm dẫn truyền thần kinh
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Chediak-Higashi. Cấy ghép tủy xương được thực hiện sớm trong bệnh dường như đã thành công ở một số bệnh nhân.
Thuốc kháng sinh được sử dụng để điều trị nhiễm trùng. Thuốc kháng vi-rút, như acyclovir và thuốc hóa trị thường được sử dụng trong giai đoạn tăng tốc của bệnh.Truyền máu và tiểu cầu được đưa ra khi cần thiết. Phẫu thuật có thể cần thiết để dẫn lưu áp xe trong một số trường hợp.
Các nhóm hỗ trợ
Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp (NORD) - raredisease.org
Triển vọng (tiên lượng)
Cái chết thường xảy ra trong 10 năm đầu đời, do nhiễm trùng lâu dài (mãn tính) hoặc bệnh cấp tốc dẫn đến bệnh giống như ung thư hạch. Tuy nhiên, một số trẻ em bị ảnh hưởng đã sống sót lâu hơn.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Nhiễm trùng thường xuyên liên quan đến một số loại vi khuẩn
- Ung thư giống như ung thư hạch gây ra bởi nhiễm virus như EBV
- Chết sớm
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình về rối loạn này và bạn đang có kế hoạch sinh con.
Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị trước khi mang thai nếu bạn có tiền sử gia đình của Chediak-Higashi.
Tài liệu tham khảo
Co TD. Rối loạn chức năng thực bào. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 130.
Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Hội chứng Chediak-Higashi. Nhận xét gen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.
Pai S-Y, Notarangelo LD. Rối loạn bẩm sinh chức năng tế bào lympho. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Huyết học: Nguyên tắc cơ bản và thực hành. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chương 49.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.