Thiếu hụt fibrinogen bẩm sinh

NộI Dung

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Bài kiểm tra và bài kiểm tra
• Điều trị
• Triển vọng (tiên lượng)
• Biến chứng có thể xảy ra
• Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
• Phòng ngừa
• Tên khác
• Tài liệu tham khảo
• Ngày xét duyệt 2/1/2017

Thiếu hụt fibrinogen bẩm sinh là một rối loạn máu di truyền rất hiếm gặp, trong đó máu không đông máu bình thường. Nó ảnh hưởng đến một protein gọi là fibrinogen. Protein này là cần thiết cho máu đóng cục.

Nguyên nhân

Bệnh này là do gen bất thường. Fibrinogen bị ảnh hưởng tùy thuộc vào cách các gen được di truyền:

• Khi gen bất thường được truyền từ cả bố và mẹ, một người sẽ bị thiếu hoàn toàn fibrinogen (afibrinogenemia).
• Khi gen bất thường được truyền từ cha mẹ, một người sẽ bị giảm mức độ fibrinogen (hạ glucose máu) hoặc vấn đề với chức năng của fibrinogen (rối loạn lipid máu). Đôi khi, hai vấn đề fibrinogen này có thể xảy ra trong cùng một người.

Triệu chứng

Những người thiếu hoàn toàn fibrinogen có thể có bất kỳ triệu chứng chảy máu nào sau đây:

• Dễ bầm tím
• Chảy máu từ dây rốn ngay sau khi sinh
• Chảy máu ở niêm mạc
• Chảy máu trong não (rất hiếm)
• Chảy máu ở khớp
• Chảy máu nhiều sau chấn thương hoặc phẫu thuật
• Chảy máu cam không dừng lại dễ dàng

Những người bị giảm mức độ fibrinogen chảy máu ít thường xuyên hơn và chảy máu không nghiêm trọng. Những người có vấn đề với chức năng của fibrinogen thường không có triệu chứng.

Bài kiểm tra và bài kiểm tra

Nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nghi ngờ vấn đề này, bạn sẽ có các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác nhận loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn.

Các xét nghiệm bao gồm:

• Mất thời gian
• Xét nghiệm fibrinogen và thời gian reptilase để kiểm tra mức độ và chất lượng fibrin
• Thời gian thromboplastin một phần (PTT)
• Thời gian prothrombin (PT)
• Thời gian thrombin

Điều trị

Các phương pháp điều trị sau đây có thể được sử dụng cho các đợt chảy máu hoặc để chuẩn bị cho phẫu thuật:

• Cryoprecipit (một sản phẩm máu có chứa fibrinogen đậm đặc và các yếu tố đông máu khác)
• Fibrinogen (RịaSTAP)
• Huyết tương (phần lỏng của máu chứa các yếu tố đông máu)

Những người mắc bệnh này nên chủng ngừa viêm gan B. Có nhiều lần truyền máu làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm gan.

Triển vọng (tiên lượng)

Chảy máu quá mức là phổ biến với tình trạng này. Những tập phim này có thể nghiêm trọng, hoặc thậm chí gây tử vong. Chảy máu trong não là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở những người mắc chứng rối loạn này.

Biến chứng có thể xảy ra

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Cục máu đông điều trị
• Phát triển kháng thể (chất ức chế) thành fibrinogen trong điều trị
• Xuất huyết dạ dày
• Sẩy thai
• Vỡ lách
• Làm chậm vết thương

Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế

Gọi cho nhà cung cấp của bạn hoặc tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp nếu bạn bị chảy máu quá nhiều.

Nói với bác sĩ phẫu thuật của bạn trước khi bạn phẫu thuật nếu bạn biết hoặc nghi ngờ bạn bị rối loạn chảy máu.

Phòng ngừa

Đây là một điều kiện di truyền. Không có phòng ngừa được biết đến.

Tên khác

Afibrinogenemia; Hạ đường huyết; Rối loạn mỡ máu

Tài liệu tham khảo

Gailani D, Neff AT. Thiếu hụt yếu tố đông máu hiếm. Trong: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Huyết học: Nguyên tắc cơ bản và thực hành. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chương 139.

Meek SL. Rối loạn bẩm sinh của fibrinogen. Trong: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Y học truyền máu và cầm máu: Các khía cạnh lâm sàng và cận lâm sàng. Tái bản lần 2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 108.

MV Ragni. Rối loạn xuất huyết: thiếu hụt yếu tố đông máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 174.

Ngày xét duyệt 2/1/2017

Cập nhật bởi: Todd Gersten, MD, Huyết học / Ung thư, Viện nghiên cứu & Chuyên gia Ung thư Florida, Wellington, FL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.