NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/15/2018
Khảm là một tình trạng trong đó các tế bào trong cùng một người có cấu trúc di truyền khác nhau. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ loại tế bào nào, bao gồm:
- Tế bào máu
- Tế bào trứng và tinh trùng
- Tế bào da
Nguyên nhân
Khảm là do một lỗi trong phân chia tế bào từ rất sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Ví dụ về chủ nghĩa khảm bao gồm:
- Hội chứng khảm Down
- Hội chứng khảm Klinefelter
- Hội chứng khảm Turner
Triệu chứng
Các triệu chứng khác nhau và rất khó dự đoán. Các triệu chứng có thể không nghiêm trọng nếu bạn có cả tế bào bình thường và bất thường.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán khảm.
Các xét nghiệm có thể sẽ cần phải được lặp lại để xác nhận kết quả, và để giúp xác định loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn.
Điều trị
Điều trị sẽ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Bạn có thể cần điều trị ít dữ dội hơn nếu chỉ một số tế bào là bất thường.
Triển vọng (tiên lượng)
Bạn làm tốt như thế nào tùy thuộc vào cơ quan và mô nào bị ảnh hưởng (ví dụ: não hoặc tim). Thật khó để dự đoán ảnh hưởng của việc có hai dòng tế bào khác nhau ở một người.
Nhìn chung, những người có số lượng tế bào bất thường cao có cùng quan điểm với những người có dạng bệnh điển hình (những người có tất cả các tế bào bất thường). Các hình thức điển hình cũng được gọi là không khảm.
Những người có số lượng tế bào bất thường thấp có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ. Họ có thể không phát hiện ra rằng họ mắc bệnh khảm cho đến khi họ sinh ra một đứa trẻ có dạng không khảm của bệnh. Đôi khi một đứa trẻ được sinh ra với hình thức không khảm sẽ không tồn tại, nhưng một đứa trẻ được sinh ra với chủ nghĩa khảm sẽ.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng phụ thuộc vào số lượng tế bào bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi di truyền.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Một chẩn đoán của khảm có thể gây nhầm lẫn và không chắc chắn. Một cố vấn di truyền có thể giúp trả lời bất kỳ câu hỏi về chẩn đoán và xét nghiệm.
Phòng ngừa
Hiện tại không có cách nào để ngăn chặn khảm.
Tên khác
Khảm nhiễm sắc thể; Khảm khảm
Tài liệu tham khảo
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Sàng lọc di truyền và chẩn đoán di truyền trước khi sinh. Trong: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Sản khoa: Mang thai bình thường và có vấn đề. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, biên tập. Di truyền học của Thompson và Thompson. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 17.
Ngày xét duyệt 10/15/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.